遺傳病究竟是什么疾病？

湖北省婦幼保健院遺傳中心宋婕萍主任介紹，遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發生突變(或畸變)所引起的疾病。目前已知的遺傳病大約有四千多種。包括染色體病、但基因病和多基因病三大類。

宋主任說，人們容易把遺傳病和先天性疾病混為一談。其實，先天性疾病一般是指嬰兒出生時就表現出癥狀的疾病。先天性疾病中有些是遺傳因素引起 的，屬遺傳病，如先天愚型(唐氏綜合征);而有些，卻是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發育異常，不屬遺傳病范疇，如先天性心臟病。由此可知，先天性疾 病并不都是遺傳病。

另一方面，遺傳病也不一定是在出生時就有癥狀表現的，也就是說，一些后天出現的疾病也可能是遺傳病。有些遺傳病，要在個體發育到一定年齡時才表 現出來。例如進行性肌營養不良，一般4歲～6歲才發病。許多遺傳性智力低下患者，在嬰幼兒期亦不易發現。由此可知，后天發生的疾病中，也有遺傳病。

預防遺傳病把好“三道關”

第一關：婚前健康檢查

已確定戀愛關系的男女，在辦理結婚登記手續之前應做一次全面系統的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結婚。

所謂近親是指3-4代以內有共同的祖先。我國婚姻法規定三代以內血親禁止結婚。據世界衛生組織估計，人群中每個人約攜帶5～6種隱性遺傳病的致 病基因。在隨機婚配(非近親婚配)時，由于夫婦兩人無血緣關系，相同的基因很少，他們所攜帶的隱性致病基因不同，因而不易形成隱性致病基因的純合體(患 者)。而在近親結婚時，夫婦兩人攜帶相同的隱性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遺傳病的發病率升高。例如常見的兔唇，一般人的發病率僅為 0.17%，而近親結婚引起的發病率竟高達4%。近親結婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。

對于遺傳病，人們一直認為那是“命中注定”的“不治之癥”，事實上，隨著人類對遺傳病的研究逐步深入，對某些遺傳病，人們已經破譯其“遺傳密碼”，采取科學方法進行干預，可以幫助生育健康聰明的寶寶。

遺傳病究竟是什么疾病？

湖北省婦幼保健院遺傳中心宋婕萍主任介紹，遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發生突變(或畸變)所引起的疾病。目前已知的遺傳病大約有四千多種。包括染色體病、但基因病和多基因病三大類。

宋主任說，人們容易把遺傳病和先天性疾病混為一談。其實，先天性疾病一般是指嬰兒出生時就表現出癥狀的疾病。先天性疾病中有些是遺傳因素引起 的，屬遺傳病，如先天愚型(唐氏綜合征);而有些，卻是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發育異常，不屬遺傳病范疇，如先天性心臟病。由此可知，先天性疾 病并不都是遺傳病。

另一方面，遺傳病也不一定是在出生時就有癥狀表現的，也就是說，一些后天出現的疾病也可能是遺傳病。有些遺傳病，要在個體發育到一定年齡時才表 現出來。例如進行性肌營養不良，一般4歲～6歲才發病。許多遺傳性智力低下患者，在嬰幼兒期亦不易發現。由此可知，后天發生的疾病中，也有遺傳病。

預防遺傳病把好“三道關”

第一關：婚前健康檢查

已確定戀愛關系的男女，在辦理結婚登記手續之前應做一次全面系統的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結婚。

所謂近親是指3-4代以內有共同的祖先。我國婚姻法規定三代以內血親禁止結婚。據世界衛生組織估計，人群中每個人約攜帶5～6種隱性遺傳病的致 病基因。在隨機婚配(非近親婚配)時，由于夫婦兩人無血緣關系，相同的基因很少，他們所攜帶的隱性致病基因不同，因而不易形成隱性致病基因的純合體(患 者)。而在近親結婚時，夫婦兩人攜帶相同的隱性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遺傳病的發病率升高。例如常見的兔唇，一般人的發病率僅為 0.17%，而近親結婚引起的發病率竟高達4%。近親結婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。

第二關：孕前遺傳咨詢

一對曾經生育過先天愚型患兒的夫婦時常感到很納悶，他們夫婦都很正常，親屬中也未曾有過類似的疾病，怎么會生下這種先天智力低下的病兒?專家指出，如果在下次懷孕之前提高防止遺傳病的意識，做個遺傳咨詢，應該可以避免悲劇重演。

宋主任說，下列情況可以結婚但不宜生育：

(1)男女任何一方患有某種嚴重的常染色體顯性遺傳性疾病，如強直性肌營養不良、軟骨發育不全、成骨發育不全、脊髓小腦性共濟失調、馬凡氏綜合 征，以及遺傳性致盲性眼病如視網膜母細胞瘤、顯性遺傳型雙側先天性小眼球等。因為這些疾病遺傳風險較高，且目前還沒有有效的治療和預防方法。比如成骨發育 不全，俗稱“玻璃人”，這是一種主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韌帶、牙本質和鞏膜等的疾病。其典型特征為骨骼脆性增加，極易發生骨折，故又稱“脆骨病”。它 屬于常染色體顯性遺傳病，夫妻任何一方患病，子女都有50%發病風險。而且對女性患者而言，懷孕本身就是高危情況，可能出現流產、死胎、畸胎、甚至危及孕 婦生命，因此是不宜生育的。

(2)夫妻雙方均患有相同的嚴重隱性遺傳病如垂體性侏儒癥、小頭畸形、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性等。

(3)男女一方患有嚴重多基因遺傳病如精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病，多為高發家系。高發家系是指除患者本人外，其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同樣遺傳疾病。

第三關：產前篩查避免患兒出生

產前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時候進行，抽孕婦的外周血 2-3毫升檢查，如果發現高危可能性(高危因素超過1/270)，則需進一步抽羊水培養，確診。例如唐氏綜合征就可以通過唐氏篩查篩出高風險孕婦，再通過 抽羊水做產前診斷來確診。再如成骨發育不全，目前通過產前胎兒系統超聲檢查，可有效防止患者出生，也是該病防治的主要措施。對有些單基因遺傳病，如進行性 肌營養不良癥，目前可以進行產前基因診斷，如果夫妻雙方均為攜帶者，已經生育過一胎患兒，可以對下一胎進行基因檢查，如果檢查胎兒帶有致病基因，可引產避 免患兒出生。