問(wèn)題1：我們家族中都沒(méi)這種病，而且我已生育過(guò)一個(gè)正常的寶寶，我這次懷孕是不是就沒(méi)必要做唐篩了?

答：唐氏綜合癥是由于遺傳物質(zhì)異常所致的疾病，但并不是父母雙方家族中曾有這樣的患者才會(huì)生育唐氏兒，每一位孕婦在每一次妊娠都有懷唐氏兒的可能，因?yàn)樗陌l(fā)病主要是染色體的不正常分離所致。而且父母的年齡越大，胎兒患此病的機(jī)率會(huì)越高。

問(wèn)題2：什么時(shí)候是孕早期唐篩檢測(cè)的最佳檢測(cè)孕周?

答：早孕期血清學(xué)篩查(或稱(chēng)一站式唐氏篩查)需在孕早期11周～13周6天內(nèi)進(jìn)行檢測(cè)，可以對(duì)唐氏綜合征和18-三體綜合征的患病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，在2%-3%的假陽(yáng)性率下，能夠產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)約75%-80%的唐氏綜合征患兒。需要提醒的是，在抽血檢測(cè)前需進(jìn)行早孕期超聲NT測(cè)量。

問(wèn)題3：在孕中期可以進(jìn)行唐篩檢測(cè)嗎?

答：在懷孕15周～20周6天內(nèi)可以進(jìn)行中孕期血清學(xué)篩查，其中三聯(lián)、四聯(lián)中孕期唐氏篩查可同時(shí)評(píng)估唐氏綜合征、18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的患病風(fēng)險(xiǎn)。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，在5%假陽(yáng)性率下，能夠產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)約60%-70%的唐氏綜合征患兒和85%的神經(jīng)管缺陷患兒。在檢測(cè)前同樣需要先行超聲檢查以確定孕周。

問(wèn)題4：做過(guò)早唐篩查還需做中唐嗎?

答：如果做過(guò)早孕期血清學(xué)篩查則無(wú)需再做中孕期唐篩。為了提高篩查檢出率，早中孕期酌情篩查，即在早孕期進(jìn)行I期篩查，再結(jié)合中孕期II期篩查結(jié)果給予最終的完整評(píng)估報(bào)告。

問(wèn)題5：雙胎妊娠可以做唐篩嗎?

答：雙胎妊娠在早孕期不僅需要血清學(xué)檢查，還需要判斷絨毛膜性、進(jìn)行早孕期超聲，并結(jié)合受孕方式(如自然受孕還是試管嬰兒等)綜合進(jìn)行評(píng)估。國(guó)內(nèi)為數(shù)不多的有影響力的胎兒醫(yī)學(xué)中心，目前已開(kāi)展雙胎妊娠的孕早期綜合評(píng)估。三胎及以上多胎妊娠不推薦進(jìn)行唐氏血清學(xué)篩查。

問(wèn)題6：唐篩的報(bào)告結(jié)果與其它檢測(cè)報(bào)告不同，“高風(fēng)險(xiǎn)”和“低風(fēng)險(xiǎn)”是指什么意思?

答：產(chǎn)前篩查≠產(chǎn)前診斷，唐篩是針對(duì)上述三種先天性疾病的產(chǎn)前篩查，只是風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估，是一個(gè)患病概率，而并非明確診斷。篩查結(jié)果如為高危并不一定代表胎兒確診為上述染色體異?；蜷_(kāi)放性神經(jīng)管畸形，確診需進(jìn)一步產(chǎn)前診斷;

孕婦血清篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，并不能完全排除胎兒有染色體異常或開(kāi)放性神經(jīng)管畸形的可能性。而且對(duì)于對(duì)其他類(lèi)型的出生缺陷如單基因病、唇腭裂、先天性心臟病、染色體微缺失、閉合性神經(jīng)管畸形等無(wú)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估作用。

問(wèn)題7：唐篩結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)，我該怎么辦?

答：篩查結(jié)果如為高風(fēng)險(xiǎn)，請(qǐng)您也不要過(guò)度擔(dān)心，因?yàn)榇蠖鄶?shù)的唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的寶寶仍然是正常的。進(jìn)一步的介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)以明確結(jié)果，介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)需要醫(yī)生開(kāi)具申請(qǐng)，預(yù)約手術(shù)時(shí)間。

問(wèn)題8：哪些情況可能會(huì)影響風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估結(jié)果的準(zhǔn)確性?報(bào)告什么時(shí)候可查?

答：大家都知道，唐篩結(jié)果是一個(gè)患病可能性的概率評(píng)估，在軟件評(píng)估過(guò)程中相關(guān)孕婦的基本信息，如出生年月(年齡)、體重(越接近采血時(shí)間越準(zhǔn)確)、生育史、過(guò)去史、是否輔助生育、是否吸煙均會(huì)影響評(píng)估結(jié)果。