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先天性代謝缺陷病的三大類型 一種是通過該代謝途徑的某些終末產物缺乏，如過氧化酶體病、溶酶體病等，產生的癥狀多為持續性、進行性的，且與進食等因素無關; 一種是受累代謝途徑的中間和旁路代謝產物大量蓄積，如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸尿癥、同型胱氨酸尿癥、楓糖尿癥、半乳糖血癥等，通常都呈現累積物導致的中毒癥狀，常見者如嘔吐、嗜睡、昏迷、生長發育遲滯、低血糖、高氨血癥和酮、酸中毒等，其發病或早或遲，發病前常有無癥狀期，或癥狀呈間隙發作; 另一種是由于代謝途徑受阻而導致對肝、腦、肌等組織的供能不足，如糖代謝障礙。先天性高乳酸血癥、脂肪酸氧化缺陷、線粒體呼吸鏈功能障礙等，臨床常見低血糖、高乳酸血癥、肌張力低下、體重不增等表現。

先天性代謝缺陷病是什么 先天性代謝缺陷病就是一種遺傳疾病，由寶寶的父母或者父母的直系親屬遺傳下來的。先天性代謝缺陷病是指由于基因突變引起酶缺陷、細胞膜功能異常或受體缺陷，從而導致機體生化代謝紊亂，造成中間或旁路代謝產物蓄積，或終末代謝產物缺乏，引起一些列臨床癥狀的一組疾病。 先天性遺傳代謝缺陷病是由于患者體內先天缺乏某種酶引起代謝障礙的一種遺傳性疾病，素有“酶病”“基因病”之稱。先天性代謝缺陷病種類繁多，雖然每一種疾病的發病率很低，但總發病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發生率約8%。

新生兒紅疹怎么辦 新生兒患上紅疹，那么在悶熱的環境中，就要避免讓寶寶穿太多衣服，流汗也要記得勤換同衣。 癥狀比較輕微的，可使用少量的痱子粉或痱子水，讓寶寶身體保持干爽，這樣寶寶身上的紅疹就會自然消退;癥狀嚴重的，可以使用痱子水來緩解癥狀。 患紅疹的寶寶最好能避免過敏原，飲食方面考慮改用低過敏奶粉(完全水解蛋白配方)，并延后添加輔食，而食材方面，海鮮、麥粉、牛奶也先盡量延后添加。 寶寶每天的洗澡次數以一次為限，并盡量保持寶寶身體干爽，在洗澡后幫寶寶涂上薄薄的一層潤膚乳。 寶寶還要避免環境中可能的過敏原，如塵螨，或許可試試防塵螨寢具、空氣清凈機、除濕機，以改善環境品質。

新生兒紅疹有什么表現 父母若有過敏的病癥，如呼吸道、皮膚過敏，哮喘，寶寶有過敏病癥的比例也會偏高。當寶寶身上出現紅疹，常常有無故哭鬧、厭食、情緒不佳的情形，父母就要看看寶寶是否有過敏狀，應盡快就醫診治。 新生兒紅疹是一種過敏現象，會反復出現疹子。紅疹會在某一段時間病情會很嚴重，家長若注意嬰兒的飲食，避免了給嬰兒進食那些易引發過敏的食物，那么過段時間后病情就會出現好轉。但某些刺激因素一旦存在，紅疹還是會反復出現。

新生兒紅疹是怎么回事 1、常見的皮膚疾病。四種寶寶常見的皮膚病癥有痱子、脂漏性皮膚炎、過敏性皮膚炎、尿布疹，這些都會導致寶寶身上長紅疹。 2、感染性的紅疹。寶寶若受到病毒、細菌感染，常常容易發燒并發紅疹，常見的疹子如玫瑰疹、紅痂疹; 3、食物、藥物過敏。寶寶若食物或藥物過敏，也會產生紅疹。父母在寶寶身上發現紅疹，應該先就醫，確定病癥，以對癥下藥。因為用錯藥會導致癥狀惡化，反而不利于醫治。0-1歲的寶寶偶爾會出現紅疹，而這些紅疹可能分別代表不同的皮膚病癥，父母千萬不要自作聰明，自己涂藥自行處理。

怎么護理低體重兒 1、要精心喂養。母乳最佳，盡一切可能用母乳喂養。吸后再食，媽媽要按時用吸奶器吸奶，至少每3小時吸一次，然后將吸出來的奶水再喂給寶寶。要注意少吃多餐，少量而多次喂奶。 2、保持適宜的環境。溫度濕度，在寒冷季節，要注意寶寶洗澡時的室內溫度和水的溫度，盡量減少聲、光、侵襲性操作的刺激。 3、預防感染。由于早產寶寶免疫功能低下，因此要積極預防感染。

低體重兒該怎么治療 1、保暖。早產兒室溫宜24～28℃，相對濕度60%左右。要求體溫保持在36.5～37℃，凡低體重在2000g以下者，應放入暖箱保暖。如果沒有暖箱，可用熱水袋、鹽水瓶、燒磚等保暖。 2、氧氣供應。早產兒一般有呼吸不規則，小樣兒多有宮內窒息史，所以生后維持呼吸道通暢和給予氧氣吸入是重要的處理措施。間斷供氧以能解除青紫為宜，不需要長期吸氧，最好不超過3天。 3、補充維生素。出生后第一天起就最好補充相應的維生素，使寶寶的身體機能能迅速跟上同齡的孩子。

低體重兒會引發什么疾病 足月新生兒的出生體重，是胎兒營養以及出生后健康發育的一項指標。 寶寶因孕周已足，但出生后能力低下，容易發生營養不良、胎糞吸入、肺炎等感染性疾病，還有低體溫、紅細胞增多癥、高膽紅素血癥、低血糖、顱內出血、寒冷損傷綜合征、宮內感染、產科因素引起的疾病及畸形等先天異常。尤其容易發生發育、神經行為及智力落后，且小于胎齡兒死亡率為正常足月兒的8倍。 嬰兒出生時的體重可能會影響兒童及青春期的血壓。出生體重越低的兒童，在4-18歲時血壓越高，并且波動范圍也越大。這提示低體重兒今后可能有發生高血壓的危險。

低體重兒怎么引起的 胎兒在母體中的時間太短或太長，均會影響新生兒出生的體重。孕35至39周，新生兒出生體重隨時間延長明顯增加;孕40周至43周，體重增加較慢;孕44周后，體重反而下降。 媽媽的健康和營養狀況會影響寶寶。孕婦患心臟病、腎病等疾患，新生兒出生會體重低。氣喘孕婦懷孕期內并無發病現象，但其胎兒在出生體重上也普遍存在著明顯偏輕的非健康跡象。 節食、偏食、挑食都會造成營養缺乏而導致新生兒體重過低。孕婦節制肉食，造成妊娠貧血，這樣不僅導致孕婦、頭暈等，還會造成胎兒慢性缺氧。胎兒出生后若體重過低，不僅體力差，智力也差且反應遲鈍。

什么是低體重兒 低體重兒還包括早產兒和足月小樣兒。早產兒是指胎齡小于27周的活產嬰兒;足月小樣兒是胎齡在37周以上，但是出生體重低于同齡胎兒。 胎兒體重過低可不是什么好事兒。體重過低的新生兒皮下脂肪少，保溫能力差，呼吸機能和代謝機能都比較弱，特別容易感染疾病，死亡率比體重正常的新生兒要高得多。低體重兒出生后可能會發育不良，其智力發展也會受到一定的影響。

脊柱裂能治好嗎 脊柱裂是脊椎管的一部分沒有完全閉合的狀態，是一種常見的先天性神經管畸形(無腦兒、脊柱裂、腦膨出)。臨床表現與脊髓和脊神經受累程度有關，如有脊髓和脊神經受累可出現下肢癱瘓、大小便失禁等神經系統癥狀。 關于脊柱裂為脊柱的先天畸形?？梢缘匠赡隂]有任何癥狀，稱為陰性脊柱裂。如果伴發神經管的發育畸形，或伴有脂肪瘤等先天病變稱為脊髓脊膜膨出和脂肪脊髓脊膜膨出。 如果只是有隱形脊柱裂，可能沒有任何癥狀，對于無癥狀的隱性脊柱裂不需治療。 如果嬰兒表現為后背部膨出的囊腫或鼓起的大包，一定要早期做手術，否則隨著長大，一般都有下肢的無力或畸形及大小便的困難等癥狀，這種情況應該早做手術，手術恢復的可能性很大。

脊柱裂的治療 1、對于無癥狀的隱性脊柱裂不需治療。 2、手術治療 1)囊壁很薄，囊腔增大迅速，隨時有可能破潰或已有破潰，但尚無感染者應盡早手術。 2)如果囊壁較厚，腫塊不大，雙下肢活動好，可待嬰兒稍大能耐受手術時再行手術治療。 3)嬰兒時期曾行單純手術切除囊腫，仍有大小便和下肢功能障礙，局部皮膚尚正常者仍應爭取再次手術治療。 4)囊壁破潰已有感染，或早期出現嚴重神經功能障礙，伴有腦積水及智能嚴重減退為手術禁忌。 總的手術原則為腫塊切除、神經松解，椎管減壓并將膨出神經組織回納入椎管，修補軟組織缺損，避免神經組織遭到持久性牽扯而加重癥狀。術后包扎力求嚴密，并在術后及拆除縫線后2～3日內采用俯臥或側臥位，以防大小便浸濕，污染切口。

脊柱裂的癥狀 1、 脊膜膨出型： 以腰部和腰骶部為多見，其病理改變主要是脊膜通過缺損的椎板向外膨出達到皮下，形成背部正中囊腫樣腫塊，其內容除少數神經根組織外，主要為腦脊液充盈，因此透光試驗陽性，壓之有波動感，重壓時出現根性癥狀，增加腹壓或幼兒啼泣時，此囊性物張力增加，其皮膚表面色澤多正常;少數變薄，脆硬，并與硬脊膜粘連。 2、脊膜脊髓膨出型： 較前者少見，除脊膜膨出外，脊髓本身亦突至囊內，見于胸腰段以上，椎管后方骨缺損范圍較大，膨出囊基底較寬，透光試驗多陰性，手壓之可出現脊髓癥狀(應避免加壓性檢查)，多伴有下肢神經障礙癥狀。 3、伴有脂肪組織的脊膜(或脊膜脊髓)膨出型： 即在前兩型的基礎上，囊內伴有數量不等的脂肪組織，較少見。 4、脊膜脊髓囊腫膨出型： 即脊髓中央管伴有積水的

脊柱裂是什么 脊柱裂是脊椎管的一部分沒有完全閉合的狀態，是一種常見的先天性神經管畸形(無腦兒、脊柱裂、腦膨出)，最常見的形式為棘突及椎板缺如，椎管向背側開放，以骶尾部多見，頸段次之，其他部位較少。病變可涉及一個或多個椎骨，有的同時發生脊柱彎曲和足部畸形。脊柱裂常與脊髓和脊神經發育異常或其他畸形伴發，少數伴發顱裂。 根據資料顯示，我國神經管畸形發生率約為2.74‰，而且北方較南方高，農村較城市高，秋冬季出生的嬰兒較春夏季出生的發生率高，脊柱裂的男女之比為0.6～0.9:1。臨床表現與脊髓和脊神經受累程度有關，如有脊髓和脊神經受累可出現下肢癱瘓、大小便失禁等神經系統癥狀。 脊柱裂的原因 胚胎期第3周時，兩側的神經襞向背側中線融合，構成神經管，其從中部開始(相當于胸段)再向上，下兩端發展，于第4周時閉合。 神經管形成

如何預防新生兒風疹 1、避免接觸風疹病兒 尤其當準媽們在孕早期，就應做好警惕，就算自己以前患過風疹或者接種過風疹疫苗，在剛懷寶寶的時候都要避免與風疹病兒接觸，避免使胎兒出現畸形、出生后患有先天性心臟病、白內障以及聾啞等。 2、注重隔離期 如果發現有人起風疹了，病人應及時隔離治療，隔離期到起疹后的1周。 3、被動免疫 如易感孕婦接觸風疹后不愿或不能作治療性流產，則應立即肌注免疫血清球蛋白20-30ml。 4、主動免疫 注射疫苗后，98%易感者可獲終身免疫。一般用于15個月至青春發育期之間的女性，未孕婦女證實抗體陰性而且能在接種后3個月內不懷孕者亦可使用。即使妊娠婦女不慎應用。亦很少發生先天性風疹綜合征。

新生兒風疹如何護理 新生兒風疹，一般來說不需要特殊的治療，經過4~5天的話大部分都會自行消褪，最重要的是護理。 新生兒風疹護理一般預防方法與麻疹相似，在發熱期間要臥床休息，多飲水，吃流質或半流質易消化的食物;室內空氣保持新鮮、加強營養，飲食方面可以食用流質食物或半流質容易消化的食物。 先天性風疹患兒科長期帶病毒，影響其生長發育，應早期檢測視、聽力損害，給予特殊教育與治療，以提高其生活質量。 風疹疫苗是一種活的、減毒的疫苗，在孩子1周歲左右進行第一次接種。接種一次后，有95%以上的小兒能產生抗體，獲得能對抗風疹病毒感染的足夠的免疫力，而且這種免疫力至少可以維持15年。到孩子上學或到初中階段時再強化一次，這樣就可以長期地維持體內的抗體水平，有效地抵抗風疹病毒的感染。

新生兒風疹的癥狀 1、輕度的上呼吸道感染癥狀：咳嗽、打噴嚏、流鼻涕、哭聲嘶啞、頭痛、食欲不振。 2、出現低燒：此時新生兒的體溫處于38~39℃，并且這種低燒的現象會持續1~2天。 3、開始起紅疹：在開始發病的半天到1天后，孩子身上就開始出現皮疹，首先是臉部，然后蔓延到軀干和四肢，在第一天的時候就會遍布全身。 4、皮疹的表現形式：新生兒風疹表現為淺紅色的斑丘疹，在軀干和四肢都分布均勻，大多數會在4~5天自行消褪，有部分會在2~3天就可消褪。爸爸媽媽不用擔心會留下疤痕，這種新生兒風疹消褪后是不會留下褐色色素斑的。

新生兒風疹的原因如下 其實這種新生兒風疹是一種常見的新生兒癥狀，形成這種斑疹的原因是由于剛出生的寶寶，皮膚以及毛孔的功能都處于未完善的狀態，從而引起風疹。 但家長們其實不用擔心，因為新生兒風疹不是被人家傳染的呢，只要經過幾個星期就會自己消失的哦!

新生兒風疹是什么 新生兒風疹可以通過胎盤感染胎兒，并且容易造成胎兒先天性畸形。因此，孕婦在妊娠早期，不論以前是否患過風疹或接種過風疹疫苗，都應避免與風疹病兒接觸，以免使胎兒畸形。 風疹病毒是一種癥狀輕、預后好的病毒性傳染病，所以易被人們忽視。然而，妊娠期風疹病毒感染，病毒可通過胎盤感染胎兒，引起先天性風疹綜合征(CRS)，是造成胎兒先天性畸形的主要原因之一。 風疹病毒在體外生活力很弱，傳染性與麻疹一樣強。一般通過咳嗽、談話或噴嚏等傳播，以發熱、全身皮疹為特征，常伴有耳后、枕部淋巴結腫大。本病多見于1~5歲兒童，6 個月以內嬰兒因有來自母體的抗體獲得抵抗力，很少發病，而且一次得病，可終身免疫，很少再次患病。

1、 壞境要舒適 新生兒居室必須有充足的陽光，容易通風，空氣要新鮮，要溫暖舒適。打掃房間時，最好先灑水或用濕拖而擦地，以免塵土飛揚。 2、寶寶還沒有滿月的時候，不要讓太多人接觸 寶寶還沒有滿月的時候，應盡量讓親戚、朋友少來探望新生兒，特別是患有感冒或各種傳染病的人，更不應接觸新生兒。 3、寶寶的用品要每天消毒 奶瓶、奶嘴及裝奶的用具要每日消毒，使用后開水清洗，奶嘴不要用手抓摸，吃剩的奶最好不要再給新生兒吃，必要時也應再次煮沸。 4、媽媽們接觸新生兒的時候，要保持手部潔凈 媽媽及其他接觸新生兒的人一定要保持手部潔凈，接觸新生兒前及換尿布后，必須用肥皂及清水洗手。千萬不要在接觸自己的鼻孔、口腔或面部后就用手去摸新生兒，因這些部位都有細菌，這樣做會把病菌帶給寶寶。