據(jù)廣東省醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心內(nèi)科部副主任、內(nèi)分泌科主任劉麗主任醫(yī)師介紹，現(xiàn)在已發(fā)現(xiàn)的罕見病一共有5781種，種類繁多，其中80%多是先天疾病。而罕見病有70%是在兒童期發(fā)病。

　　劉麗介紹，廣東省高發(fā)的罕見病是肝豆?fàn)詈俗冃约膊　６霈F(xiàn)罕見病較多的是一些偏遠(yuǎn)、人口流動性差的地區(qū)，如梅州、揭陽、河源、清遠(yuǎn)等地。她分析，這可能與他們鄰近結(jié)緣有關(guān)系，“雖然不是近親，但是五六代之前也可能會有一定的血緣關(guān)系”。

　　爭取早期干預(yù)治療

　　劉麗指出，并非所有的罕見病都是難以治愈的病癥。罕見病病人當(dāng)中有超七成是因為治療不規(guī)范而嚴(yán)重致殘致死的，“有一些疾病如果得到及時干預(yù)治療，完全可以活多數(shù)十年”。

　　劉麗舉例稱，曾有一名十歲男童出現(xiàn)黃膽溶血、肝功能病變，因為沒有得到及時治療而早早死亡了;但是同樣患該病的另一名十歲孩子，由于發(fā)現(xiàn)于早期，并進(jìn)行透析以及長期的限制飲食，預(yù)期可以活到七八十歲。

　　劉麗透露，罕見病的發(fā)病率不高，譬如早老癥為400萬分之一左右。她指出，大多數(shù)罕見遺傳疾病難以通過產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)，有些家庭接二連三地出現(xiàn)同樣問題的孩子，主要是家長沒有重視孩子的疾病問題。

　　如果發(fā)現(xiàn)孩子不妥，家長應(yīng)積極查找和治療，如果是遺傳性疾病，應(yīng)加強(qiáng)下一胎的產(chǎn)前診斷來避免。