據(jù)統(tǒng)計，我國先天性甲狀腺功能低下癥發(fā)生率約為1/3000，女嬰多于男嬰(2:1)，大多數(shù)患兒出生時無明顯異常，少數(shù)患兒在新生兒期可表現(xiàn)為生理性黃疸期延長，便秘、腹脹、哭聲小、喂養(yǎng)困難。

　　約70%患兒常在出生6個月后才出現(xiàn)明顯的癥狀，如頭大、眼距寬、鼻梁寬平，舌大而寬厚(巨舌)且常伸出口外，頸短、皮膚蒼黃而干燥，毛發(fā)稀少，面部黏液性水腫，安靜少哭，哭聲小且聲音嘶啞，腹脹、時常便秘。因食欲較差吃得少，孩子生長發(fā)育落后，表現(xiàn)為身材矮小，軀干長而四肢短小。化驗甲狀腺功能全套三個指標(biāo)異常，即血清促甲狀腺激素(TSH)明顯升高，游離甲狀腺激素(T4)降低，就可確診。

　　不論何種原因造成的先天性甲狀腺功能低下癥，都需要甲狀腺素終生治療，以維持正常生理功能。治療開始時間越早越好，如果在生后1至4個月內(nèi)便開始治療，則預(yù)后相當(dāng)好，80%以上的患兒智力發(fā)育可達(dá)到正常水平，但可能在智力和協(xié)調(diào)活動方面會有些輕微異常。

　　目前，城市婦幼保健院都把甲狀腺功能低下癥列入法定新生兒篩查內(nèi)容之一，這將有助于本病的早期發(fā)現(xiàn)，以給予補(bǔ)充性治療。