遺傳病是指由遺傳物質發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時間后才發(fā)病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。

遺傳病有哪些

常見的遺傳病主要有以下幾種：

(1)染色體病，如21-三體綜合征(先天愚型)。

(2)遺傳性代謝性疾病，如白化病，是由于缺乏酪氨酸酶，黑色素不能形成所致。

(3)血液系統(tǒng)疾病，如血友病。

(4)心血管系統(tǒng)疾病，如家族性心肌病。

(5)免疫系統(tǒng)疾病，如全身性紅斑狼瘡，居于多基因遺傳病。

(6)消化系統(tǒng)疾病，如家族性多發(fā)性結腸息肉，先天性食管閉鎖等。

(7)內分泌系統(tǒng)疾病，如遺傳性尿崩癥。

(8)骨骼系統(tǒng)疾病，如并指(趾)畸形、脊柱裂等。

(9)神經精神系統(tǒng)疾病，如遺傳性小腦共濟失調癥、精神分裂癥等。

(10)眼疾病，如先天性白內障、高度近視等。

(11)耳鼻喉疾病，如常染色體顯性遺傳性耳聾、美尼爾綜合征。

(12)口腔疾病，如腭裂、唇裂。

(13)皮膚疾病，如銀屑病，汗孔角化病。

(14)肌肉系統(tǒng)疾病，如營養(yǎng)不良性肌強直癥、重癥肌無力等。

(15)泌尿系統(tǒng)疾病，如遺傳性慢性腎炎、維生素D依賴性佝僂病(腎小管缺乏1-經化酶)。

(16)呼吸系統(tǒng)疾病，如家族性自發(fā)性氣胸、支氣管哮喘。

(17)多系統(tǒng)性疾病：如眼-牙-指發(fā)育不良;兒童早老癥，屬常染色體隱性遺傳。

遺傳病能夠治療嗎?

以前，人們認為遺傳病是不治之癥。近年來，隨著現(xiàn)代醫(yī)學的發(fā)展，醫(yī)學遺傳學工作者在對遺傳病的研究中，弄清了一些遺傳病的發(fā)病過程，從而為遺傳病的治療和預防提供了一定的基礎，并不斷提出了新的治療措施。

遺傳病是如何遺傳的

一、 單基因病遺傳方式，是由單個致病基因引起。

1、 常染色體顯性遺傳

如視網膜母細胞瘤、遺傳性結腸多發(fā)性息肉、遺傳性進行性舞蹈病、軟骨發(fā)育不全、夜盲癥、腎性糖尿病、血膽固醇過高癥、并指及多指畸形、先天性眼瞼下垂、家族性周期性四肢麻痹、遺傳性神經性耳聾、過敏性鼻炎、體質性(原發(fā)性)低血壓、家族性良性慢性天皰瘡、牙齦肥大癥及多胎妊娠等。目前已被認識的常染色體顯性遺傳病約有160余種。

2、 常染色體隱性遺傳

如苯丙酮尿性、白化病、垂體侏儒癥、家族性痙攣性下肢麻痹、黑尿病、先天性聾啞、高度遠視、高度近視、肥胖生殖無能綜合征、先天性鱗皮病等。現(xiàn)已認識的常染色體隱性遺傳病達1232種之多。

3、性連鎖顯性遺傳

如無汗癥、抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、脂肪瘤、脊髓空洞癥等。

4、性連鎖隱性遺傳

如紅綠色盲、血友病、蠶豆病、家族性遺傳性視神經萎縮、血管瘤、睪丸女性化綜合征、先天性丙種球蛋白缺乏癥、腎性糖尿病、先天性白內障、無眼畸形、肛門閉鎖等。

二、染色體病遺傳方式

大部分是因父親(或母親)的生殖細胞發(fā)生畸變，小部分是因為雙親中有染色體的平衡易位的攜帶者，傳給后代時，使子女發(fā)生染色體異常的疾病。常見的有先天愚型、先天性性腺發(fā)育不全以及貓叫綜合征、小睪丸癥、兩性畸形等，共350余種。

三、 多基因病遺傳方式

是指由2對以上的基因發(fā)生異常而引起的疾病。環(huán)境因素的影響，致使多種基因發(fā)生突變而發(fā)病。多基因遺傳病大多是較常見的疾病，例如先天性心臟病、原發(fā)性高血壓、糖尿病、哮喘、精神分裂癥、唇腭裂、無腦兒畸形、消化性潰瘍、先天性畸形足、肺結核、重癥肌無力、原發(fā)性癲癇、痛風、萎縮性鼻炎、低及中度近視、牛皮癬、類風濕性關節(jié)炎、斜視、躁狂抑郁性精神病等。

遺傳病有怎樣的風險

常染色體顯性遺傳病這類是常染色體遺傳病，常表現(xiàn)為多指(趾)、并指(趾)、軟骨發(fā)育不全、成骨不全、球形紅細胞增多癥、地中海貧血等，遺傳方式特點為：

1.患者的雙親之一必定有此病。

2.連續(xù)幾代都有此病，即代代傳。

3.如果雙親無病，子女一般不發(fā)病。遺傳風險預測：這類患者多為雜合子，如果夫妻一方患病，子女的發(fā)病概率為1/2;如果雙方都是雜合子患者，子女的發(fā)病概率為3/4;如果夫妻雙方都是純合子患者，子女全都發(fā)病。

常染色體隱性遺傳病這類是常染色體遺傳病，常表現(xiàn)為白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、黑朦性癡呆病、糖原代謝病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆狀核變性等，遺傳方式特點為：

1.患者的雙親往往無病，但都是致病基因攜帶者。

2.不是連續(xù)傳代，即不代代傳，是散發(fā)的。

3.如果是近親婚配，子女中隱性遺傳病的發(fā)病率比非近親高出許多。遺傳風險預測：如果患者是純合子，其父母往往表面正常，但再生一個孩子可能有25%的復發(fā)風險;如果夫妻一方患病而另一方完全正常，子女雖不會發(fā)病但卻是致病基因攜帶者;如果夫妻一方患病而另一方是致病基因攜帶者，子女中有1/2發(fā)病，有1/2是致病基因攜帶者。

遺傳病的治療和預防

以前，人們認為遺傳病是不治之癥。近年來，隨著現(xiàn)代醫(yī)學的發(fā)展，醫(yī)學遺傳學工作者在對遺傳病的研究中，弄清了一些遺傳病的發(fā)病過程，從而為遺傳病的治療和預防提供了一定的基礎，并不斷提出了新的治療措施。遺傳病的治療主要有以下幾種方法。

1、飲食治療

某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病，可出現(xiàn)患兒智力低下或成為白癡。可是如果診斷準確，在早期最好在出生后7-10天開始著手防治，在出生后3個月內，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長發(fā)育。等到孩子長大上學時，再適當放寬對飲食的限制。

又如，我國長江以南各省均有5%的人患遺傳性葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥，臨慶表現(xiàn)為溶血性貧血，嚴重時可危及生命。這類病人對蠶豆尤其敏感，進食蠶豆后即可引起急性溶血性貧血，故又稱“蠶豆病”。對這類患者應嚴格禁食蠶豆及其制品。同時，這種病還可引起藥物性溶血、感染性溶血和遺傳性非球形細胞溶血性貧血等，故平時用藥必須慎重。

2、藥物治療

藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對癥治療，如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機體代謝，如肝豆狀核變性，主要是體內銅代謝障礙，使血內銅的水平升高，導致胎兒畸形。可以服用促進銅排泄的藥物，同時限制食用含銅的食物，以保持體內銅的正常水平，而達到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白制劑，以達到治療的目的。

3、手術治療

手術矯治指采用手術切除某些器官或對某些具有形態(tài)缺陷的器官進行手術修補的方法。如球形紅細胞增多癥，由于遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血。可以實施脾切除術，脾切除后雖然不能改變紅細胞的異常形態(tài)，但卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。對于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過手術矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉，即可消除病患。

4、基因療法

基因治療遺傳是一種根本的和有希望的方法。人類的遺傳物質，也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣，向別的生物借用。即向基因發(fā)生缺陷的細胞注入正常基因，以達到治療目的。基因治療說起來簡單，可事實上是一個相當復雜的問題。首先必須從數(shù)十萬基因中找出缺陷基因，同時必須制備出相應的正常基因，然后將正常基因轉入細胞內替代缺陷基因，并能夠進行正常的表達作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。

值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現(xiàn)階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的，畢竟只是少數(shù)，而且這類治療只有治標的作用，即所謂“表現(xiàn)型治療”，只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因將一如即往，按照固有規(guī)律傳遞給患者的子孫后代。

因此，對于大量無法根治的遺傳病，應當采取積極措施，重點是預防遺傳病的發(fā)生。而遺傳病的預防，主要通過人為的方法降低或杜絕遺傳病的發(fā)生和傳播。應加強遺傳咨詢，普及有關遺傳病的知識，采取預防措施，檢出致病基因的攜帶者，從而避免或減少遺傳病兒的出生。