侏儒癥患者身高要比同齡人矮很多，并且侏儒癥患者的身體其他器官發育要比正常人都弱，因此侏儒癥患者的壽命一般比較短。正常的夫妻都會有生下患有侏儒的孩子，但是如果是侏儒夫妻生下的孩子患有侏儒癥的概率能夠高達80%。

侏儒癥的原因

侏儒癥由于多種原因導致的生長素分泌不足而致身體發育遲緩。侏儒癥病因可歸咎于先天因素和后天因素兩個方面。臨床上分為特發性和繼發性，以前者為多，占全部垂體性侏儒癥的60-70%，后者因下丘腦-垂體的器質性病變所致，主要有顱咽管瘤，松果體瘤等。先天因素多由于父母精血虧虛而影響胎兒的生長發育，多數與遺傳有關，一般智力發育正常。后天多與藥物、營養不良有關。具體原因如下：

1、骨骼系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病。

2、染色體異常如先天性愚型(21一三體綜合征)，貓叫綜合癥(5號染色體短臂缺失)和先天性卵巢發育不良癥。

3、先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積癥。

4、內分泌障礙如垂體性侏儒癥，甲狀腺功能減退(克汀病)。垂體侏儒的病因有兩種，一種是原發性，病因不明，部分屬遺傳性疾病。一種是繼發性，即由于垂體周圍組織有各種病變，包括腫瘤，如顱咽管瘤、垂體黃色瘤等;感染如腦炎 、腦膜炎 、 結核病 ;血管病變及外傷。

5、腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等。

6、家族性矮小癥和原發性侏儒癥，體質性生長發有延緩或青春期延遲。

7、長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用。

侏儒癥的癥狀

侏儒癥的癥狀凡身高低于同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標準身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，稱為侏儒癥或矮小體型。侏儒癥有多重類型，但癥狀類似，多表現為身材矮小，生長遲緩，童年面貌，成年后有"老小孩"早衰形貌。侏儒癥分為垂體性侏儒，克汀病，軟骨發育障礙，具體癥狀如下：

一、垂體性侏儒

垂體性侏儒為內分泌性侏儒。由于先天的(原發的)或后天的(繼發的)原因，垂體前葉功能減退，生長激素分泌不足，阻礙身體生長與發 育。垂體性侏儒的主要臨床表現有：

1、生長遲緩，無青春發動期，成年后有"老小孩"早衰形貌;

2、身體矮小，但軀干、四肢和頭部比例對稱;

3、骨骺發育遲緩，骨齡低于其實際年齡;

4、性器官發育不良，第二性征不發育;

二、克汀病

克汀病又稱呆小病，其甲狀腺功能減退系發生于胎兒或嬰兒期。甲狀腺激素與骨的成熟有密切關系。如果兒童時期甲狀腺能低下時，軟骨的骨化與牙齒的生長受阻，各長骨骨化中心出現的時間顯著推遲，影響骨路的發育和成熟，從而導 致身材矮小。克汀病主要表現為：

1、臉部外型發育受阻，嬰兒面容，舌大常伸口外;

2、股骨、脛骨等主要長骨發育障礙，因而身體比例呈下半身短，上半身長;

3、性發育較遲，或不受影響;

4、智能低下。

三、軟骨發育障礙

本病由于軟骨生長能力很弱，骨路縱長發育遲緩，形成嚴重矮小畸形，有家族遺傳性，不屬內分泌性。臨床表現特點有：

1、軀干骨長度往往正常，而四肢明顯短小， 下半身顯著比上半身短;

2、脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短;

3、智力發育正常;

4、性器官正常，有生殖能力。

四、卵巢發育不全癥

卵巢發育不全癥是一種女性先天性遺傳缺陷癥。患者卵巢發育不全，伴有侏儒癥。其特點是：

1、越接近青春期生長發育越遲緩;

2、生殖器官發育不全，原發性閉經;

3、身體矮胖，有盾甲狀胸。

侏儒癥的治療

在一旦發現侏儒癥，一般應用甲狀腺片治療，注射人工生長激素等，另外一些中藥食療也有助于治療侏儒癥。具體治療方法如下：

1、人工合成生長激素每公斤體重0.1U，肌肉或皮下肌注，每周3次.如生長不夠快，可逐漸增加劑量或改為每日1次.但不超過每公斤體重0.25U。

2、甲狀腺素片：一般以小劑量為宜，開始治療時先用小量，每日10～30毫克，以后每隔1～2周逐漸加量，并隨年齡而增加至應有的維持量，小于1歲每日30毫克， 1～3歲每日 60-90毫克，4～6歲每日90～120毫克，7～12歲每日 120～180毫克，大于10歲每日180～240毫克，同時還須給予維生素B、G、魚肝油和鈣劑等。如在治療過程中出現興奮、多汗、明顯消瘦、腹痛、腹瀉等癥狀時，表示劑量過大，可酌情減量。早期診斷和早期治療很重要，如果治療開始過晚或劑量不足，對智能發育影響很大。

3、苯丙酸諾龍：一般在12歲后小劑量間竭應用，每周1次，每次10～12.5mg肌注，以1年為宜。

4、絨毛膜促性腺激素：只適用于年齡已達青春發育期，經上述治療身高不再增長者。每次500～1000U肌注，每周2～3次，2～3個月為1療程，間竭竭2～3個月，可反復應用1～2年。

中藥食療

1、腎精虧虛：

治法：滋腎填精，養血壯骨。

方藥：補腎地黃湯加味。方中熟地、山藥、枸杞、杜仲、紫河車、鹿角膠、萸肉補腎壯陽，補血固精;當歸、牛膝活血壯腰;龜板、丹皮滋陰潤燥;茯苓、澤瀉、甘草健脾利濕。若氣短乏力，加黨參、黃杞。侏儒癥

2、腎陽不振：

治法：溫補腎陽，益氣利水。

方藥：右歸飲加味。方中熟地、山藥、枸杞子、杜仲、菟絲子、紫河車、鹿角膠，附子、肉桂、山萸肉補腎壯陽，溫中散寒;黃杞、澤瀉、甘草益氣健脾;當歸、龜板膠養血活血，滋陰調經。若腰膝酸軟或足跟痛，加仙靈脾、狗脊。

侏儒癥的預防

侏儒癥多是由于先天性原因，所以在婚前和足以體檢，孕期避免輻射，在兒童時期注意飲食均衡，多多運動。

針對侏儒癥患兒預防措施應從孕前開始：

1、婚前體檢

婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

2、孕期保健

孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。采取切實可行的診治措施。

所 用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即 可應用);④X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病 的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

3、兒童時期保健

兒童的飲食要做到飲食均衡，營養豐富，不能出現營養不良的狀況。在日常生活中，多讓兒童進行鍛煉，多曬太陽，謹防佝僂病、軟骨癥的發生。

侏儒癥遺傳嗎

引發侏儒癥的原因有很多，家族遺傳是非常重要的原因之一。這要看媽媽是因為什么原因導致的，如果是后天原因所致，遺傳的幾率就相對低一些，如果有家族史，那先天遺傳的幾率就比較高。

侏儒癥吃什么好

對于侏儒癥的患者，應講究營養均衡，葷菜、素菜合理搭配，粗糧、細糧均衡攝入。堅持每天喝牛奶，吃雞蛋。

在飲食方面，侏儒癥患者應以平衡的飲食為好，即葷菜、素菜合理搭配，粗糧、細糧均衡攝入。總體來說，食譜相對廣一點更好。以下幾種食品有助于身材的發育。

1、沙丁魚。沙丁魚是蛋白質的寶庫。另外也可以食用魷魚、鮑魚、鯉魚和含鈣、磷比較豐富的魚松等。另外牛奶是一種全營養品，它也含有豐富的蛋白質、氨基酸、鈣、磷等，對增高極為有利。

2、蔬菜。例如菠菜，菠菜是維生素的寶庫。每天吃100克菠菜，就可以滿足生長發育的需要。另外也可多吃含維生素比較多的油菜、萵苣。胡蘿卜。還有胡蘿卜含大量的維生素B1、B2、B12、咽酸，它被稱為紅色的金花。兒童的菜肴里每天加入100克的胡蘿卜，大有益處。

3、水果中柑桔較好。柑桔當中維生素A、B1、C含量分別是蘋果的3倍，那么酸桔、廣柑、香橙、檸檬都是屬于柑桔類的食品，每天吃二個新鮮的柑桔類水果，是非常好的。

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