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克蘭費爾特綜合征屬于什么遺傳病

2022年07月05日 18:20閱讀次數(shù):16
克蘭費爾特綜合征也稱先天性曲細精管發(fā)育不全綜合征,是一種比較常見的性染色體異常的畸形遺傳性疾病,克蘭費爾特綜合征主要是由于父母雙方的生殖細胞在減數(shù)分裂過程中,性染色體不分離的情況。到底什么是克蘭費爾特綜合征?
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克蘭費爾特綜合征屬于什么遺傳病

克蘭費爾特綜合征最常見的臨床表現(xiàn)有,患者在兒童時期并沒有任何異常,通常會在青春期或者是成年期出現(xiàn)異常。克蘭費爾特綜合征患者的體型比較高,而下肢比較細長、皮膚細嫩、體毛較少等癥狀表現(xiàn)。大概有一半的患者還會出現(xiàn)兩側**增大,外生殖器雖然會表現(xiàn)出男性特征,但是**相對于正常男性來說更加短小,而且兩側的睪丸會明顯縮小,一般會小于3cm,表現(xiàn)出性功能比較差。克蘭費爾特綜合征患者還會出現(xiàn)智力發(fā)育略低、不育等癥狀。

男性不育的群體中,大約有20%的患者患上克蘭費爾特綜合征。據(jù)統(tǒng)計,每出生1000個男嬰中,就會有一個男嬰會患上克蘭費爾特綜合征,正常情況下的男性染色體的典型核型是47,XY。但是克蘭費爾特綜合征患者的染色體會比正常男性的染色體多一條X染色體,也就會表現(xiàn)出47,XXY。所以克蘭費爾特綜合征也是一種比較常見的因為染色體數(shù)目發(fā)生異常引起的一種異常綜合征。

多一條X染色體且無生育能力的克蘭費爾特綜合征男性患者即使進行了一定的治療,也無法生育下一代。克蘭費爾特綜合征患者會因為多出一條X染色體,從而影響睪丸的正常發(fā)育,導致男性的雄性激素分泌不足,**低下。大多數(shù)患者都會因為在結婚后2-3年,因一直不育或者是**勃起困難到醫(yī)院就診才發(fā)現(xiàn),其實早在青春期的時候,克蘭費爾特綜合征患者就和普通男性有一定的區(qū)別。比如說會出現(xiàn)膽子小、聲音高而尖,甚至還會有比較明顯的癥狀流程,導致部分男性還會出現(xiàn)自卑心理。

對于克蘭費爾特綜合征患者,臨床上一般建議在進入青春期后開始補充睪酮,能夠有效促進男性第二性征的發(fā)育,改善患者的性功能。但即使是這樣,克蘭費爾特綜合征患者必須終生補充雄性激素,且無法自然生育,只能通過試管嬰兒和一系列輔助生育手段進行。


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