新生兒篩查哪些項(xiàng)目：苯丙酮尿癥(丙苯氨酸)

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。由于患兒體內(nèi)帶有來自父母雙方的致病基因，使體內(nèi)缺少一些酶，導(dǎo)致代謝產(chǎn)物堆積，引起智力低下。

患兒剛出生時，外表可無明顯異常，常在三個月左右初見出現(xiàn)頭發(fā)變黃，尿有特殊鼠尿味，運(yùn)動發(fā)育落后，逐漸加重可出現(xiàn)抽風(fēng)。

通過篩查，可早期診斷及治療，使大部分患兒和正常人一樣的生活。

新生兒篩查哪些項(xiàng)目：先天性甲狀腺功能低下癥(促甲狀腺素)

先天性甲狀腺功能低下癥是一種由于先天性甲狀腺發(fā)育障礙，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，引起生長緩慢，智力發(fā)育落后的疾病，又稱“呆小癥”。

早期無明顯癥狀，只有通過篩查，才能早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷和治療，使孩子健康地成長，長大后能勝任各種工作并組織家庭。

先天性甲狀腺功能低下(CH)和先天性苯丙酮尿癥(PKU)這兩種代謝類疾病檢測非常必要，這兩個病難以在孕期檢出異常。

娩出后早期臨床表現(xiàn)不典型，繼續(xù)發(fā)展會造成新生兒期死亡、呆小癥或終身殘疾，雖然發(fā)病率不高，但在我國人口出生率大基數(shù)下，患病人數(shù)不容忽視。