篩查程序

1、篩查程序：

包括血片的采集、送檢、實驗室檢測、陽性病全確診治療。

2、聽力篩查程序：

包括初篩、復篩、陽性病全確診治療。

篩查病種

1、苯丙酮尿癥-PKU：

PKU是一種遺傳代謝性疾病，是由于患兒體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能被正常代謝，蓄積于體內而損害腦的發育，導致患兒智能低下。在我國的發病率為1：11000。

PKU患兒剛出生時，外表并無異常，出生后三個月左右開始出現頭發變黃，小便有難聞的臭味，以后會出現智能障礙，甚至抽搐痙攣。若出生后即得到治療，可避免腦損傷釣發生。治療越晚，對患兒的智能影響程度越大。飲食治療是本病的主要治療手段。

2、先天性甲狀腺功能減低癥-CH：

CH是一種由于甲狀腺先天發育異常，導致甲狀腺激素合成不足，引起生長遲緩、智力落后的疾病，又稱“呆小癥”。在我國該病的發病率為1：2400，我市的發病率高于全國水平。

CH患兒在剛剛出生時無癥狀，或有黃疸延遲、便秘、腹脹等，常不引起家長甚至醫生的注意而延誤診斷和治療，導致腦發育異常。若出生后立即得到治療，可避免智能障礙的發生。治療越晚，對患兒的生長和智能影響程度越重。本病的治療以口服甲狀腺激素為主。只要堅持正規的治療，患兒一般都能正常的生長發育。

3、先天性腎上腺皮質增生癥-CAH：

CAH是一組常染色體隱性遺傳性疾病，由于腎上腺皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。發病率為1：13000. 21-羥化酶缺乏是最常見的一種類型，占CAH的90-95%，新生兒CAH篩查主要是篩查此種類型。

典型性21-羥化酶缺乏分為失鹽型和單純男性化型。失鹽型約占患者總數的75%。往往在出生后2周出現嚴重的嘔吐、腹瀉、不易糾正的低血鈉脫水和嚴重的酸中毒等表現，若不及時診治將危及生命。單純男性化型為雄激素增高，女嬰表現為外生殖器兩性畸形，男嬰表現為假性性早熟。非典型21-羥化酶缺乏多在兒童后期、青少年期或成人期，逐漸出現雄激素增高的體征?；純阂唤浽\斷，應在專科醫生指導下，給予激素治療并定期隨訪。

4、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥-G-6-PD：

G-6-PD是一種常見的X連鎖不完全顯性遺傳代謝性疾病。男性多發病，女性多為攜帶者，新生兒G-6-PD篩查主要篩查出男性病例和女性純合子病例。由于紅細胞酶的缺乏，患者在某些誘因如某些藥物、食用蠶豆等情況下發病。臨床表現為急性溶血性貧血和高膽紅素血病，如不及時治療，死亡率較高。我國長江流域以南為該病的高發區，發病率高達5%。

該病目前尚無特殊治療，僅對癥處理。對確診患兒發放G-6-PD缺乏癥攜帶卡，卡內列出慎用藥物和食物，指導患兒避免接觸誘因，從而避免發病。

篩查條件

嬰兒出生72小時后，并充分喂奶8次以上，由生產醫院在嬰兒足跟部采幾滴血，滴在特殊的濾紙上，在空氣中晾干后送到篩查中心檢測。

如果您的孩子在出生后出院時間提早（吃奶不足72小時），或未充分喂奶8次以上，或因某些疾病如窒息、感染等原因在住院期間未采血，請于出院后一周內帶孩子到出生醫院補采血，千萬不要抱有僥幸心理。