尿液

異常氣味、酮體屢次陽性等提示有代謝缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法（DNPH）測試，判斷有無有機酸尿的可能。

低血糖

新生兒低血糖可以是由攝人食物中的某些成分所誘發，也可能是因為內在代謝缺陷而不能保持血糖水平，或者由于兩種因素的共同作用。當新生兒低血糖發生于進食以后、補給葡萄糖的效果不顯；或伴有明顯的重癥酮中毒和其他代謝紊亂；或經常發作時，均提示遺傳性代謝缺陷的可能性，應考慮以下情況：

1、內分泌缺乏：

如胰高糖素缺乏、多種垂體激素缺乏（垂體發育不全）、原發性腎上腺皮質或髓質功能減低等，內分泌過多如Beckwith-Wiedemann綜合征、胰島細胞增多癥；

2、遺傳性碳水化合物代謝缺陷：

如I型糖原累積病、果糖不耐癥、半乳糖血癥、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏；

3、遺傳性氨基酸代謝缺陷：

如楓糖尿癥、丙酸血癥；甲基丙二酸血癥、酪氨酸血癥等。低血糖發生急驟者，臨床呈現高音調哭鬧、發紺、肌張力減低、體溫不升、呼吸不規則、嘔吐、驚厥、昏迷等癥狀；起病隱匿者則以反應差、嗜睡、拒食等為主。

高氨血癥

除新生兒敗血癥和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生兒期的高氨血癥常常是遺傳代謝病所造成，且起病大都急驟。患兒出生時正常而在喂食奶類數日后逐漸出現嗜睡、拒食、嘔吐、肌力減退、呻吟呼吸、驚厥和昏迷，甚至死亡。有時可見到交替性肢體強直和不正常動作等。許多代謝缺陷可導致高氨血癥，由尿素循環酶缺陷引起者常伴有輕度酸中毒；而由于支鏈氨基酸代謝紊亂引起的則伴中、重度代謝性酸中毒。