本報濟南1月17日訊 17日，記者從山東大學(xué)齊魯兒童醫(yī)院了解到，該院近日發(fā)現(xiàn)了一例世界首報人類染色體異常核型，填補了世界醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究領(lǐng)域該項染色體核型的空白。專家提醒，提前進行相關(guān)檢查，可有效避免染色體異常孩子的出生。
　　2007年1月份，家住濟南的小波(化名)剛滿5個月，被齊魯兒童醫(yī)院腦癱康復(fù)中心診斷為智力、運動發(fā)育落后。患兒住院時，雙手不能抓取物品，智力測試低于同年齡段的嬰幼兒，并且外貌特征異常，而小波的父母在婚前、產(chǎn)前均未進行過染色體檢查。專家高度懷疑其為染色體異常性疾病，建議其父母到該院醫(yī)學(xué)實驗診斷中心染色體室做個染色體檢查。檢驗人員經(jīng)過二次取樣檢測發(fā)現(xiàn)，患兒的第5號和第8號常染色體之間相互易位，此種情況屬于染色體異常的表現(xiàn)。
　　醫(yī)院委托專人專程通過空運，將標(biāo)本送到了國內(nèi)唯一的遺傳學(xué)鑒定權(quán)威機構(gòu)——中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室進行確認(rèn)。中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室的夏家輝院士等專家共同簽名鑒定，認(rèn)為齊魯兒童醫(yī)院所送的“標(biāo)本”確系首次發(fā)現(xiàn)的異常核型，“是一種全新的世界首報核型”。
　　據(jù)齊魯兒童醫(yī)院檢驗中心主任張樂海介紹，他們科內(nèi)2007年送檢的124例檢驗標(biāo)本中，有62例為染色體異常，部分患兒表現(xiàn)有智力、運動、體格發(fā)育等方面的異常。他建議，適齡青年婚前應(yīng)進行染色體檢查，孕婦懷孕前后應(yīng)避免接觸農(nóng)藥、化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)、生物病毒等有害物質(zhì)，胎兒出生后應(yīng)定期進行健康檢查，發(fā)現(xiàn)存在染色體異常的情況后，及早進行康復(fù)訓(xùn)練，這樣才有利于優(yōu)生優(yōu)育。