先天性食管閉鎖和食管氣管瘺簡稱食管閉鎖，是一種原因不明嚴重的先天性畸形，發生率約為1∶2500—4000。一般人理解食管閉鎖就是食管不通了，把不通的地方去掉，通的地方接上就行了。其實食管閉鎖分好幾種類型，上面剛提到的情況屬于食管閉鎖的Ⅰ型，即食管上下各為一盲端，但這種類型很少見；其它4種類型都與氣管相通，例如最常見第Ⅲ型，也就是食管上端是盲端，而食管下端則與氣管相連的類型。俗話說喝水別嗆著，氣管是走空氣的管道，讓食管及其內容物（如胃液等）摻和進來必然嚴重地影響呼吸功能和造成肺內感染。事實上，幾乎每個食管閉鎖的孩子都有不同程度的肺炎、肺不張及呼吸困難，除因誤吸（唾液、奶水）外，病兒本身的氣管和肺發育就不好也加重了癥狀。所以說，解救肺的呼吸功能是首要考慮的問題，更何況常伴發直腸肛門畸形、脊柱四肢畸形、心血管畸形、腎臟畸形等，都隨時威脅剛剛出生寶寶的生命安全，所以這種病越早發現治療的效果越好，如何發現這種病例呢？下述幾點供參考：
1、母親妊娠羊水過多，小兒出生時體重低于2.5公斤，這種小兒發生食管閉鎖的機會更高。
2、生后口部頻吐唾液，很像螃蟹吐沫；吃少量奶即吐，常常是口鼻一起外溢，同時伴嗆咳和陣陣發紺；拍胸片有肺炎或肺不張。
        發現寶寶有上述癥狀，您要毫不猶豫地馬上帶孩子到兒外科或醫院就診，當醫生通過插新生兒專用的胃管發現插胃管受阻（包括從口腔自然返出，或X線片顯示胃管停留在胸上部水平）即可確診。并在征求家長意見后，立即將病兒收住院開始治療。極少數病例食管和氣管間的瘺管比較特殊，即所謂的H型瘺，早期診斷很困難，有時通過纖維氣管鏡或氣管造影方能確診。