Rett(瑞特)綜合征是一種嚴(yán)重的、病因不清的、較為罕見(jiàn)的神經(jīng)發(fā)育性遺傳疾病，此病只累及女孩子，表現(xiàn)為出生后6—18個(gè)月出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)技能和智力的進(jìn)行性衰退。臨床分為4期：Ⅰ期為發(fā)育停滯期：她們的早期發(fā)育是正常的，但從生后6—18個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)發(fā)育延遲，持續(xù)數(shù)周到數(shù)月。Ⅱ期為快速倒退期：一般開(kāi)始于1—3歲或4歲，持續(xù)約1年。主要表現(xiàn)為逐漸喪失已獲得的技能，如雙手拿東西及操作東西的能力，如不再會(huì)用手拿東西吃、拿起玩具等；常常出現(xiàn)雙手無(wú)目的地反復(fù)動(dòng)作如搓手、拍手、扭動(dòng)、敲打及摩擦手的動(dòng)作；精細(xì)運(yùn)動(dòng)衰退，捏不起小豆子了，不能對(duì)指捏拿小物件了。她們?cè)瓉?lái)獲得的語(yǔ)言表達(dá)、理解、運(yùn)用能力喪失，原來(lái)會(huì)講的話、會(huì)提的要求逐漸減少，以至失去語(yǔ)言，對(duì)別人的講話內(nèi)容也逐漸不會(huì)理解，變得不聽(tīng)話了，不理人了；很少有反應(yīng)，且出現(xiàn)過(guò)度換氣、深呼吸及磨牙現(xiàn)象；不能與人正常交流，總是用一副面帶微笑的面孔看著周?chē)娜耍@種特殊表情又稱(chēng)為“社交性微笑”。Ⅲ期為假性靜止期：主要表現(xiàn)為手的失用和運(yùn)動(dòng)障礙，可以有部分眼對(duì)眼交流能力的恢復(fù)，有緩慢的不明顯的神經(jīng)運(yùn)動(dòng)倒退，可持續(xù)數(shù)年至數(shù)十年。有些孩子還會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)的共濟(jì)失調(diào)、肌張力過(guò)高，重癥可呈強(qiáng)直狀態(tài)(站立或行走時(shí)下肢僵硬)。Ⅳ期為運(yùn)動(dòng)惡化期：患兒完全喪失行走能力，依靠輪椅生活，有嚴(yán)重的殘疾。有些孩子可出現(xiàn)腦電圖或核磁共振檢查上的異常，或伴隨癲癇的發(fā)作。該病的預(yù)后要比兒童孤獨(dú)癥更差，晚期往往死于合并癥。 

　　Rett(瑞特)綜合征缺乏明確的生化異常，在疾病早期多不能確診，患兒多能夠存活至成年期，因生活完全不能自理和嚴(yán)重的殘疾給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)，盡管目前尚缺乏有效的治療手段，但已有報(bào)道早期適宜、足量的物理康復(fù)干預(yù)可以避免部分患兒過(guò)早出現(xiàn)脊柱彎曲、肌張力快速惡化及保留手的部分功能，利于提高生存質(zhì)量。基因檢測(cè)在疾病早期診斷的同時(shí)可以給患兒家庭提供積極的遺傳咨詢服務(wù)，因此開(kāi)展基因檢測(cè)的意義更為重大。