碘是人體不可缺少的一種營養素，當攝入不足時，機體會出現一系列的障礙。碘缺乏病(iodine deficiency disease)是由于自然環境缺碘而對人體所造成的損害，可表現出各種疾病形成。地方性甲狀腺腫、地方性克汀病、地方性亞臨床型克汀病及影響生育而出現的不育癥、早產兒、死產、先天性畸形兒等這些病統稱為“碘缺乏病”。

　　碘是甲狀腺素的必需成分。甲狀腺利用碘和酪氨酸合成甲狀腺激素，故當碘攝入不足時，機體會出現一系列的障礙，由于機體缺碘的程度和時期不同，機體出現障礙的嚴重程度也不同。

　　病因

　　一、環境因素 其流行的原因是世界大部分地區的土壤中缺碘，尤其是冰川沖刷地帶和洪水泛濫的平原。人類活動對土壤的破壞，濫砍濫伐，水土流失，也造成了環境缺碘。山區缺碘的文獻報道眾多。我國地方性甲狀腺腫也多分布在山區，主要因為山區坡度大，雨水沖刷，碘從土壤中丟失所致。我國東北地區黑龍江的三江平原缺碘可能因為歷史上頻繁的泛濫，以及地下水的運動活躍造成。

　　飲水因素，部分地區水中碘的含量較低，與碘缺乏病的發病率有關。在我國的西安、寶雞、石泉及藍田等地區，飲水中的碘含量較低，甲狀腺腫的發病率也較高。

　　二、胎兒缺碘 妊娠期間孕婦如碘的攝入不足，血漿中無機碘離子濃度降低，甲狀腺產生的T3、T4較少，血液中T3、T4減少，以致通過胎盤的T3、T4減少，不能滿足胎兒的需要，胎兒的生長發育即出現了一系列的障礙，中樞神經系統首先出現癥狀。

　　三、膳食因素 膳食因素也可加重碘的缺乏。

　　癥狀

　　碘缺乏病的臨床表現取決于缺碘的程度，缺碘時機體所處發育時期，以及機體對缺碘的反應性或對缺碘的代償適應能力。如碘缺乏發生在胚胎腦組織發育的關鍵時期(從妊娠開始至出生后2歲)，則主要影響智力發育，并有身體發育及性發育障礙，即為克汀病。如碘缺乏是在兒童期，即可發生甲狀腺腫。

　　一、地方性甲狀腺功能減退癥 可分為3型：神經型、黏液性水腫型、混合型。大多數患兒表現為混合型。

　　1、神經型：智力呈中度及重度減退，甲狀腺輕度腫大，身高可正常，表情淡漠，聾啞，多有精神缺陷，眼多斜視，痙攣或癱瘓，膝關節屈曲，膝反射亢進，可出現病理反射，甲狀腺功能正常或輕度低下。

　　2、黏液性水腫型：輕度智力低下，有的能說話，侏儒狀態明顯，生長發育和性發育落后，有甲狀腺腫大和嚴重的甲狀腺功能低下表現，有典型的面容，便秘及黏液性水腫較突出，某些病人呈家族性發病。

　　3、混合型：其臨床表現兩者均有。兩種類型地方性甲狀腺功能減退癥的臨床表現的比較見表1。

　　二、甲狀腺腫 根據甲狀腺腫中是否有結節，分為以下3型：

　　1、彌漫型：甲狀腺均勻增大，摸不到結節。

　　2、結節型：在甲狀腺上摸到一個或幾個結節。

　　3、混合型：在彌漫腫大的甲狀腺上，摸到一個或幾個結節。

　　甲狀腺如腫大明顯，可壓迫氣管引起咳嗽和呼吸困難，壓迫食管引起咽下困難，壓迫喉返神經引起聲音嘶啞，胸骨后甲狀腺腫可使頭部、頸部、上肢靜脈回流受阻，表現為面部青紫、水腫。

　　三、亞臨床患者

　　1、類甲狀腺功能減退癥：除了明顯的甲狀腺功能減退癥和地方性甲狀腺腫外，還存在著許多亞臨床患者。De Quarrain與Wegelin首先用類甲狀腺功能減退癥來描述亞臨床患者。并做如下規定：如有可疑甲狀腺功能低下、可疑智力低下或兩者均有，只要有其中一項，則考慮為類甲狀腺功能減退癥。

　　2、亞臨床體格發育落后綜合征：主要是身高和體重低于正常兒童，某些生理檢查指標如握力、肺活量和血壓等也偏低，少數人還有輕度骨骺發育落后，性發育落后一般不明顯。

　　四、地方性甲狀腺功能減退癥的診斷標準

　　1、環境因素：出生、居住于低碘地方性甲狀腺腫病地區。

　　2、神經、精神癥狀：有精神、神經發育不全，主要表現為不同程度的智力障礙、語言障礙和運動神經障礙。

　　3、典型面容和發育障礙：不同程度的體格和性發育障礙，特殊的典型面容。

　　五、地方性甲狀腺腫的診斷標準 居住在地方性低碘甲狀腺腫病的流行區，有甲狀腺腫大的臨床表現及相關的壓迫癥狀，排除甲狀腺腫大的其他甲狀腺疾病，實驗室檢查表現為尿碘偏低，血漿中TSH可有不同程度增高，血漿中T4、T3濃度多屬于正常，但嚴重患者T4低于正常，T3稍高，甲狀腺掃描也可見彌漫型或結節性甲狀腺腫大。