小兒泌尿外科疾病以先天畸形最為多見，如隱睪、尿道下裂、先天性腎積水等。因為，腎臟及尿路畸形常影響小兒正常生長發育及生理機能，嚴重時甚至危機生命。

　　小兒泌尿系統畸形有些為體表畸形，如陰莖、陰囊器官的畸形，家長一望而知，例如最常見的生殖畸形之一尿道下裂，尿道開口于陰莖腹側或陰囊會陰等異常部位，300~500個嬰兒中有一個發病。

　　另外有些畸形如隱睪，家長常以為“陰囊內無睪丸”就診，但有些畸形較為隱蔽，常被慢性消化道障礙或各種飲食療法均不能糾正的營養不良的癥狀所掩蔽，有些病例甚至完全沒有臨床癥狀，家長不易發現，只有在進行泌尿系全面檢查時才被發現，有些在出現并發癥如腎積水并發感染、結石等后才得到診斷。因此癥狀的及時發現取決于家長對患兒的細心觀察。

　　小兒泌尿外科的發展及產期檢查的不斷普及，極大地提高了小兒泌尿系統先天畸形的診斷和治療水平。近30年來在尿道下裂的治療上有了飛躍的進步，手術方法多達300多種，宜于入幼兒園前即2~3歲前完成手術為好。

　　隱睪癥在小兒中除造成心理創傷外，最大危害是引起不育，因此，隱睪癥一經診斷，就應盡早進行治療。目前認為，應從新生兒開始對隱睪進行監護，如發現新生兒陰囊內無睪丸，應去醫院泌尿外科進行就診，隱睪手術應該在1~2歲時進行。

　　對于腎積水的治療，基本上統一了認識，即使對巨大腎積水也應該保留腎臟的離斷性腎盂成形術，手術成功率達95%以上。近年來產前超聲波檢查逐漸普及，故先天性腎積水得以宮內診斷。

　　如母體羊水量正常，小兒出生后應復查B超，輕中度腎積水如無癥狀，應于3~4周齡時做靜脈尿路造成影檢查，如積水量不多又無臨床癥狀，可定期做B超復查而不必急于手術，反之如有癥狀，積水加重則應手術治療。

　　隨著腹腔鏡技術和推廣發展，大部分泌尿系統畸形可以采用腹腔鏡技術得到治療，具有手術創傷小，術后恢復快、疤痕不明顯等優點。