做好產(chǎn)前保健 每個(gè)孕婦均應(yīng)做好產(chǎn)前保健,避免感冒等發(fā)熱性疾病。 防止圍生期感染 1、生產(chǎn)過程中嚴(yán)格消毒: 實(shí)行新法接生,嚴(yán)格消毒接生人員的雙手及接生用具等。 2、注意皮膚、黏膜護(hù)理: 產(chǎn)后應(yīng)注意新生兒皮膚護(hù)理,防止臍部被水或尿液浸濕,浸濕后要及時(shí)消毒處理。護(hù)理好新生兒的皮膚、黏膜,防止損傷和感染。小兒啼哭不要讓淚水流入外耳道,如流入應(yīng)及時(shí)處理。防治呼吸道、胃腸道和皮膚感染,及時(shí)治療鼻竇炎、中耳炎和新生兒臍部感染等。 3、減少感染機(jī)會(huì): 注意小兒與有感染的人員隔離,減少感染機(jī)會(huì)。 4、母乳喂養(yǎng): 進(jìn)行合理喂養(yǎng),以增強(qiáng)新生兒抵抗力。 其他預(yù)防措施 主張對(duì)明確診斷敗血癥的患兒應(yīng)常規(guī)性作腦脊液檢查,以便早期診
抗生素治療 1、用藥原則: 化腦預(yù)后嚴(yán)重,應(yīng)力求用藥24小時(shí)內(nèi)殺滅腦脊液中致病菌,故應(yīng)選擇對(duì)病原菌敏感,且能較高濃度透過血腦屏障的藥物。急性期要靜脈用藥,做到用藥早、劑量足和療程夠。 2、病原菌明確前的抗生素選擇包括: 診斷初步確立但致病菌尚未明確,或院外不規(guī)則治療者。應(yīng)選用對(duì)肺炎鏈球菌、腦膜炎球菌和流感嗜血桿菌三種常見致病菌皆有效的抗生素。目前主要選擇能快速在患者腦脊液中達(dá)到有效滅菌濃度的第三代頭孢菌素,包括頭孢噻肟,或頭孢三嗪,療效不理想時(shí)可聯(lián)合使用萬古霉素。對(duì)β內(nèi)酰胺類藥物過敏的患兒,可改用氯霉素。 3、病原菌明確后的抗生素選擇: ①肺炎鏈球菌由于當(dāng)前半數(shù)以上的肺炎球菌對(duì)青霉素耐藥,故應(yīng)繼續(xù)按上述病原菌未明確方案選藥。僅當(dāng)藥敏試驗(yàn)提示致病菌對(duì)青霉素敏感,可改用青霉素。 ②腦膜炎球菌
硬腦膜下積液 30%~60%的化腦并發(fā)硬腦膜下積液,若加上無癥狀者,其發(fā)生率可高達(dá)80%。本癥主要發(fā)生在1歲以下嬰兒。凡經(jīng)化腦有效治療48~72小時(shí)后腦脊液有好轉(zhuǎn),但體溫不退或體溫下降后再升高;或一般癥狀好轉(zhuǎn)后又出現(xiàn)意識(shí)障礙、驚厥、前囟隆起或顱壓增高等癥狀,甚至進(jìn)行性加重者,首先應(yīng)懷疑本癥可能性。頭顱透光檢查和CT掃描可協(xié)助診斷,但最后確診仍有賴硬膜下穿刺放出積液,同時(shí)也達(dá)到治療目的。積液應(yīng)送常規(guī)和細(xì)菌學(xué)檢查。正常嬰兒硬腦膜下積液量不超過2m1,蛋白定量小于0.4g/L。 腦室管膜炎 主要發(fā)生在治療被延誤的嬰兒。患兒在有效抗生素治療下發(fā)熱不退、驚厥、意識(shí)障礙不改善、進(jìn)行性加重的頸項(xiàng)強(qiáng)直甚至角弓反張,腦脊液始終無法正常化,以及CT見腦室擴(kuò)大時(shí),需考慮本癥,確診依賴側(cè)腦室穿刺,取腦室內(nèi)腦脊液顯示異常。治療大多困難,病死率和致
血腦屏障功能差 新生兒血腦屏障功能差,血液循環(huán)相對(duì)旺盛,病原菌極易通過血腦屏障形成化腦。 免疫功能不成熟 新生兒尤其是早產(chǎn)兒的免疫功能尚不成熟,過早娩出未能從母體獲得足夠的IgG,出生后極易發(fā)生低免疫球蛋白血癥而引起嚴(yán)重感染。新生兒嚴(yán)重感染時(shí)又會(huì)導(dǎo)致血清IgG及其亞類濃度下降,白細(xì)胞介素-2(IL-2)活性亦下降。 發(fā)病的高危因素 1、有感染病灶: 如皮膚膿皰病、臍炎、腸炎、肺炎、中耳炎等。 2、圍產(chǎn)因素: 如早產(chǎn)兒、新生兒窒息、母親有產(chǎn)時(shí)感染、羊水早破或污染或發(fā)熱等。 3、其他: 也可有腦脊膜膨出、先天性竇道、神經(jīng)管缺損、胎兒頭皮采血標(biāo)本穿透?jìng)蛞蛱?nèi)心電圖監(jiān)測(cè)致鄰近播散所引起。 發(fā)
感染中毒及急性腦功能障礙癥狀 包括發(fā)熱、煩躁不安和進(jìn)行性加重的意識(shí)障礙。隨病情加重,患兒逐漸從精神萎靡、嗜睡、昏睡、昏迷到深度昏迷。約30%以上患兒有反復(fù)的全身或局限性驚厥發(fā)作。腦膜炎雙球菌感染常有瘀癍、瘀點(diǎn)和休克。 顱內(nèi)壓增高表現(xiàn) 包括頭痛、嘔吐,嬰兒則有前囟飽滿與張力增高、頭圍增大等。合并腦疝時(shí),則有呼吸不規(guī)則、突然意識(shí)障礙加重或瞳孔不等大等體征。 腦膜刺激征 以頸強(qiáng)直最常見,其他如克氏征和布氏征陽性。 年齡小于3個(gè)月的幼嬰和新生兒化腦表現(xiàn) 多不典型,主要差異在: 1、體溫可高可低,或不發(fā)熱,甚至體溫不升; 2、顱壓增高表現(xiàn)可不明顯。幼嬰不會(huì)訴頭痛,可能僅有吐奶、尖叫或顱縫開裂; 3、驚厥可不典型,
篩查時(shí)間 1、最佳時(shí)間: 嬰兒在出生24小時(shí)后。 2、篩查方法: 由醫(yī)院的護(hù)士按照國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)的要求嚴(yán)格規(guī)范的采足跟血;并由孩子的家長(zhǎng)通過快遞的方式郵寄到檢驗(yàn)中心。 通知結(jié)果時(shí)間 1、通知時(shí)間: 一周之后檢測(cè)中心把結(jié)果直接郵寄到孩子父母手中(如果檢測(cè)結(jié)果顯示陽性,檢測(cè)中心進(jìn)行復(fù)檢)。 2、特別提醒: 如果復(fù)檢仍然為陽性,檢測(cè)中心會(huì)當(dāng)天電話通知父母,并提供遺傳代謝病診療專家綠色通道,在第一時(shí)間告知父母適合的專家醫(yī)院,為孩子提供及時(shí)的治療。 篩查項(xiàng)目 遺傳代謝病的檢測(cè)技術(shù)難度高,主要分為:染色體病、大分子病、小分子病,染色體病包括:Prader-Willi綜合征,Angelman綜合征,Digeorge綜合征等。
新生兒遺傳代謝病篩查有必要嗎 新生兒遺傳代謝病篩查是有必要的。 1、原因分析: 新生兒遺傳代謝病篩查是一種簡(jiǎn)易、快速和廉價(jià)的血斑試驗(yàn)。通過這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病,并進(jìn)行及時(shí)的治療,使其健康成長(zhǎng)。 2、特別提醒: 遺傳代謝病檢測(cè)指采用設(shè)備、醫(yī)學(xué)試劑并采用特定的生化醫(yī)學(xué)檢測(cè)方法對(duì)輔助確診遺傳代謝的測(cè)試。樣本多采用靜脈血或干血片,可檢測(cè)大分子類遺傳代謝病和小分子類遺傳代謝病。 新生兒遺傳代謝病篩查的原因 因?yàn)橄忍斓倪z傳代謝病直接關(guān)系到一個(gè)孩子后天能否健康成長(zhǎng)的問題,如果你的孩子患有先天的遺傳代謝病,父母又不知道,那么結(jié)果是十分可怕的,現(xiàn)實(shí)是極其殘酷的: 1、孩子肉體的極大痛苦: 從同型胱氨酸尿癥患兒的照片中可以明顯看到患兒的膝關(guān)節(jié)外翻
篩查程序 1、篩查程序: 包括血片的采集、送檢、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、陽性病全確診治療。 2、聽力篩查程序: 包括初篩、復(fù)篩、陽性病全確診治療。 篩查病種 1、苯丙酮尿癥-PKU: PKU是一種遺傳代謝性疾病,是由于患兒體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,使苯丙氨酸不能被正常代謝,蓄積于體內(nèi)而損害腦的發(fā)育,導(dǎo)致患兒智能低下。在我國(guó)的發(fā)病率為1:11000。 PKU患兒剛出生時(shí),外表并無異常,出生后三個(gè)月左右開始出現(xiàn)頭發(fā)變黃,小便有難聞的臭味,以后會(huì)出現(xiàn)智能障礙,甚至抽搐痙攣。若出生后即得到治療,可避免腦損傷釣發(fā)生。治療越晚,對(duì)患兒的智能影響程度越大。飲食治療是本病的主要治療手段。 2、先天性甲狀腺功能減低癥-CH: CH是一種由于甲狀腺先天發(fā)育異常,導(dǎo)致甲狀腺
尿液 異常氣味、酮體屢次陽性等提示有代謝缺陷病的可能性;尿液中的α-酮酸可用2,4-二硝基苯肼法(DNPH)測(cè)試,判斷有無有機(jī)酸尿的可能。 低血糖 新生兒低血糖可以是由攝人食物中的某些成分所誘發(fā),也可能是因?yàn)閮?nèi)在代謝缺陷而不能保持血糖水平,或者由于兩種因素的共同作用。當(dāng)新生兒低血糖發(fā)生于進(jìn)食以后、補(bǔ)給葡萄糖的效果不顯;或伴有明顯的重癥酮中毒和其他代謝紊亂;或經(jīng)常發(fā)作時(shí),均提示遺傳性代謝缺陷的可能性,應(yīng)考慮以下情況: 1、內(nèi)分泌缺乏: 如胰高糖素缺乏、多種垂體激素缺乏(垂體發(fā)育不全)、原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)或髓質(zhì)功能減低等,內(nèi)分泌過多如Beckwith-Wiedemann綜合征、胰島細(xì)胞增多癥; 2、遺傳性碳水化合物代謝缺陷: 如I型糖原累積病、果糖不耐癥、半乳糖血癥、糖原合成酶缺
冬瓜 1、宜吃理由: 具有一定的利尿作用,從而可以促進(jìn)巨細(xì)胞病毒的代謝,患兒媽媽應(yīng)該多食。 2、食用建議: 250g與排骨同燉食用。 南瓜 1、宜吃理由: 具有很好的滋養(yǎng)型作用,能夠起到很好的營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的作用,促進(jìn)本病對(duì)神經(jīng)組織造成的損傷。 2、食用建議: 患兒媽媽每日250g。 紫云英 1、宜吃理由: 具有消炎的作用,對(duì)病毒具有顯著的抑制性作用,患兒媽媽應(yīng)多吃,可通過母乳改善患兒的免疫功能。 2、食用建議: 150g爆炒食用。 忌吃食物 1、花椒: 忌吃理由:屬于燥性的食物,媽媽的飲食應(yīng)該避免添加此類調(diào)味品,可增加乳汁的燥性,可
抗病毒藥物 如阿糖胞苷、阿糖腺苷以及阿昔洛韋(無環(huán)鳥苷)等對(duì)HCMV均能起到短暫的抑制作用使癥狀緩解,但不能清除感染。 干擾素 對(duì)HCMV的抑制作用效果欠佳,并可能導(dǎo)致抗藥性。 阿昔洛韋衍生物 更昔洛韋(丙氧鳥苷)效果較好,不良反應(yīng)有白細(xì)胞及血小板下降、肝功能異常,但停藥后可迅速恢復(fù)正常,偶可致不可逆性無精癥。 治療注意事項(xiàng) 1、對(duì)本病目前尚無特效治療,以對(duì)癥處理、支持治療為主。 2、本病病死率高,受感染的胎兒除流產(chǎn)、死產(chǎn)外,常引起先天性畸形。出生后,嚴(yán)重者在生后數(shù)天或數(shù)周內(nèi)死亡;幸存者90%留有后遺癥,如生長(zhǎng)遲緩、智力障礙、運(yùn)動(dòng)障礙、癲癇、視力減退(視神經(jīng)萎縮)、聽力障礙(神經(jīng)性耳聾)等。 3、治療即
產(chǎn)前及出生后的早期感染 病毒存在于宿主咽部、唾液腺、子宮頸、陰道分泌物、尿液、精液、乳汁及血液中,可造成先天性感染、圍生期感染以及出生后早期感染。圍生期母嬰傳播最常見,包括經(jīng)胎盤感染經(jīng)宮頸逆行感染、經(jīng)產(chǎn)道感染。 產(chǎn)后感染 主要指產(chǎn)后水平感染,經(jīng)哺乳而感染嬰兒。由于病嬰從口腔、呼吸道及尿液中可排放病毒,因此,嬰兒中間可發(fā)生水平方式的傳播,造成本病在嬰兒間的感染。 發(fā)病機(jī)制 1、潛伏性感染: 由于受宿主免疫效應(yīng)抑制,病毒不再?gòu)?fù)制或低度復(fù)制,只有少許病毒在體內(nèi)低量復(fù)制或以一種具有復(fù)制潛能的不完整病毒形態(tài)存在,病毒往往以潛伏感染的形式持續(xù)終生。然而在機(jī)體免疫低下和內(nèi)環(huán)境改變,如:器官和骨髓移植、癌癥、輸血、妊娠以及應(yīng)用免疫抑制劑,成人在工作緊張、口腔皰疹、飲酒時(shí)病毒又重趨活動(dòng)。
先天性感染 受感染的胎兒除流產(chǎn)、死產(chǎn)外,活嬰中約有5%表現(xiàn)為典型全身CID,即多系統(tǒng)、多臟器受累。另有5%表現(xiàn)為非典型的臨床表現(xiàn),其余90%均呈亞臨床型。新生兒CID的特征是單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)和中樞神經(jīng)系統(tǒng)受侵犯,如小于胎齡兒、小頭畸形、黃疸、肝脾腫大、皮膚淤斑、腦積水、腦組織鈣化等。有研究發(fā)現(xiàn)孕早期HCMV原發(fā)感染對(duì)胎兒神經(jīng)系統(tǒng)的損害較孕中期和孕晚期再發(fā)性感染及繼發(fā)性感染者重。 圍生期感染 主要通過分娩時(shí)的產(chǎn)道感染或經(jīng)宮頸逆行感染及產(chǎn)后喂乳感染等,出生時(shí)多無感染癥狀,2~4個(gè)月后發(fā)病,多為亞臨床型,以呼吸道和消化道系統(tǒng)癥狀為主,如刺激樣咳嗽(呈百日咳樣)、氣促、發(fā)紺、間質(zhì)性肺炎表現(xiàn),黃疸、肝脾腫大、血小板減少性紫癜,本病的病死率可達(dá)30%,肺炎合并呼吸衰竭為主要的直接死因。 檢查方法
患兒具有明顯的特殊面容體征 如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于正常,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲,指骨短,手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。 孩子智能低下 患兒會(huì)有智力低下表現(xiàn),會(huì)隨著年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯,智商在20-50,動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。 身體特別軟弱松弛 抱患兒時(shí),會(huì)發(fā)覺其身體特別軟弱松弛,小指較短,掌中只有一條橫紋。 身體發(fā)育緩慢
安放中耳導(dǎo)水管 軟骨發(fā)育不全患兒通常需要安放中耳導(dǎo)水管,這有助于預(yù)防由于頻繁的耳部感染所引起的聽力喪失。 拔掉多余牙齒 由于牙齒排列擁擠引起的牙科問題可能需要格外護(hù)理,安矯正器和拔掉多余的牙。 預(yù)防肥胖癥 患兒常常在幼兒期就開始超重。因?yàn)槌乜赡苓M(jìn)一步加重骨骼問題,因此應(yīng)該得到營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)以便預(yù)防肥胖癥的發(fā)生。 做腰椎手術(shù) 易因腰椎椎管狹窄或椎間盤突出引起腰痛,甚至下肢癱瘓,需做椎板切除減壓術(shù)或腰椎間盤摘除術(shù)。 做減壓或分流手術(shù) 對(duì)枕骨大孔狹窄并有腦干及脊髓受壓者,應(yīng)行后路枕骨大孔減壓以防發(fā)生猝死。如存在Chiari畸形或腦積水,也應(yīng)根據(jù)病情給予相應(yīng)處理,如減壓或分流手術(shù)等。
早期癥狀 軀干與四肢不成比例,頭顱大而四肢短小,軀干長(zhǎng)度正常。 晚期癥狀 逐漸形成侏儒畸形。面部特征為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環(huán)指不能并攏,稱三叉戟手。可有肘關(guān)節(jié)屈曲攣縮及橈骨頭脫位,下肢短而彎曲呈弓形,肌肉尤顯臃腫。 主要臨床表現(xiàn) 出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)患兒的軀干與四肢不成比例,頭顱大而四肢短小,軀干長(zhǎng)度正常。肢體近端受累甚于遠(yuǎn)端,如股骨較脛、腓骨,肱骨較尺、橈骨更為短縮,這一特征隨年齡增長(zhǎng)更加明顯,逐漸形成侏儒畸形。面部特征為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環(huán)指不能并攏,稱三叉戟手。可有肘關(guān)節(jié)屈曲攣縮及橈骨頭脫位,下肢短而彎曲呈弓形,肌肉尤顯臃腫。脊柱長(zhǎng)度正常,但在嬰兒期即可有胸椎后凸畸形。嬰兒期枕骨大孔狹窄在患兒中也比較常見,主要癥狀為腰腿痛及間歇性跛行。患者智力一般不
茵陳蛋湯 材料:茵陳100克,雞蛋兩個(gè),醋20毫升。 做法:取茵陳,加適量水,濃煎取汁300毫升,打入雞蛋,加醋攪勻,煮沸食用。 功效:每日一次,可清熱利濕退黃。 蘆筍玉米須粥 材料:蘆筍50克,玉米須200克,薏芯仁50克,粳米50克。 做法:取蘆筍,玉米須、薏芯仁、粳米。先將鮮蘆筍、玉米須洗凈,與薏苡仁、粳米同放入沙鍋,快火煮沸后,改用小火煨煮30分鐘,粥黏稠即成。早晚兩次分服,食粥,嚼服薏苡仁、蘆筍。 功效:此粥具有清熱利濕,健脾退黃的作用。 蒲公英稠米湯 材料:鮮蒲公英500克,稠米湯200毫升。 做法:取鮮蒲公英,稠米湯。將鮮蒲公英搗爛后,用潔凈紗布包裹,絞壓取汁,對(duì)入米湯中,攪拌均勻。早晚兩次分服;或當(dāng)飲料,
早期干預(yù) 對(duì)新生兒發(fā)生黃疸的具體時(shí)間以及消退時(shí)間進(jìn)行密切的觀察,同時(shí)還應(yīng)對(duì)胎黃嬰兒的全身癥候予以注意,對(duì)是否存在精神萎靡、嗜睡、四肢強(qiáng)直或者是抽搐、兩目直視等癥進(jìn)行觀察,從而實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn),早治療。 合理喂養(yǎng)以及做好保暖工作 及早對(duì)嬰兒開奶,盡量應(yīng)做好合理的母乳喂養(yǎng)工作,一般在嬰兒出生后的半小時(shí)便開始哺乳,從而促進(jìn)嬰兒的腸蠕動(dòng),一般胎便能夠及早地排除,從而有效減少膽紅素的肝腸循環(huán),降低膽紅素總量。 預(yù)防感染 由于新生兒的免疫功能相對(duì)較差,很容易遭受到細(xì)菌等侵襲,要對(duì)交叉感染進(jìn)行有效的預(yù)防,對(duì)無菌操作予以嚴(yán)格執(zhí)行。注意對(duì)嬰兒的皮膚、臀部以及臍部的保護(hù),保持清潔,避免發(fā)生破損感染。 光療的護(hù)理 對(duì)光療暖箱進(jìn)行有效的清潔,并應(yīng)對(duì)清除燈管的灰塵給予高度
運(yùn)動(dòng)障礙 表現(xiàn)相對(duì)持久或持續(xù)終身,主要表現(xiàn)為手足徐動(dòng)。嚴(yán)重受累的兒童可有發(fā)音困難、表情怪異、流涎以及咀嚼和吞咽困難。 聽力異常 聽力損害是膽紅素神經(jīng)毒性的一個(gè)突出表現(xiàn)。 眼球運(yùn)動(dòng)障礙 表現(xiàn)為眼球轉(zhuǎn)動(dòng)困難,特別是向上凝視受限,常呈“娃娃眼”。 牙釉質(zhì)發(fā)育異常 有綠色牙或棕褐色牙,門齒有彎月形缺陷,由于釉質(zhì)發(fā)育不全。 腦癱 病情嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致腦癱。 注意事項(xiàng) 1、患兒一般都有后遺癥。 患有新生兒膽紅素腦病的患兒一般都會(huì)留下后遺癥,這是程度輕重會(huì)有所不同。 2、及時(shí)治療還有可能康復(fù)。 如果新生兒診斷確實(shí)
一般治療 如存在引起膽紅素腦病的高危因素,應(yīng)給予對(duì)癥治療。 藍(lán)光治療 藍(lán)光治療改變膽紅素的結(jié)構(gòu),使膽紅素更易排出。 換血療法 換血療法換出過多的膽紅素和致敏的紅細(xì)胞。 藥物治療 藥物治療補(bǔ)充白蛋白以及誘導(dǎo)肝酶的藥物。 其他療法 治療原發(fā)病和合并癥。 治療注意事項(xiàng) 1、治療的目的是阻止血清未結(jié)合膽紅素上升到危險(xiǎn)程度。 2、為安全光療,有膽紅素腦病警告期癥狀或手足常黃者,必須緊急措施,不能過夜。 3、及早處理窒息、缺氧、酸中毒,避免寒冷、饑餓、低血糖。 4、禁用或慎用奪位性藥物和不作快速靜脈注射高滲性藥物。 5、及