先天性愚型篩查

　　檢查目的：唐氏綜合癥

　　檢查方法：抽血

　　檢查時間：整個唐氏綜合癥的篩查包括三項，孕媽媽可以在孕9周時先做其中一項，等到了孕14周～21周再查另外兩項內容，也可以在孕17周將兩項篩查一次完成。

　　推薦人群 妊娠第14-20周孕婦

　　檢驗目的和預警價值先天愚型又稱唐氏綜合癥。唐氏兒患者有嚴重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復雜的心血管病，需要家人的長期照顧，并給家人造成極大的精神及經濟上的負擔。我國每年約有26,000個唐氏癥患兒出生，平均每小時就有3個。為了提高人口素質，貫徹優生優育的國策，只有通過產前先天愚型篩查、產前診斷的方法杜絕這種最常見先天性缺陷患兒的出生。

　　15-20周孕婦檢查血清AFP、HCG和PAPPA還可篩查出的先天愚型有：神經管缺損、18三體綜合征、13三體綜合征；

　　先天愚型兒的出生，不僅給家庭帶來巨大痛苦和不幸，也給社會帶來一定壓力，更不利于全社會人口素質的提高。因此要加強此癥的產前預防，提高產前診斷的準確率，重視預防性優生措施，一旦明確診斷，即可終止妊娠，從而盡量減少人群中21-三體兒之個體，提高人口素質。

　　先天愚型，又稱Down氏綜合征、21-三體兒、軟白癡、伸樣癡呆，是人類第一個描述的染色體疾病，也是最為常見的染色體疾病之一。在所有智能落后的疾病中占10%～15%之多，嚴重影響社會和家庭的整體素質及健康幸福。隨著生活水平的逐步提高，人們對優生優育知識的逐步加深以及醫學遺傳學研究的飛速發展，目前認為此病是完全可以預防的。即做好產前預防工作，可減少患病兒的娩出。

　　1母親年齡的因素

　　胎兒發生此病的機率與母親的年齡成正相關。據文獻報道，孕婦>30歲者，此病的發生率為1/1000。>35歲者，為1/300。35～39歲者，1/50。>40歲者，為1/20。故婦女應避免在40歲以后生育，凡年齡35歲以上的婦女應注意節育。對30歲以下的年輕母親亦應加強遺傳咨詢及產前診斷。

　　2孕前染色體診斷的重要性

　　染色體檢查是確診此病的重要手段。按遺傳學標準，先天愚型有三類(1)標準型：為47，XX(或XY)+21，占95%。(2)易位型：D/G易位和G/G易位，占2.5%～5%。(3)嵌合體型，占2%～4%。其中體內有2種細胞株是最多見的。若母親已有一患兒