原標題：世界神經纖維瘤病關愛日丨守護“泡泡寶貝，期待更多創新藥

有這樣一群孩子，臉上、身體上長著大小不一的瘤體，因而被稱為“泡泡寶貝”?！芭菖荨钡谋澈?，是疼痛、畸形、毀容、殘疾、致命以及無數歧視的目光。這就是神經纖維瘤病1型，一種罕見的遺傳性疾病。

5月17日是世界神經纖維瘤病關愛日，北京大學第一醫院皮膚科副主任、中國醫師協會皮膚科醫師分會罕見遺傳病委員會副主任委員林志淼教授呼吁公眾關注、認識神經纖維瘤病，關愛“泡泡寶貝”。

疾病知曉率極低，誤診漏診率高

神經纖維瘤病（NF）是一種多系統的疾病，它會累及皮膚系統、神經系統、骨骼等，危害廣泛，患者的平均壽命比正常人低10年-15年。在美國、歐洲，神經纖維瘤病被認定為罕見病，我國因缺少流行病學數據，疾病知曉率極低?！盎颊叩纳媲闆r也不樂觀，診斷率較低、誤診率較高?！绷种卷到淌谥赋?，神經纖維瘤病作為罕見疾病的一種，新生兒發病率為1/3000。

在神經纖維瘤病中，神經纖維瘤病1型最常見，占患者人數的90%以上，主要癥狀表現為皮膚牛奶咖啡斑、皮膚神經纖維瘤或叢狀神經纖維瘤、骨骼發育異常、神經系統異常等。林志淼教授介紹，很多患者從就診到獲得正確的診斷結果，至少需要三次以上的面診，“一旦誤診，可能會導致治療走向一個完全相反的方向?！?/p>

治療手段有限，期待更多創新藥

林志淼教授介紹，神經纖維瘤病1型難以通過手術切除所有的腫瘤，手術風險高，且術后復發率也很高，無法實現徹底治愈。因神經纖維瘤病1型是一種漸進性疾病，患者多在兒童期發病，隨年齡增大，疾病進展持續加重，可能會引起毀容性的改變，甚至惡變危害生命。對比不斷地手術切除腫瘤，藥物治療或許是較為安全的治療方式。因此，更多創新的治療藥物與方案是每個患者及其家庭強烈的心聲。

“藥物治療能夠緩解患者全身癥狀，給患者帶來更積極的獲益，雖然我國還沒有一款獲批用于治療神經纖維瘤病1型的藥物，但也看到研究的積極進展?！绷种卷到淌诒硎?，希望能有更多的人關注神經纖維瘤病1型及其藥物治療的研發，為疾病的臨床治療提供新的方法，盡快讓創新好藥惠及每一位患者。

消除疾病歧視需全社會攜手同心

神經纖維瘤病1型患者可能在面部和身體的不同部位長出腫瘤和牛奶咖啡斑，帶來容貌和其他身體外觀上的損害?！吧窠浝w維瘤病并非傳染性疾病，正常人與患者接觸不會產生任何身體影響，希望社會大眾能夠正確認識神經纖維瘤病，更公正、更寬容、更有愛心地對待他們。”林志淼教授強調。

罕見病領域面對的是社會弱勢群體，患者能否受到社會的公平對待，也是公民素養和社會發展程度的重要標志之一。林志淼教授指出，要提高社會對神經纖維瘤病1型的疾病認知，需要多方協力，通過開展大眾科普、醫生教育、推動將其納入國家罕見病目錄等多措并舉，提高全社會對神經纖維瘤病的認知和關注，減少歧視，幫助患者得到更好、更正規的醫療診治，像普通人一樣樂觀生活。

小貼士：

如果孩子出現這些癥狀需警惕

先看家族史，因為該病一般為遺傳性疾病。其次，注意孩子身上出現的牛奶咖啡斑，其顏色就像是咖啡里倒入了一些牛奶，呈現棕褐色，觸感和皮膚沒有區別，只是顏色上的改變。

并不是長了牛奶咖啡斑就一定是神經纖維瘤病1型，如果只有一塊，而且直徑不大，往往沒有問題；如果有五六塊甚至更多，散布在全身不同部位，而且直徑一般超過5毫米，家長就應警惕，有必要找專業的醫生，特別是皮膚科醫生來辨別。

如果孩子還出現牛奶咖啡斑以外的其他任何一個表現，如骨骼發育異常（有嚴重的缺鈣表現）、頭圍過大、身高體重落后、大運動發育落后（該爬的時候不會爬等）、語言發育遲緩、身上出現可疑的小疙瘩或小瘤體時，應考慮是否為神經纖維瘤病。

新京報記者 王卡拉

校對 柳寶慶