新生兒苯丙酮尿癥的表現

1. 神經系統早期可有神經行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥（約25%）。

繼之智能發育落后日漸明顯，80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經系統癥狀出現較早且較嚴重。

常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經治療，常在幼兒期死亡。

2. 外貌因黑色素合成不足，在生后數月毛發、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，有的 苯丙酮尿癥常伴濕疹。

3. 其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

苯丙酮尿會對寶寶造成什么影響

苯丙酮尿癥患兒在出生后頭幾個月表現都可以是正常的，如果不加治療，3到6個月時他們就開始對周圍的環境不感興趣。

到1歲時，他們的發育就明顯遲緩。那些未經治療、中樞神經已經受損的苯丙酮尿癥患兒常常易怒、焦躁不安并具有破壞性。

他們軀體發育可以較好，頭發常比其兄弟姐妹的要黃。

新生兒苯丙酮尿癥能治好嗎

苯丙酮尿癥無法治愈，苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝缺陷病，屬于基因異常的隱性遺傳疾病，目前醫學水平下尚無法治愈。

但是通過早期診斷、早期治療可以避免其發病。

新生兒應行早期篩查，若發現患兒，應通過減少從食物中攝取的苯丙氨酸水平，或者四氫生物喋呤治療等。

防止高苯丙氨酸代謝產物對神經系統的損傷。若能在生后一個月內治療，不會出現智力損害。

若發現或治療太晚，則會對大腦造成不可逆的損傷。