矮小癥需要做什么檢查確診

出現(xiàn)矮小癥，患者需到兒童內(nèi)分泌生長(zhǎng)發(fā)育專科專病門診進(jìn)行血常規(guī)、尿常規(guī)、肝腎功能、血糖、血鈣、血磷等常規(guī)檢查，以及要完善骨齡、甲狀腺激素、胰島素樣生長(zhǎng)因子1等專科檢查。此外，家長(zhǎng)根據(jù)孩子病情需要，可能需要進(jìn)一步完善生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)，腎上腺激素、性激素、彩超、垂體核磁，以及染色體核型和特殊基因檢測(cè)等檢查。

身材矮小是指在相似環(huán)境下，身高較正常同種族、同年齡、同性別人群，身高均值低于兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上，或者低于第3百分位以下。通俗而言，如果孩子在班里排隊(duì)時(shí)，總是在前3名，可能屬于身材矮小。生長(zhǎng)緩慢是指嬰幼兒時(shí)期，即2歲以下孩子，每年生長(zhǎng)速率低于7cm。兒童期是4.5歲到青春期孩子，生長(zhǎng)速率低于5cm，青春期孩子每年生長(zhǎng)速率低于6cm。

矮小癥的癥狀

一、身體兩側(cè)不對(duì)稱

矮小癥的患者大部分身體兩側(cè)不對(duì)癥，可表現(xiàn)為整個(gè)半邊身體不對(duì)稱，也可僅表現(xiàn)為顱骨、脊柱及部分肢體不對(duì)稱，患者下肢的長(zhǎng)短差可導(dǎo)致脊柱側(cè)彎。盡管正常人也可能出現(xiàn)肢體兩側(cè)不對(duì)稱的現(xiàn)象，但矮小癥患者的不對(duì)稱程度要遠(yuǎn)超出正常范圍。

二、生長(zhǎng)障礙

矮小癥的患者大多數(shù)在出生時(shí)都會(huì)有低體重及小身材的現(xiàn)象，在出生一至兩年后，生長(zhǎng)速度逐漸減慢，身材十分矮小，成年之后的容貌仍然像兒童一樣，肌肉不發(fā)達(dá)，皮下脂肪較多，患者的骨骼成熟較為遲緩，骨齡相對(duì)于實(shí)際年齡要更小，智力則不受影響。

三、性發(fā)育異常

矮小癥的患者中約有34%的患者有性發(fā)育異常的現(xiàn)象，主要表現(xiàn)為性早熟，其中以女孩為主。患者在9~11歲時(shí)可發(fā)生月經(jīng)初潮，同時(shí)伴有性器官發(fā)育、陰毛早現(xiàn)等表現(xiàn)，骨齡顯現(xiàn)延遲。

四、生長(zhǎng)速度慢

矮小癥的患者其生長(zhǎng)速度較其他正常孩子要更慢，矮小癥的患者在3歲前生長(zhǎng)速度小于7厘米/年，3歲到青春期則小于5厘米/年，到了青春期其生長(zhǎng)速度要小于6厘米/年。

五、性發(fā)育障礙

除了有性早熟的表現(xiàn)之外，矮小癥的患者還可能有性發(fā)育障礙的癥狀。男性則主要表現(xiàn)為陰莖小、隱睪、聲調(diào)似小孩、無胡須等。而女性患者則表現(xiàn)為無月經(jīng)、子宮小、乳房不發(fā)育、無腋毛、外陰幼稚等等。