唐氏綜合征篩查

　　唐氏綜合征醫(yī)學(xué)上稱為21-三體染色體畸形，也就是我們俗稱的先天愚型。只有4%左右的先天愚型的人是遺傳造成的。而大多數(shù)情況下，都是基因突變?cè)斐傻模蚨l(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)很難控制，所以要通過(guò)篩查來(lái)及早發(fā)現(xiàn)。唐氏綜合征篩查，非必檢項(xiàng)目。就是通過(guò)檢測(cè)準(zhǔn)媽媽血液中甲型胎兒蛋白(afp)及人類絨毛膜促性腺激素(β-hcg)的濃度，察看胎兒是否存在染色體方面的異常。

　　檢查時(shí)間段：14周 6天～18周 6天，最好是在16～18周之間。

　　為什么要嚴(yán)格控制檢查的時(shí)間?

　　因?yàn)闊o(wú)論是提前或是錯(cuò)后，都會(huì)影響檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性。如果錯(cuò)過(guò)了時(shí)間段，無(wú)法再補(bǔ)檢，只能進(jìn)行羊膜穿刺檢查。

　　檢查的方法：少量抽取準(zhǔn)媽媽的靜脈血，很安全，對(duì)準(zhǔn)媽媽和胎兒都不存在危險(xiǎn)性。

　　哪些人需要做：

　　(1) 年齡大于35歲

　　(2) 曾經(jīng)有過(guò)異常孩子的分娩史，比如生了一個(gè)腦積水的孩子。

　　(3) 有不明原因的胚胎停止發(fā)育或者胎停育。

　　(4) 產(chǎn)前出血。妊娠期間有陰道出血。

　　(5) 在妊娠早期有服藥史，又不知道這個(gè)藥到底有沒(méi)有影響。

　　(6) 在妊娠早期的時(shí)候，有過(guò)有害物質(zhì)的接觸史。

　　(7) 有家族史。孕婦本身雖然沒(méi)有既往的情況，但是確實(shí)有明確的家族史，第一次懷孕就應(yīng)該做唐氏篩查。

　　如何看檢查結(jié)果：

　　醫(yī)生會(huì)將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及準(zhǔn)媽媽的年齡、體重、懷孕周數(shù)等數(shù)值輸入電腦，由電腦計(jì)算出胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的危險(xiǎn)性。如果化驗(yàn)結(jié)果顯示危險(xiǎn)性低于1/270，就表示危險(xiǎn)性比較低，胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的機(jī)會(huì)不到1%。但如果危險(xiǎn)性高于1/270，就表示胎兒患病的危險(xiǎn)性較高，應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛膜采樣檢查。

　　檢查結(jié)果的準(zhǔn)確度：

　　60%～70%。

　　檢查費(fèi)用參考：200～300元。

　　溫馨提示：有些地區(qū)進(jìn)行唐篩需要提前預(yù)約，最好能在妊娠14周建檔的時(shí)候提前向醫(yī)生咨詢進(jìn)行唐篩的細(xì)節(jié)，例如是否需要空腹、檢查結(jié)果什么時(shí)候可以取等等。

　　更多熱點(diǎn)問(wèn)題：

　　q：“一定要做唐氏篩查嗎?”

　　a：“衛(wèi)生部規(guī)定所有的準(zhǔn)媽媽都應(yīng)該在孕14周-19周之間做唐氏篩查。符合以下條件的準(zhǔn)媽媽更要按時(shí)進(jìn)行唐氏篩查：近親結(jié)婚的、35歲以上的高齡準(zhǔn)媽媽