產前檢查，醫生向她介紹了唐氏篩查，杜老師很自信地告訴醫生：“我已經在網上查閱了很多資料，高齡產婦生育唐氏患兒的可能性比較大，我這么年輕，肯定沒問題!”于是在篩查知情同意書上簽名拒絕檢查了。23個星期后，杜老師足月分娩，生出來一個眼距寬、塌鼻梁、嘴半張的孩子，家屬都說：“怎么這孩子長得誰都不像啊?”2周后，疑惑被一張孩子的染色體檢查結果揭開：21三體綜合征。杜老師特別不解：我才28歲，為何我會生出個唐氏綜合征的孩子?!

　　什么是唐氏綜合征?

　　正常人有23對染色體，唐氏綜合征患兒比正常人多了一條第21號染色體。唐氏綜合癥患兒的主要特征為智能低下、體格發育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，眼外側上斜，有內毗贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多;身材矮小，頭圍小于正常，四肢短。隨著年齡增長，其智能低下表現逐漸明顯，動作發育和性發育部延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后出現老年性癡呆癥狀。

　　做唐氏篩查有什么意義?

　　由于患有唐氏綜合癥的胎兒不一定有明顯的結構異常，抽取含有胎兒細胞的組織檢查胎兒的染色體是唯一的產前診斷方法。但是抽取含有胎兒細胞的組織，無論是絨毛、羊水還是臍帶血都有一定的風險，不可能每個母親都做這樣的檢查。那么，判斷哪些胎兒有更大的可能患有唐氏綜合癥，需要進行穿刺確診就是唐氏綜合癥產前篩查的作用，也是它的意義。

　　是否必做項目?哪些人群不需要做?

　　唐氏綜合癥是隨機發生的，每一個母親，無論是否有家族史都有可能生育唐氏綜合癥患兒。因此我們推薦所有懷孕的婦女都做這個檢查，不要懷有僥幸心理。當然，個別因其他原因必須檢查胎兒染色體的婦女就不必再篩查一次了。

　　哪些人群更需要做唐篩?

　　還是那句話，任何人都有可能生育唐氏寶寶，所以大家都需要，沒有更需要。因此，案例中杜老師所認為的年輕媽媽不會生育唐氏寶寶的觀點是錯誤的。

　　什么時候做合適?提早推后有什么不同?

　　妊娠過程中有兩個階段適合做唐氏篩查，一是11-13 6周，一是15-20 6周，兩個階段采用的方法不完全相同。在孕早期，即