為什么小柏希叫設(shè)計嬰兒?因為小柏希的母親通過試管嬰兒技術(shù)孕育了12個胚胎，醫(yī)護人員通過遺傳學(xué)診斷技術(shù)挑選出不攜帶地貧基因，同時又與前一個小孩的白細胞抗原系統(tǒng)即具有造血功能的系統(tǒng)匹配相符的胚胎植入其母親體內(nèi)。胎兒誕生后，她可以成為臍帶血供體，為自己的姐姐提供用于治療重型地貧的造血干細胞。

　　出生8天的小柏希甜甜地睡著了。

　　我國首例設(shè)計嬰兒誕生 臍血將為姐姐干細胞移植

　　她為啥叫“設(shè)計嬰兒”?

　　這是因為她的到來是經(jīng)過醫(yī)護人員精心“設(shè)計”的：她的母親通過試管嬰兒技術(shù)孕育了12個胚胎，醫(yī)護人員通過遺傳學(xué)診斷技術(shù)挑選出不攜帶地貧基因，同時又與前一個小孩的白細胞抗原系統(tǒng)即具有造血功能的系統(tǒng)匹配相符的胚胎植入其母親體內(nèi)。胎兒誕生后，她可以成為臍帶血供體，為自己的姐姐提供用于治療重型地貧的造血干細胞。

　　日前，一個特殊的女嬰在中山大學(xué)第一附屬醫(yī)院呱呱墜地。她，是我國首例成功地通過植入前遺傳學(xué)診斷(Preimplantation genetic diagnosis，PGD)技術(shù)誕生的β-地中海貧血結(jié)合白細胞抗原系統(tǒng)( H L A)配型單胎。她一出生就身負重任，不僅圓了父母多年心愿，更給自己的姐姐—— 一名14歲的重癥地貧患者帶來了生的希望。

　　據(jù)這項技術(shù)的帶頭人、中山大學(xué)第一附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科生殖醫(yī)學(xué)首席科學(xué)家周燦權(quán)教授介紹，這個女嬰的誕生開創(chuàng)了我國生命科學(xué)的先河，標志著“治療性試管嬰兒技術(shù)”在我國獲得成功。今后借助這項技術(shù)，地貧夫妻生育健康寶寶不再是夢想，而這些寶寶的到來還將為廣大需要進行造血干細胞移植治療的患者帶來希望。

　　為救重癥地貧女

　　三度懷孕均失敗

　　14年前，廣州市民馬女士和先生滿心歡喜地迎來了女兒婷婷。然而半年后，婷婷被查出患有重癥地貧。此時，懷孕前沒有做過任何檢查的馬女士夫婦才知道，自己原來都是地貧基因的攜帶者。按照科學(xué)規(guī)律，他們生下來的寶寶將有75%的機會是地貧兒，其中更有25%會是重癥地貧。而婷婷，恰好就是那最不幸的1/4。

　　重度地貧的死亡率高達3%~12%。14年來，婷婷每個月都要靠輸血維持生命，還要服用昂貴的祛鐵藥物。盡管這個家庭幾乎傾盡所有，但依靠治標不治本的治療方法，婷婷的身體還是每況愈下。

　　馬女士深知，要延續(xù)婷婷的生命，最好的方法是再生一個健康的孩子，用他(她)的臍帶血幫助姐姐進行造血干細胞移植。這些年來，馬女士先后3次懷孕，但卻都在孕期的羊水篩查中發(fā)現(xiàn)胎兒攜帶著地貧基因，最后不得不引產(chǎn)。他們向臍血庫求助，但等待了2年多卻一直找不到和婷婷配型相合的臍帶血。

　　2010年4月，馬女士來到中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院生殖中心，嘗試通過試管嬰兒技術(shù)受孕，并在胚胎植入體內(nèi)之前進行遺傳學(xué)診斷(PGD)。

　　據(jù)這項技術(shù)的帶頭人、中山一院副院長、婦產(chǎn)科生殖醫(yī)學(xué)首席科學(xué)家、中華醫(yī)學(xué)會生殖醫(yī)學(xué)分會前任主任委員周燦權(quán)教授介紹，PGD技術(shù)可在胚胎時期對致病基因進行診斷，挑選基因表型正常的胚胎進行移植。“醫(yī)護人員可在將胚胎植入馬女士子宮前就對其進行遺傳學(xué)檢測，然后挑選出健康的胚胎。從而避免懷孕后才發(fā)現(xiàn)胎兒異常不得不引產(chǎn)的風(fēng)險。”

　　全新生殖技術(shù)

　　帶來健康女嬰

　　但遺憾的是，馬女士最初沒有獲得成功妊娠。2011年，中山一院生殖中心又成功研發(fā)了對β-地中海貧血和白細胞抗原系統(tǒng)(即具有造血功能的系統(tǒng)， HLA)配型同時進行診斷的技術(shù)，這一次，馬女士幸運地成為了實施該項技術(shù)的首批患者。

　　據(jù)了解，這項技術(shù)又稱“治療性試管嬰兒”，意思是在胚胎植入母體前先進行遺傳學(xué)診斷，挑選出一個不僅不攜帶地貧基因，而且還能與前一個小孩HLA配型相符的胚胎。

　　“2011年6月27日，我們對馬女士12個在體外受孕的胚胎進行了診斷，其中發(fā)現(xiàn)有2個胚胎為基因表型正常，而且HLA配型與婷婷相符。”周燦權(quán)說，三個月后，醫(yī)護人員將這2個基因表型正常且HLA配型的胚胎移植到馬女士的子宮內(nèi)，并獲得了宮內(nèi)單胎妊娠。“在馬女士孕20周時對羊水進行產(chǎn)前診斷，結(jié)果顯示馬女士懷上了一個健康的胎兒，再次驗證了我們之前診斷的準確性。”

　　今年6月29日，馬女士剖腹產(chǎn)誕下了一名健康女嬰，體重2.84公斤，身長47厘米。女嬰出生同時，醫(yī)務(wù)人員進行了臍帶血采集。

　　周燦權(quán)教授解釋說，這個寶寶的誕生有兩重重要意義：第一，馬女士和丈夫擁有了一個健康的寶寶。如果不借助先進的生殖技術(shù)，完全靠自然妊娠，他們生出不攜帶地貧基因、HLA配型又與婷婷相符的寶寶只有1/16的機會。第二，女嬰可成為婷婷的臍帶血供者，為患有重度β-地中海貧血的姐姐提供造血干細胞進行疾病治療，重燃姐姐生存的希望。

　　對話媽媽：

　　“孩子起名叫柏希”

　　記者：這些年你們是怎么過來的?

　　馬女士：孩子自從被查出重癥地貧，這13年來一直都在輸血。現(xiàn)在每個月要輸兩次。這些年我們不是在醫(yī)院，就是在去醫(yī)院的路上。

　　記者：到目前為止，婷婷治療的費用大約花了多少錢?

　　馬女士：婷婷的治療費用到現(xiàn)在起碼花了五六十萬元，現(xiàn)在一個月的治療費就得六七千元。后來我嘗試做試管嬰兒也花了十幾萬元。所以我和我先生一直都在很努力地掙錢。

　　記者：經(jīng)歷那么多次失敗，為什么您從來沒有想過放棄?

　　馬女士：不需要什么理由，就是為了救婷婷，那是我的孩子。我也想好了，即使這次不成功，我還會繼續(xù)努力，因為生活還要繼續(xù)下去。

　　記者：現(xiàn)在心情怎么樣?

　　馬女士：很興奮，也很忐忑，雖然孩子生下來是健康的，但我們還有很長的路要走，要用她的臍帶血給姐姐做移植。

　　記者：想好給孩子起什么名字了嗎?

　　馬女士：柏希。因為她的到來給我們?nèi)規(guī)砹讼Ｍ兄x一路上所有幫助過我們的人，尤其是醫(yī)護人員。

　　名詞解釋：

　　植入前遺傳學(xué)診斷

　　植入前遺傳學(xué)診斷(preimplantation genetic diagnosis，PGD)是通過在體外受精-胚胎移植過程中，對配子或胚胎進行活檢，再采用分子生物學(xué)技術(shù)進行遺傳學(xué)診斷，選擇基因表型正常的胚胎進行移植。

　　以治療為目的的PGD是在植入前遺傳學(xué)診斷的基礎(chǔ)上進行人類白細胞抗原系統(tǒng)(HLA)配型的診斷，選擇基因表型正常且HLA配型與先證者相符的胚胎移植。將來出生的胎兒不僅自身表型正常，也可以作為供者，為先證者提供配型相符的臍血干細胞或骨髓造血干細胞進行疾病的治療。