（來(lái)源：瀘縣婦幼健康）

原標(biāo)題：關(guān)注”唐寶寶”，重視產(chǎn)前篩查

這樣一群特別的孩子您見(jiàn)過(guò)嗎?他們擁有一張國(guó)際臉:塌塌的鼻子，扁扁的臉，舌頭露在嘴外邊，他們都患有同樣的疾病—“唐氏綜合征”。

為什么會(huì)有這個(gè)疾病?

唐氏綜合征其實(shí)是最常見(jiàn)的染色體疾病。人類有23對(duì)染色體，包含了調(diào)控胎兒發(fā)育的全部遺傳信息。寶寶的這23對(duì)染色體，每一對(duì)都有一條是來(lái)自媽媽，一條來(lái)自爸爸。這46條染色體設(shè)計(jì)精密，攜帶信息準(zhǔn)確無(wú)誤，才能保障父母的遺傳信號(hào)被精準(zhǔn)翻譯，多一條、少一條、多一段、少一段，都會(huì)導(dǎo)致信號(hào)傳遞過(guò)程中的失誤，造成遺傳信息的丟失或錯(cuò)誤翻譯，造成胎兒發(fā)育過(guò)程中不同程度的畸形或缺陷。就像“拷貝不走樣”的游戲，信息的準(zhǔn)確傳遞要求每一個(gè)環(huán)節(jié)都不出錯(cuò)誤。否則，接頭暗號(hào)對(duì)不上，下面的工作也就無(wú)法進(jìn)行了。

唐氏綜合征就是在這個(gè)“拷貝不走樣”的過(guò)程中走了樣。在爸爸或媽媽向?qū)殞毰砂l(fā)遺傳信息的時(shí)候，手牽手的兩個(gè)小朋友（兩條21號(hào)染色體）過(guò)于友好，該分手的時(shí)候沒(méi)有分手，牽著手走進(jìn)了一個(gè)細(xì)胞里，一旦這個(gè)細(xì)胞受精，再獲得一半來(lái)自媽媽或爸爸的信息，21號(hào)染色體就變成了三條，即21三體。此時(shí)，信號(hào)傳導(dǎo)即發(fā)生失誤，導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)特殊面容和智力低下。

小兒唐氏綜合征，是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的最常見(jiàn)的染色體病，也是人類最早被確定的染色體病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點(diǎn)是智力障礙、發(fā)育遲緩、特殊面容，并可伴有多發(fā)畸形，通過(guò)染色體核型分析可以確診。

產(chǎn) 前 篩 查

產(chǎn)前篩查是在早、中孕期面向年齡35歲以下健康孕婦的一種普查，試圖從健康人群中尋找目標(biāo)疾病的高危個(gè)體，再對(duì)高危個(gè)體進(jìn)-步確診，從而避免目標(biāo)疾病的出生。

目標(biāo)疾病主要是:唐氏綜合征(21-三體) 、愛(ài)德華氏綜合征(18-三體) 、開(kāi)放型神經(jīng)管缺陷;目前發(fā)現(xiàn)絕大多數(shù)唐氏) l無(wú)家族史，所以35歲以下的健康孕婦均需檢查。

產(chǎn)前篩查的方法

1. 妊娠早期篩查：包括血清學(xué)篩查和NT（頸部透明層厚度）檢查，通常在孕10-13周進(jìn)行，檢出率可達(dá)到90%。

注意：如果各位準(zhǔn)媽媽疑似懷孕，請(qǐng)盡快到醫(yī)院確診，進(jìn)而進(jìn)行妊娠早期篩查，以免因?yàn)闀r(shí)間過(guò)晚而錯(cuò)過(guò)妊娠早期篩查。

2. 妊娠中期篩查：如果您錯(cuò)過(guò)妊娠早期的唐氏綜合征篩查，也可以在孕中期進(jìn)行血清學(xué)篩查，檢出率達(dá)到60%-75%。醫(yī)院會(huì)根據(jù)孕婦血清指標(biāo)，結(jié)合年齡和體重等其他因素綜合分析得出一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)度。從而評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。

3. 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)：無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)是一種新型的檢測(cè)方法，僅需要通過(guò)抽取孕婦靜脈血，利用高能量DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)血中的DNA進(jìn)行測(cè)序，進(jìn)行生物信息分析，從而推測(cè)胎兒患唐氏綜合征的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

4.羊水穿刺：羊水穿刺是在唐氏篩查結(jié)果為高危時(shí)或者無(wú)創(chuàng)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的前提下，對(duì)羊水中胎兒細(xì)胞的染色體進(jìn)行分析，進(jìn)一步確診。它是染色體疾病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，是目前檢測(cè)范圍最廣和準(zhǔn)確性最高的產(chǎn)前診斷技術(shù)之一。

孕婦外周血胎兒游離DNA（無(wú)創(chuàng)DNA）產(chǎn)前篩查跟羊水穿刺比較而言極大地降低了風(fēng)險(xiǎn)！

做這個(gè)檢測(cè)還要去市區(qū)，

路程太遠(yuǎn)了.....

別擔(dān)心，瀘縣婦幼保健院也可以進(jìn)行“孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)”。

采血時(shí)間

周一至周日全天

專家門診或者普通門診均可，您都會(huì)得到詳細(xì)而滿意的相關(guān)咨詢，全力幫助您迎接寶寶的平安到來(lái)；

最佳檢測(cè)時(shí)間

孕早期至孕中期（12+0至22+6周）

無(wú)須空腹喲~

報(bào)告時(shí)間

陽(yáng)性結(jié)果報(bào)告出來(lái)第一時(shí)間醫(yī)院會(huì)通知醫(yī)生及孕婦。陰性結(jié)果于送檢后15 個(gè)工作日可到醫(yī)院拿紙質(zhì)報(bào)告。

保險(xiǎn)服務(wù)

每一份無(wú)創(chuàng)DNA 檢測(cè)報(bào)告附帶一份保險(xiǎn)，如檢測(cè)結(jié)果報(bào)告低風(fēng)險(xiǎn)，新生兒出生后確診三大染色體疾病可由保險(xiǎn)公司進(jìn)行理賠。（具體詳見(jiàn)保單條款）

不過(guò)進(jìn)行檢測(cè)之前，各位也要了解一下 “孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)”的適應(yīng)人群、慎用人群和不適宜人群。

一、適用人群

1.血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)（唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值介于1/1000~1/270）的孕婦；

2.影像學(xué)檢查顯示為常見(jiàn)染色體非整倍體臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦；

3.有介入性手術(shù)產(chǎn)前診斷（羊水穿刺、絨毛穿刺等）禁忌證者（先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、RH血型陰性、感染等）的孕婦；

4.已錯(cuò)過(guò)血清篩查最佳時(shí)間（20+6周以后），但要求評(píng)估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)的孕婦。

二、慎用人群

以下人群檢測(cè)準(zhǔn)確性有所下降或不明確，或按相關(guān)規(guī)定應(yīng)建議做產(chǎn)前診斷：

1.早、中孕期血清學(xué)產(chǎn)前篩查結(jié)果（唐氏篩查）為高風(fēng)險(xiǎn)；

2.預(yù)產(chǎn)期年齡≥35周歲的孕婦；

3.重度肥胖（體重指數(shù)BMI>40）；

4.體外受精-胚胎移植方式受孕；

5.夫妻一方患有先天性疾病史、有遺傳性疾病史、曾經(jīng)分娩過(guò)先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒，但除外夫婦染色體異常的情形；

6.雙胎

三、不適宜人群

1.孕周 <12＋ 0周；

2.夫婦一方有明確染色體異常；

3.孕婦1年內(nèi)接受過(guò)異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等；

4.胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常需進(jìn)行產(chǎn)前診斷；

5.基因遺傳病家族史或胎兒基因遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)；

6.孕期合并惡性腫瘤；

7.醫(yī)生認(rèn)為影響準(zhǔn)確性的其他情形；