原標題：姐妹、兄弟都得了先天性肝病 兩家庭4個孩子換肝獲新生

孩子一出生就有肝病，好不容易找到病因，卻發現是先天性的，眼看著孩子的肝病一天天變嚴重，有什么辦法？剛剛過去的“五一”期間，在廣州中山三院嶺南院區，兩個孩子先后接受了肝臟移植手術，加上他們的哥哥、姐姐，這兩個家庭的4個孩子都通過肝移植解決了先天性肝病導致的嚴重肝硬化問題，獲得了新生的機會。

“我們希望更多的肝病患兒家長能了解到，兒童肝移植技術越來越成熟了，希望他們對肝移植手術更有信心、不要輕易放棄，而且，隨著醫保政策的完善，現在的移植費用不像以前一樣動不動幾十上百萬了，更多的家庭可以接受”，中山三院肝移植中心病區主任、主任醫師易述紅說。

5月13日，中山三院肝移植中心病區主任、主任醫師易述紅向媒體講述兩家庭4個孩子進行肝移植手術的情況。通訊員供圖

（第一個家庭）

便血、嘔血 兩姐妹因先天性肝病致消化道出血

第一個家庭，妹妹小諾5個月的時候，逐漸出現了腹脹、腹瀉、消瘦，臉色似乎也變得暗淡無光，父母察覺出異樣，帶著她求醫，最終發現，姐妹兩個都存在肝病，先天性肝纖維化(congential hepatic fibrosis,CHF)。

這是一種少見的常染色體隱性遺傳病，臨床以肝臟纖維化、門靜脈高壓為主要特點,多合并多囊腎和(或)肝內外膽管發育異常。目前的醫療技術并不能從基因水平進行治療，由于當時的病情發展程度輕，短時間并不會引發嚴重后果，因此沒有進行特殊治療。

病情沒有好轉，姐姐5歲的時候突發便血、失去意識，父母帶著姐姐到醫院診治，發現病情已經進展為肝硬化失代償期，這些癥狀是因為肝硬化導致的消化道出血，又因失血導致了休克。

已經形成肝硬化的肝臟絕難再恢復為正常肝臟了，如果任其發展的話，姐姐的生命將很快走到盡頭，“因為門靜脈高壓、肝硬化，就像個定時炸彈一樣，你不知道哪個時間又來一次（大出血），可能會致命的”。

中山三院肝移植中心主任醫師傅斌生是兩個患兒的管床醫生。通訊員供圖

肝病進展至肝硬化 兩姐妹先后做肝移植

父母一籌莫展的時候，經人介紹得知中山大學附屬第三醫院器官移植中心陳規劃教授團隊可以通過兒童肝臟移植技術挽救姐姐的生命，于是又輾轉來到中山三院。中山三院確定了姐姐的手術指證，也同時進行了肝臟移植的登記。

2020年8月，姐姐等到了合適的肝源，由楊揚教授和易述紅教授為姐姐進行了劈離式肝臟移植手術。姐姐出院后，隨訪快一年了，身體恢復得很好，身高體重都和正常孩子無異。

“做手術以前，她因為腹水肚子會鼓起來，心里是很自卑的，上學了也不怎么跟同學、老師交往”，孩子媽媽說，直到7歲時到廣州看病確認了病因之后，她問“媽媽，我怎么這么笨”，“那時剛剛確認，她抱著我這么說，我跟她爸爸當時就下定決心要去給她做手術，她以前都不會這樣說的”，回憶起當時的情境，小晴媽媽濕了眼眶。

手術之后，小晴的變化很明顯，媽媽說，小晴個子明顯長高了，臉色變好了，性格也開朗很多，跟同學玩得很好，會串門了。

但苦難沒有放過這個家庭，半年多后，妹妹小諾突發大嘔血。家人帶著妹妹來到中山三院，檢查發現，妹妹同樣有肝硬化的問題，并且硬化程度非常嚴重，需要肝移植手術。

在經歷了姐姐的手術后，父母對中山三院肝移植團隊充滿了信心。2021年4月，妹妹等到了合適的肝源，中山三院肝移植科再次為妹妹進行了肝臟移植手術，手術同樣進行得很順利，病變的肝臟也經證實為先天性肝硬化，目前妹妹恢復的同樣順利并且即將出院。

中山三院肝移植科易述紅醫護團隊為本月剛做完肝移植手術的妹妹小諾查房。通訊員供圖

（第二個家庭）

兩兄弟從小肝功異常、皮膚發黑、皮膚瘙癢

第二個家庭有三兄弟，大哥出生后并無異常，但第二個孩子小昊從出生后1個月就逐漸顯示出一系列癥狀，包括皮膚、小便顏色變黃，抽血檢查發現肝功能明顯異常，并伴有皮膚瘙癢。

家長帶著孩子四處求醫，但一直無法查明真正病因，只能進行一些對癥治療。孩子逐漸出現腹脹、乏力等癥狀，身體一直不好，經常生病、反復發燒，“有一次昏迷了7天，醫生都下了病危通知書，跟我們說你們要做好準備……”小昊媽媽回憶。

在求醫過程中，家里又增加了一個弟弟小儀，不幸的是，小儀在出生后不久出現了和哥哥一樣的癥狀：不明原因的肝功能異常、黃疸，皮膚瘙癢。

終于查明 是基因突變所致罕見肝病

7年多的時間里，痛苦和絕望伴隨著家里每一個成員。小昊7歲時，開始反復流鼻血，臉色越來越差，肚子很鼓，人也很沒有精神的樣子，“嚴重的時候一天能流四、五次鼻血，學都沒怎么上，一個星期最多上兩天學”，檢查發現，孩子已經進展為肝硬化，肝功能異常引起了凝血功能障礙。

在中山三院，醫療團隊最終為兩個孩子找到了病因，明確了診斷：進行性家族性肝內膽汁淤積癥。這是一種常染色體隱性遺傳性肝細胞性膽汁淤積癥，是由于基因突變所致膽汁分泌或排泄障礙形成的綜合征，以嚴重的皮膚瘙癢為特征。2018年5月，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。這種病有多罕見？發病率約2萬至4萬分之一。

先后進行肝移植 解決肝硬化問題

和小晴小諾兩姐妹的病一樣，目前的治療無法從基因水平逆轉，但要避免更嚴重的情況發生，要先解決孩子的肝硬化問題。經過中山三院肝移植團隊會診，考慮可以進行肝臟移植來治療患兒的肝硬化、挽救生命。

“當時醫生跟我說，你這孩子遲早得做肝移植手術，當時我們還不懂肝移植是什么，根本沒想到這個世界上還有這種手術，可以讓人生存下去”，小昊媽媽說。

2020年2月，哥哥小昊等到了合適的肝臟，由中山三院肝移植團隊施行了肝移植手術，一年多來，哥哥完全恢復到了正常孩子的狀態，“所有指標都正常了，人也長高了，長肉了，可以正常地上學了，除了每天吃藥，跟其他小孩沒什么兩樣”，媽媽說。

弟弟的癥狀也逐漸進展，出現肝硬化、腹水、脾大等表現，“肚子脹得厲害，他自己說‘媽媽我肚子好大，走到5樓上音樂課的時候我每次都走在最后面’”，媽媽回憶。

終于，在二哥手術后1年多后，弟弟在今年的“五一”期間在中山三院進行了肝移植手術，“從孩子做完手術那天晚上開始，我就開始踏實了，從來沒有這么踏實過，我知道，我人生的這個坎兒已經跨過去了”，媽媽說，現在手術結束十來天，恢復都很正常，非常欣慰。

中山三院肝移植科易述紅醫護團隊為做完肝移植手術不久的弟弟小儀做檢查。通訊員供圖

醫生：肝移植技術進步快 費用也降了

“我們希望更多的肝病患兒家長能了解到兒童肝移植手段，對肝移植手術更有信心，而且現在的移植費用不像以前一樣動不動幾十上百萬了，現在絕大部分不需要這么多錢了”，中山三院肝移植中心病區主任、主任醫師易述紅說。

“絕大多數的肝移植的療效是確切的，孩子可以恢復到和正常孩子一樣，長大了一樣能工作、結婚、生孩子，沒有什么影響，孩子的抵抗力不會像想象中那么差，不管怎樣都會比術前改善很多”，易述紅介紹，有一個很小做肝移植手術的孩子，現在已經22歲了，前一陣還來過醫院，跟健康孩子沒有差別，“你在街上遇到的話，絕對看不出他是換肝18年的孩子”。

他介紹，雖然目前移植手術后要長期吃抗排斥藥物，但當前一個重要的研究方向是誘導患者體內產生免疫耐受，讓患者不用吃藥。

對于肝移植的費用，易述紅表示，隨著醫保政策越來越完善，現在肝移植手術花費已經不像以前那么高了，“以前動不動就是幾十上百萬，現在醫保報銷完可能是十幾萬元”，而術后要長期服用的藥物，早期可能每月需要三至五千元，隨著術后時間越長、肝臟在體內適應得更好，會越來越低，至每月一、兩千元或更少，“而且絕大部分藥也是醫保能覆蓋的”。

據介紹，中山三院肝移植團隊在多年成熟完善的成人肝移植技術基礎上，加大對兒童肝移植相關技術研究和投入，組建了兒童肝移植的多學科診療體系，5年來，已經完成了近200例的兒童肝移植，手術療效達到國內先進水平，肝移植例數穩居華南第一。

同時，團隊注重對肝移植孩子的術后長期隨訪工作，成立了一站式的兒童肝移植隨訪和會診中心，每周一、三、五均有專門的兒童肝移植隨訪和抽血專窗，每周一、五設立了專門的兒童肝移植隨訪超聲，在完成本中心施行肝移植患兒隨訪工作的同時，也接納了大量在外地施行肝移植手術的患兒的隨訪就診，并為他們提供了緊急情況下的醫療救護保障，深得廣大患兒和家長的認可。

采寫：南都記者李文 通訊員甄曉洲