原標題：預防出生缺陷 起航健康生命

--徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心升級無創DNA技術護航孕嬰健康

無創DNA產前篩查，作為目前預防出生缺陷的有效手段,越來受到重視。但無創DNA篩查到底是什么？可以篩查出哪些疾病？適合哪些人群？作為普通人可能并不太清楚。

無創DNA和“羊水穿刺”有區別

徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心顧茂勝主任介紹到，無創DNA篩查，是一種近似于診斷的高級篩查。1997年，香港中文大學教授盧煜明發現在母親懷孕4周的時候，胎兒游離DNA已經進入母體，在母親懷孕8周，已經到達了一定值。根據他的發現，把血清學產前篩查向前推進了一大步，這項技術用于孕早期或孕中期的篩查，是一項革命性的突破，對產前篩查、產前診斷具有突出貢獻。

有人要問無創DNA和“羊水穿刺”有什么不同？

“羊水穿刺”是一種有創診斷，具有一定的風險。無創DNA產前篩查，是一種近似于診斷的高級篩查。通過抽取孕媽媽的靜脈血，就可以檢測出胎兒是否患有染色體疾病，提早進行預防。通過這項篩查，可以避免有些有創手術的發生，所以無創DNA產前篩查更容易被大家接受。

2018年10月，徐州市婦幼保健院牽手中國科學院大連化學物理研究所，成立“張玉奎院士工作站”，開啟醫院學科建設新篇章。院士工作站將建設高標準的組學科研及臨床轉化應用的醫學系統生物學實驗室，以徐州市婦幼保健院為中心，輻射淮海經濟區婦幼保健系統，重點開展以宮頸癌為代表的婦科重大疾病以及不孕不育、圍產期疾病、兒科高危疾病等相關領域的精準醫學科學研究及轉化中的關鍵技術研發和應用，力爭成為國內婦幼領域醫學研究及臨床轉化應用的標桿。

無創DNA檢測迎來新突破

今年院士工作站無創DNA檢測項目又迎來新突破。無創（NIPPT）plus是無創升級版，不光能夠篩查出21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的風險，還能夠篩查出常見的染色體微缺失、微重復綜合征90余種，這些微缺失、微重復綜合征是兒童智力低下的重要原因，特別是高齡孕婦產前篩查的重要手段，進一步提升了我院產前篩查及產前診斷的技術水平。

無創DNA可篩查出哪些疾病？

無創DNA篩查目前主要適用三種疾病的篩查，分別是： 21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征。

顧主任說，正常的人有46條染色體，每一條染色體都是一對，一共23對，其中一對決定性別，男性是XY，女性是XX。另外22對染色體是常染色體。把這22對染色體從1到22進行排序，如果一個人的21號常染色體多出一條，就是21三體綜合征，也叫作“唐氏綜合征”，這種患兒會出現特殊的面容，先天性智力障礙、精神體格發育遲滯，并伴有其他嚴重的多發畸形，這種出生缺陷會對社會造成很大的負擔。

“有數據統計，唐氏綜合征，是足月新生兒最常見的染色體疾病，發病率1/750。我國每年約2000萬新生兒,每年約有26600個唐氏兒出生。我國有大約60萬以上的唐氏患者，至今沒有根治方法。”

顧茂勝主任說，對于一個家庭來說，每增加一個人“唐氏綜合征”的患兒，家庭負擔會增加40萬元，如果在孕期能夠把這種疾病篩查出來進行干預，對家庭和社會都有很大的貢獻，同時也會讓出生缺陷率有所下降。

18三體綜合征，也被稱為“愛德華綜合征”，是指患者18號染色體多了一條，這種患兒往往存在生長發育障礙，智力低下。患兒通常出生時非常小且虛弱，一般有很多嚴重的健康問題和身體缺陷， 表現為枕部突起、眼裂狹小、內眥贅皮 、耳低位，耳廓畸形， 90%患有先天性心臟病（室間隔缺損、動脈導管未閉等），數據統計，每5000個嬰兒中大約有一個18三體綜合征。

13三體綜合征，又被稱為Patau綜合征，發病率大約是1/5000,臨床上可表現為三聯征：小眼畸形、多指（趾）畸形、腭裂，患兒出生體重低下、生長發育遲緩、智力低下，由于嚴重的中樞神經系統、心血管系統及泌尿生殖系統的畸形，90%的患兒在1年內死亡。

無創DNA篩查的適用范圍

關于無創DNA篩查的適用范圍，顧茂勝主任表示無創DNA篩查并非像有些商家宣傳的那樣什么疾病都能篩查出來。每種技術都有優缺點，即使無創產檢是低風險，也不能忽視常規的產前檢查，

根據目前的技術發展水平，孕婦外周血胎兒游離DNA 產前篩查及診斷適用的目標疾病為3種常見胎兒染色體非整倍體異常，即21三體綜合征、18三體綜合 征、13三體綜合征。

無創DNA篩查雖好，但也有其局限性，并非適合每個孕婦。

孕婦外周血胎兒游離 DNA產前檢測應當在 孕12＋0周后進行，適宜檢測孕周為12+0-22+6周，以便有足夠的時間進行產前診斷和后續處理。適宜的人群為：

（1）血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于1/270——1/2000之間的孕婦（21—三體風險）、1/350——1/2000（18—三體風險）；

（2）有介入性產前診斷禁忌者；

（3）孕20周+6以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21—三體、18—三 體、13—三體綜合癥風險者。

而對于有以下情形的孕婦檢測時，為慎用人群：

（1）早、中孕期產前篩查高風險；

（2）預產期年齡≥35歲；

（3）重度肥胖；

（4）采用體外受精——胚胎移植方式受孕的；

（5）有染色體異常胎兒分娩史的；

（6）雙胎及多胎妊娠；

（7）醫生認為可能影響結果準確性的其他情形。

有下列情情形的孕婦，可能嚴重影響結果的準確性，為不適用人群：

（1）孕周＜12周；

（2）夫婦一方有明確染色體異常；

（3）1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等；（4）胎兒超聲檢查提示結構異常；

（5）有基因遺傳病家族史，或提示胎兒罹患基因病高風險；

（6）孕期合并惡性腫瘤；

（7）醫生認為有明顯影響結果準確性的其他情形；

哪些機構有資質做無創篩查？

顧茂勝主任表示，無創檢測技術這么好，但并不是每個機構都能做，無創DNA篩查和診斷需要具備一定的專業技術條件和資質。

為了規范和有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作，預防出生缺陷，提高出生人口素質，切實保障孕婦權益。國家及江蘇省相關主管部門分別于2015年、2018年、2020年下發了關于無創DNA產前篩查的定點單位，徐州市婦幼保健院均名列其中。

根據公布的名單，目前徐州市可以開展無創產前篩查的3家產前診斷機構：徐州市婦幼保健院、徐州醫科大學附屬醫院、徐州市中心醫院。

來源：徐州婦幼