原標題：NT、無創、四維全通過，胎兒就沒問題？答案可能和你想的不一樣

假如NT、無創、四維的檢查都沒有問題，胎兒還有可能畸形嗎？

答案是否定的，即便是做了所有的檢查，也不能完全排除胎兒畸形的可能性，只能說可以篩查出絕大多數胎兒的畸形情況。

像耳朵沒有耳孔，手指數目異常，腳趾異常這種缺陷很難通過超聲發現。

我國規定，常規的產前超聲檢查。應該篩查出6大類嚴重畸形：無腦兒、嚴重開放型脊柱裂、致死性軟骨發育不良、嚴重腦膨出、嚴重胸腹壁缺損伴內臟外翻和單腔心。除了六大類嚴重畸形，其他一些胎兒畸形，尤其是微小的畸形，超聲的檢出率只有50%~70%，有些畸形的檢出率甚至更低。

所以做了NT、無創、四維都沒有問題也不能代表胎兒一定沒有問題，只是說排除了絕大多數畸形的可能。

我們分別來看看這三種檢查都排除了哪些畸形情況。

NT只是查一下胎兒的徑項透明層厚度，是一種評估胎兒是否存在結構異常和染色體異常的手段，主要用于排除神經管畸形，而其他畸形是排查不了的。

一般來說，NT的數值在在11~13周+6時會小于3mm，如果超過3mm，胎兒異常的可能性會增加，但是NT只是一種篩查手段，并不能確診疾病，同時NT的數據要和早期唐氏篩查結果一起判斷，如果數據異常，還需要進一步羊水穿刺或者做無創DNA確定。

無創DNA主要用于檢測13體綜合征（帕陶氏綜合癥）、18體綜合征（愛德華式綜合征）和21三體綜合征（唐氏綜合癥），實際中無創DNA主要是檢查13、18、21號染色體是否會多一條，但是其他染色體異常或者是染色體數量正常結構異常的情況是篩查不出來的。

無創DNA一般是在孕12周—孕24周內通過抽取少量母親血液（約5ml），利用母親血液中的游離胎兒DNA的數量比例，得出胎兒非整數倍染色體的風險率，從而判斷胎寶寶是否患病。由于檢查對象是母體血液中極微量的胎兒細胞，所以檢查結果并沒有宣傳中99.9%那么高的準確率，實際中因為各方面的影響因素，還有可能會出現假陽性、假陰性的情況，也就是會出現誤檢、漏檢的情況。

實際生活中：診斷胎兒染色體異常，羊水穿刺更可靠！

無創只能檢測出染色體非整數倍的疾病，而羊水穿刺不僅能檢測染色體的數量，還能檢測染色體的質量，準確率大大提高。更準確來說，羊水穿刺是一種診斷手段，而無創只能算作是一種篩查手段。

如果孕媽媽已經超過35歲或者有不良孕史，比如曾有過檢出或生過畸形胎兒的經歷，或者孕媽本人及準爸爸或家族有過出生缺陷史的，建議無需做唐篩和無創DNA，直接選擇羊水穿刺。

四維彩超主要檢查的內容包括：胎寶寶頭部、面部、脊椎、四肢、心臟、腹部（胃、肝、腎、膀胱）等。

可以篩查的畸形主要有：

(1)神經系統：腦積水、小頭畸形、無腦兒、脊柱裂及腦脊膜膨出。

(2)泌尿系統：腎積水、多囊腎及巨膀胱、尿道梗阻。

(3)消化系統：臍部腸膨出、內臟翻出、腸道閉鎖及巨結腸等。

(4)其它畸形：短肢畸形、聯體畸形、先天性心臟病及畸胎病等。

B超因為受到孕媽媽腹壁厚度、胎寶寶位置、胎兒遮擋、羊水量等多方面因素的影響，檢出率可能會不同。

國內外均有文獻對胎兒畸形產前超聲檢出率的報道，膈疝產前超聲檢出率為60%左右，法洛四聯征產前超聲檢出率為14~65%，消化道畸形產前超聲診斷率為9.2~57.1%，胎兒肢體畸形產前超聲檢出率為22.9~87.2%。

這些都說明超聲并不能完全檢查出所有畸形情況，甚至有些畸形這種方式也篩查不了。

綜合起來：即使這三種檢查都通過了，也只是篩查了絕大部分畸形情況，并不能代表胎兒百分之百沒有問題。不管是哪一種檢查方式，都只是預防生出缺陷胎兒的一種手段，即便是檢查結果低風險，也不能說明胎兒一定沒有問題。

1、孕前3個月和孕早期需要注意補充葉酸，可以預防胎寶寶神經管缺陷。

2、孕期避免隨意服用藥物，喝藥要在醫生已經知曉懷孕的情況下遵醫囑。

3、備孕期和孕期避免吸煙、飲酒，因為這些可能會對胎寶寶造成傷害。

4、控制糖尿病和妊娠糖尿病。

5、避免接觸化學物品、甲醛、苯等污染物。

6、及時產檢。

著名的科學家伊斯曼曾經說過：

用產前檢查來拯救孕產婦的生命是用其他任何手段都無法比擬的。

所以，孕媽媽做好產前篩查和產前診斷，可以很大程度上減少缺陷寶寶的出生概率，希望每一個好孕家庭都有健康快樂的小寶寶。