有一位女士，接連生產(或流產和死胎了)了五六胎死胎后，終于生下一個活嬰兒，可是不幸又再次降臨到她身上：這個活著的孩子是個殘疾兒。另一位女士可能較她幸運一點，在發生了流產后又懷孕時，她格外小心，在先兆流產出現時便求助于藥物，終于成功“保胎”，但誕下的卻是一個發育滯后的智力低下兒。這類孩子患的是“先天性遺傳代謝缺陷病”。近年來，廣州市兒童醫院門診發現這類小病人有增多趨勢。追根溯源，竟是其父母帶有缺陷基因，而孕前沒有發現。

　　廣州市兒童醫院內分泌代謝科主任劉麗主任醫師指出，他們發現這類“遺傳代謝缺陷病”有增多趨勢后，醫生為其父母進行基因檢測，發現他們均攜帶缺陷基因。這類遺傳病增多的原因，一是婦產醫學發展了，以前一些被自然淘汰的胎兒，現在被先進的“保胎技術”“保存”下來，其中一些患先天缺陷的胎兒也因此得以存活;二是新生兒搶救技術發展，以前生下不久便夭折的病兒現在得以成功救活;三是檢測手段提高，以前沒檢測出來的疾病現在確診了。

　　遺傳代謝缺陷病有多種表現形式。有的癥狀是發育滯后、肌無力、智力低下、反復抽搐、不明原因黃疸、不明原因昏迷……上文提及的兩個孩子便屬此范圍，這類病人可能會終生殘疾。有的是“尿素循環障礙”，有一個順產的新生兒在出生后第二天吃奶時嘔吐，精神狀態差，繼而昏迷。后經了解獲悉，其母此前曾多次流產才生下他，他也是這種遺傳病病人。他得的這種遺傳病從優生學角度是屬于“限制出生”的。幾個月前，南粵某鎮有個發育遲緩的學齡兒童自幼厭食牛奶、肉類食物，進食后則易后出現反復嘔吐等癥狀求醫。一天他出現發燒、嘔吐、煩躁等癥狀，從床上掉下昏迷經搶救無效死亡，最后，該病兒被確診為“尿素循環障礙”。還有一種是“半乳糖血癥乳糖不耐癥”，即對半乳糖不耐受，凡喝牛奶便出現腹瀉、黃疸、肝脾腫大、低血糖、白內障等癥狀。原因是其體內缺乏一種“酶”，消化不了牛奶中的乳糖。這種病只要早期治療，效果會很好的。另一種是“肝豆狀核變性”，這種病會引發白內障肝功能異常和神經系統癥狀，嚴重者會死亡。但是，如果早期發現即限制銅的攝入，并作促排銅等對癥治療，會有較好的效果，否則會導致肝臟衰竭等嚴重后果。

　　劉麗醫師指出，從上述部分病例都可以追溯到其母均有多次流產史或有此類家族史。她告誡道：“凡有此種病史的人都要格外注意，一定要做孕前檢查及產前診斷。這樣可以減少、預防先天性遺傳病兒童的出生。一旦帶此類遺傳基因的嬰兒出生了，即可進行醫學干預，將疾病的危害性降至最低。”