假如用羊水穿刺的檢查結果中顯示了異常的情況,那么非常的遺憾,因為染色體疾病在現在是沒有辦法徹底治療的,一般出現羊水穿刺結果異常,醫生都會建議孕婦引產,而不建議盲目補胎。
醫生會建議孕婦做遺傳咨詢,了解更多的信息,并且討論一下能夠有哪些選擇。有些孕婦會選擇終止懷孕,有些則不會。
不管孕婦的選擇是什么,多半需要進一步遺傳咨詢專家或尋求支持。可以通過朋友或網絡找一些跟自己情況類似的人,通過交流來為自己提供支持;也可以會咨詢遺傳專家;也可以雙管齊下。如果需要進一步的幫助,最好是告訴產科醫生或基遺傳專家,他們可以給一些更專業合適的的建議。
羊水穿刺結果準確不準確也是孕婦在做羊水穿刺之前考慮的一個事情。
一般情況下,羊水穿刺檢查中羊水細胞檢查染色體的成功率高于99%。其中少數羊水檢體因為母親血液污染嚴重,細胞沒有辦法生長。另外因為其他因素,也可能無法得到細胞的染色體。這時候,可能要重新抽羊水。染色體結果的正確性高達99.8%以上。少數情況下,因母血細胞的污染,染色體異常的特性,會有極少比率的錯誤。
羊水穿刺可以檢查出胎兒在染色體方面是否存在畸形,從而可以提高生育健康嬰兒的比率。同時該檢查也能夠篩查出唐氏癥,通過分析羊水也可以判斷出一些與基因有關的疾病,如乙型海洋性血虛和血友病等。
一般而言,羊膜穿刺只針對染色體檢查,結果正常的話,只代表染色體沒有問題,并不能排除其他非染色體所引起的疾病,例如大部份的先天性心臟病,智力障礙,兔唇顎裂,以及因為基因所引起的問題。換句話說,即使染色體的檢查結果正常,仍有大約2%的寶寶在出生時發現某些異常。
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