摘　要：胎兒先天缺陷較為常見的是單發畸形，主要指神經管畸形、唇裂、先天性心臟病等，常為多基因遺傳病。有關報道認為，先天性畸形的10%～25%與遺傳因素有關，10%～20%與環境因素有關，遺傳與環境共同作用的因素占60%～80%。

　　腦積水

　　腦積水可以表現為常染色體顯性或隱性遺傳，以及X連鎖顯性或隱性遺傳，也可為多基因遺傳。腦積水合并脊柱裂常為多基因遺傳，染色體異常病例(如21或18三體綜合征)常可伴有腦積水。在非遺傳病例引起的腦積水如腫瘤壓迫第三、第四腦室，或由風疹病毒、巨細胞病毒、弓形蟲或腮腺炎病毒等感染引起的腦組織炎癥黏連，再次妊娠可不發生此癥。

　　肢體畸形

　　包括多指趾、并指趾、畸形足、關節異常、髓關節脫臼、短肢等。指趾畸形如多指趾或并指趾，可見于常染色體顯性或隱性遺傳，有家族史。指趾畸形有時合并其他部位畸形，有時只單肢發病，有時四肢均有畸形。

　　環境因素對肢體畸形有很大影響，20世紀60年代歐洲發生的“反應停事件”，出現了成千上萬例海豹短肢畸形兒，引起了人們對于藥物致畸的重視。動物實驗發現，用大劑量維生素A可引起短肢并指等畸形。此外，煙酸酰胺亦可能影響胎兒的肢體發育。

　　唇腭裂

　　單純唇腭裂主要為多基因遺傳。通常，健康孕婦胎兒發生唇裂的概率是1‰ 生育一胎唇裂患兒的夫婦再生育唇裂胎兒的風險概率要高一些。

　　環境因素常影響唇腭裂的發病率。例如，父母親年齡、妊娠期用藥、疾病等。妊娠劇吐持續3個月或更長者，唇腭裂的發生增高。妊娠期的病毒感染如TORCH感染，孕婦的疾病如糖尿病、癲癇等亦會增加唇腭裂的發病機會。此外，妊娠早期服用抗癲癇藥物，或服用苯巴比妥、安定、水楊酸鹽等，可增加發病率2～10倍。

　　先天性心臟病

　　先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發育異常而形成的先天畸形。其確切的病因至今尚未完全闡明。據國內相關報道，先天性心臟病的發病率占活產嬰兒的0.3%～1%，從遺傳學角度可將先天性心臟病大致分成三大類：第一類為染色體畸變所致;第二類為單基因遺傳所致;第三類為孤立的先天性心臟病。病人以心血管畸形唯一的臨床異常。

　　神經管畸形

　　在我國，胎兒畸形中以神經管畸形的發病率最高，尤其是北方地區，神經管畸形約占畸形總數的40%～50%左右。無腦兒、脊柱裂等