遺傳咨詢

孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

產前診斷

是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

篩查方式

1、懷孕12～14周超聲波掃描：

此種超聲波篩查，主要是測量胎兒頸部后方透明帶的厚度，所謂的頸部透明帶，是指胎兒頸部后方皮下積水的空隙。其在超聲波檢查時會呈現透明帶狀，在測量介于皮膚和組織間的空隙厚度，絕大多數的胎兒都會看到此透明帶，但若是唐氏癥兒，其頸部的透明帶會明顯增厚3毫米以上。當頸部透明帶篩查出可能患唐氏癥的幾率比35歲以上還高時，則建議您在懷孕15～20周進行羊膜穿刺；若超聲波檢查幾率低，您的年齡又在34歲以下，可以等到15～20周進行孕婦唐氏癥血清篩查。超聲波檢查，既安全又方便，孕婦不需要忍受喝水憋尿、漲膀胱之痛苦，產科醫師就能通過超聲波看到胎兒早期的發育狀況。

2、孕婦唐氏癥血清篩查：

通常產科醫師會依據此項檢查再進一步分析，找出懷有唐氏癥兒的高危孕婦，然后再進一步建議孕婦接受羊膜穿刺等檢查。在懷孕15～20周左右進行抽血檢查，其檢查項目有甲胎蛋白(AFP)、人類絨毛膜促性腺激素(HGG)或雌三醇(uE3)。此項檢查安全、無副作用，若說它唯一的副作用就是扎針抽血的疼痛感吧！因此建議每位孕婦都不要低估唐氏癥血清篩查的重要性。