羊穿21三體有生正常孩子的嗎

羊水穿刺最終結果檢查出胎兒有21三體，這個準確率達99%，生下來的孩子是不正常的，是先天愚型。

21-三體綜合征即唐氏綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由于基因畸變引起，患兒的第21號染色體由正常的2條變為了3條而引起的疾病，也是我國發生率最高的出生缺陷之一。

唐氏綜合征發生率與媽媽懷孕年齡有關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。

唐氏綜合征的癥狀

患有唐氏綜合征的胎兒多半在出生前就會死亡，及時生下來，孩子大多為嚴重智能障礙，并伴有其他問題，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。

1、外貌特征

患兒面容常異于常人。其兩眼之間距離較寬，鼻梁扁平;外側眼角向上挑起，外耳較正常人小;舌頭短而肥，常不能完全收于口中，故不斷流口水。身高和頭部發育均不及常人，枕部扁平。皮膚松弛，頭發稀疏細軟，骨骼發育嚴重滯后，長牙比正常兒童晚，而且牙齒容易錯位。四肢和手指(腳趾)均粗短，關節異常柔韌可被嚴重彎曲。手掌三叉點偏向身體的遠端，手心掌紋常為貫通型，拇趾與第二趾間縫過大(草鞋足)。患兒的拇趾上紋路多半呈弓形。

2、智力低下

該病患兒智商低于正常兒童，智商只有20-50左右，且2者的差距將與日俱增。患兒動作發育較正常兒童遲緩。

3、發育遲緩

身體異常軟弱。相當一部分的患兒，心臟或其他器官功能不健全;免疫力低下，易受病原微生物之侵害;罹患白血病的幾率數十倍于正常人。病人如可幸存至30歲后，往往出現阿爾茨海默病癥狀。

4、性與生育能力

性成熟比較晚。男性患者終身無生育能力，女性患者在青春期時會出現月經，也有孕育后代之可能。

5、精神狀況

患兒非常喜歡睡覺，總是精神萎靡。

唐氏綜合征的影響有哪些

1、對孩子的影響

唐氏兒的行為和精神平時都呈現異常的情況，比如會無故發笑，日常動作極其緩慢和粗笨，且喜歡重復機械地進行某個動作。部分的唐氏兒在受到刺激后，情緒會變得非常激動，脾氣很暴躁，還會做出極具破壞性的舉動。

唐氏兒的身體發育也不健全，不但小孱弱，且容易出現多種器官的畸形，比如胃腸道畸形。還會伴有相關性疾病，比如免疫力發育不全，容易患白血病，有的是先天性心臟病。幸存到中年后，則可能出現老年癡呆的癥狀。

2、對家庭和社會的影響

治療和救濟患有唐氏綜合征的各項活動每年要要消耗我國大約67.5億人民幣。同時，患兒的家庭也將承受著巨大的經濟和精神壓力。

唐氏綜合征的治療方法

1、醫學治療法

唐氏綜合癥目前并沒有有效治療方法，最好的治療手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。若是生下來的唐氏兒，也沒有治愈唐氏綜合癥的有效手段，但是可以采取一定的措施，來減少它的危害。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術矯治。

2、家庭護理

除了醫學的治療方法，爸媽也可通過努力，使孩子生活自理，慢慢適應社會。唐氏兒應給予更多的保護，盡可能避免其被外界致病微生物所感染。

3、社會方面

社會應當給予他們更多的醫療和特殊教育，在一定的程度上縮小和正常兒童的差距，甚至可以教其擁有一定的工作技能，以便于將來走上工作崗位。

孕期如何預防唐氏綜合征

1、遺傳咨詢

要想預防胎兒患有唐氏綜合征，備孕夫妻尤其是35歲以上的孕婦，在懷孕前最好去醫院做遺傳咨詢。

2、產前診斷

產檢是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。