先天性巨結腸是怎么引起的

先天性巨結腸是遺傳與環境因素的聯合致病作用，為多基因或多因素遺傳病，也有人稱之為性修飾多因素遺傳病。

小貼士：

先天性巨結腸的病因，除與遺傳及腸壁內微環境改變有關外，肯定還有其他因素參與，有關先天性巨結腸的遺傳學問題仍需深入研究。

先天性巨結腸的表現有哪些

1、胎便排出延遲，反復、頑固性便秘腹脹。

患兒因病變腸管長度不同而有不同的臨床表現。痙攣段越長，出現便秘癥狀越早越嚴重。多于生后48小時內無胎便排出或僅排出少量胎便，可于2～3日內出現低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，嘔吐、腹脹、不排便。

2、嘔吐

嘔吐是新生兒巨結腸的常見癥狀，一般次數較少，但也有頻繁嘔吐者，嘔吐物中可有膽汁，偶有嘔吐糞樣物。

3、腹脹

多數患兒均有腹脹，由于高度腹脹，臍向外突出，腹壁皮膚發亮，靜脈怒張，甚至壓迫膈肌引起呼吸困難。糞便淤積使結腸肥厚擴張，腹部有時可見巨大的腸型和蠕動波。在兒童可于左下腹部觸到充滿糞便的腸袢及糞石。

4、營養不良發育遲緩

由于長期便秘，食欲不佳，營養物質吸收障礙，患兒生長發育明顯落后于同齡正常兒，年齡越大越顯著，可出現消瘦、貧血、下肢水腫等癥狀。

5、巨結腸伴發小腸結腸炎

這是最常見和最嚴重的并發癥，尤其是新生兒時期。近端結腸繼發肥厚擴張，腸壁循環不良是基本原因，在此基礎上合并細菌和病毒感染，一些患兒機體免疫功能異常或過敏性變態反應體質而產生了小腸結腸炎。