發病原因

本病是由于珠蛋白肽鏈基因缺陷所致。正常人血紅蛋白（Hb）中的珠蛋白是由兩對不同的肽鏈組成。肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈。根據肽鏈合成障礙的不同，可將地貧分為α-地貧、β-地貧、δ-地貧、γ-地貧。各類地貧之間可互相組合，可與各種異常Hb組合，稱為地中海貧血綜合征（如δβ地中海貧血、γδβ地中海貧血等）。均屬常染色體不完全顯性遺傳。臨床上以α-地貧、β-地貧兩種常見。

發病機制

1、β地中海貧血：

人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海貧血(簡稱β地貧)的發生主要是由于基因的點突變，少數為基因缺失。基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地貧；有些點突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β 地貧。

2、α地中海貧血：

人類a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每條染色體各有2個a珠蛋基因，一對染色體共有4個a珠蛋白基因。大多數a地中海貧血(簡稱a地貧)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。若僅是一條染色體上的一個a基因缺失或缺陷，則α鏈的合成部分受抑制，稱為a 地貧；若每一條染色體上的2個a基因均缺失或缺陷，稱為a0地貧。

預防措施

1、開展人群普查和遺傳咨詢、作好婚前指導以避免地貧基因攜帶者之間聯姻，對預防本病有重要意義。采用基因分析法進行產前診斷，可在妊娠早期對重型β和α地貧胎兒作出診斷并及時中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合征的發生和重型β地貧患者出生，是目前預防本病行之有效的方法。

2、地中海型貧血帶因者外表、成長與正常人無異。

3、補充維他命同平常人，必要時投予。因外表不易查覺此病，常被給予鐵劑補血，應注意。

4、婚前檢查：結婚對象應檢驗是否為地中海型貧血帶因者，若是則特別注意產前檢查。

5、產前檢查：若夫妻均為帶因者，每胎懷孕第12周以后即應抽取胎兒檢體檢，若確定為地中海型貧血重型胎兒即可予人工流產，以免將來照顧上的負擔。