生活中有很多的寶寶一出生就要缺陷，怎么回事呢？那么新生兒疾病可以預防嗎？新生兒疾病怎么預防呢？新生兒耳聾是否有有效的防控措施？孕期為什么一定要做產前及新生兒篩查？

2歲的朵朵拉肚子了，吃了很多藥都不見好。朵朵媽媽聽了網友的建議，喂了朵朵慶大霉素，拉肚子終于慢慢好轉了。

可是，過了一個月，媽媽發現叫朵朵的時候，朵朵總是沒反應，學說話的速度也越來越慢，便帶朵朵去醫院。

診斷結果猶如晴天霹靂：藥物性耳聾。

朵朵可能再也無法聽到聲音了。

一藥致聾的悲劇，其實并不少見

數據顯示，我國每1000個新生兒中就約有1個耳聾，每年大約有3萬人因為用藥不當成為聾兒。

為什么會有這么多耳聾“意外”的發生？其實歸根結底，大多是基因缺陷所致，而這些，本來是可以通過產前診斷和基因篩查來避免的。

浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院產科主任梁峰冰解釋，朵朵所患的耳聾是一種母系遺傳病，是由女性攜帶者將突變的基因傳給子代的。他們出生時聽力大多正常，但屬于藥物性耳聾高發人群，需終生禁止使用氨基糖苷類藥物，例如慶大霉素、鏈霉素等。一旦使用，就會對聽力造成不同程度的永久性損害，直至耳聾。而且用藥年齡越小，損害越嚴重。

看到這樣的悲劇，人們總會想，如果朵朵媽媽之前對藥物性耳聾有所認識，朵朵也許就能夠避免傷害。然而，現實生活中卻沒有如果。

新生兒耳聾是否有有效的防控措施？

有，而且關鍵在于早診斷。

產 前

聽力正常的夫妻也要檢測耳聾基因。因為臨床數據顯示，80%聾兒的父母是聽力正常的。100個聽力正常人中，就有4-5個人存在耳聾基因缺陷，這些人生育聾兒的風險非常高。一旦發現攜帶相同突變基因的夫婦，可早在懷孕10-11周或18-21周時進行胎兒耳聾基因檢測，從而實現早期診斷和早期干預。

孕婦孕早期要加強營養、減少感染，孕期盡可能避免使用耳毒性藥物，加強自身及胎兒監測。

產 后

做新生兒耳聾篩查，包括聽力篩查和耳聾易感基因篩查。耳聾基因篩查可以發現潛在的藥物性耳聾患兒，是傳統新生兒聽力篩查的有效補充。

對于攜帶耳聾基因的孩子，一定要避免接觸常用的氨基甙類抗生素，去醫院看病時，也一定要及早告知醫生，避免悲劇發生。

為什么一定要做產前及新生兒篩查？

和聽力障礙一樣，唐氏綜合癥（又稱21-三體綜合征）、嚴重的胎兒組織結構畸形（如無腦兒等）、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下等，也都是常見的嚴重出生缺陷，是導致圍產兒和嬰兒死亡以及兒童殘疾的主要原因之一。

而這些，都可以通過產前篩查和干預，以及新生兒早期篩查和干預，降低或避免不必要的健康和經濟損失。

可通過產前篩查發現的先天畸形疾病

21三體綜合征

21三體綜合征又稱先天愚型、唐氏綜合征（Down syndrome），發病率為1/800-1/600，無明顯性別差異。中度或重度智力低下是此病最突出的表現，但程度存在差異。

平均壽命16.2歲，50%在5歲前死亡。

18三體綜合征

18三體綜合征亦稱愛德華氏綜合征（Edwards syndrome），發病率為1/5000-1/4000，男女發病率之比為1：4。

主要特征是生命力嚴重低下，多發畸形，生長和智能發育遲緩，95%的患兒有先天性心臟病。

本病因有多種嚴重畸形，故大多在胚胎期流產，特別是男胎。出生兒平均存活71天，個別可存活數年。

神經管缺陷

神經管缺陷（neural tubedefect，NTD）屬多基因遺傳病，可分為開放性和閉合性兩種，主要表現為無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂/隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

13三體綜合征

13三體綜合征又稱帕陶氏綜合征（Patau syndrome）。新生兒發病率約1/7000，女性明顯多于男性。

患兒的臨床表現比21三體和18三體綜合征更嚴重。

99%的13三體型胚胎會流產，出生兒中，約45%出生后1個月內死亡，90%出生后6個月內死亡，存活至3歲者少于5%。