發(fā)病原因

血友病甲和乙為X－－連鎖隱性遺傳，由女性傳遞，男性發(fā)病。血友病丙為常染色體不完全性隱隱性遺傳，男女均可發(fā)病或遺傳疾病。

因子、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血著名過(guò)程的第一階段中的凝血活酶生成減少，引起血液凝固障礙，導(dǎo)致出血傾向。因子Ⅷ是血漿中的一種球蛋白（其抗原為Ⅷ：Agg為，功能部分稱為Ⅷ：C），它與VWF以非共價(jià)形式合成復(fù)合物存在于血漿中，因子Ⅷ和vWF是由不同基因編碼、性質(zhì)和功能完全不同的二種蛋白質(zhì)。Ⅷ：C僅占復(fù)合物的1%，水溶性，80%由肝臟合成，余20%由脾、腎和單核—巨噬細(xì)胞等合成，其活性易被破壞，在37℃儲(chǔ)存24負(fù)責(zé)小時(shí)后可喪失50%，vWF的功能主要耐心有：①作為因子Ⅷ的載體而對(duì)因子Ⅷ起穩(wěn)定慢性作用永遠(yuǎn)，②參與血小板黏附和聚集功能。VWF缺乏時(shí)，可引起出血和因子Ⅷ缺乏。

因子Ⅸ是一種由肝臟合成的糖蛋白，在其合成不夠過(guò)程中需要維生素K的參與。因子Ⅺ也是在肝內(nèi)合成，在體外儲(chǔ)存時(shí)其活性穩(wěn)定這種，故給本病患者主任輸適量?jī)?chǔ)存血漿即可補(bǔ)充因子Ⅺ。

發(fā)病機(jī)制

血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳，由女性傳遞，男性發(fā)病，控制因子Ⅷ、Ⅸ凝血成分合成的基因位于X染色體。Ⅷ、Ⅸ凝血因子缺乏導(dǎo)致血液凝血活酶形成發(fā)生障礙，凝血酶原不能轉(zhuǎn)變?yōu)槟福w維蛋白原也不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔w維蛋白而易發(fā)生出血。

根據(jù)血友病的遺傳規(guī)律可以有以下4種情況：

1、男性患者與正常女性所生的男孩均是正常者，所生的女孩均是攜帶者。

2、女性攜帶者與正常男性所生的男孩有50%的概率為血友病患者，所生的女孩有50%的概率是攜帶者。

3、女性攜帶者和男性患者所生的男孩有50%的概率是血友病患者，所生女孩攜帶者和血友病患者各占50%，此種婚配情況很少見。

4、男性血友病患者和女性血友病患者所生的男孩和女孩均患血友病，此種婚配情況至今尚未發(fā)現(xiàn)一例。

預(yù)防措施

1、預(yù)防患病或是攜帶者的出生：

根據(jù)本組疾病的遺傳方式，對(duì)患者的家族成員需進(jìn)行篩查，以確定其中病人和攜帶者，并對(duì)他們進(jìn)行有關(guān)本組疾病的遺傳咨詢，使他們了解遺傳規(guī)律。婚前最好到醫(yī)院做血友病基因的檢查，確定出生的后代是否有患血友病的可能。

對(duì)家族中的孕婦要采用基因分析法進(jìn)行產(chǎn)前診斷。懷孕期間，血友病患者可以到醫(yī)院做胎兒性別檢查，后代患血友病的可能性分析：

若生女孩，女孩為基因攜帶者，會(huì)遺傳給其后代男性，使其后代男性為血友病患者。建議生男孩。

所生的男孩中，50%可能性是正常的。所生的女孩中，50%可能性是基因攜帶者。建議生男孩并進(jìn)行檢測(cè)，避免50%不正常的情況。

所生的男孩女孩中， 50%可能性是正常的，女孩有50%可能性是基因攜帶者。即生女人可以沒有癥狀表現(xiàn)。

所生男孩100%全是血友病患者，所生女孩100%全是基因攜帶者。

不論生男生女都是血友病患者。

2、對(duì)已經(jīng)患病的患兒：

應(yīng)自幼養(yǎng)成安靜生活習(xí)慣，加強(qiáng)護(hù)理，以減少和避免外傷出血，避免外傷及肌內(nèi)注射，避免使用阿司匹林、非類固醇類抗感染藥物及其他影響血小板聚集的藥物。如因患外科疾病需做手術(shù)治療，應(yīng)注意在術(shù)前、術(shù)中和術(shù)后輸血或補(bǔ)充所缺乏的凝血因子。