一. 寶寶的體檢真的全面嗎

大家還記得中國夢想秀上的粘多糖女孩白若凡嗎?

那個夢想陪爺爺奶奶一直到老的“粘寶寶”。

她一出生就患有先天遺傳性疾病 -粘多糖貯積癥

但直到四歲半癥狀表現出來后才確診

錯過了早期治療的最佳干預時機

13歲身高只有 1米28，獨立行走不能超過10分鐘。

無獨有偶，湖州安吉的睿睿

剛出生的他跟其他寶寶一樣活潑可愛

而接種卡介苗后的他

最后小睿睿全身萎縮身亡

經診斷，原來小睿睿患有原發性免疫缺陷疾病，此類疾病在身體免疫系恢復前不能接打任何疫苗，但在常規體檢中無法被檢出。

為什么這么多先天遺傳疾病，在寶寶出生體檢時沒有被發現呢?小妮了解到，原來我國醫院提供常規體檢，主要是針對嬰幼兒器官及生化指標的檢查，而對先天性遺傳疾病的檢查少之又少。

二. 寶寶的用藥真的安全嗎

21位聾啞人成就的千手觀音

每一個人都知曉它所帶來的震撼和美麗，可是很少有人知道：這 21名演員中，有 18名是在2歲左右因發燒等原因，服用了含有氨基糖苷類成分的藥物致聾。最后經診斷發現，所有患兒均確存在MT-RNR1基因缺陷。

世衛組織發表聲明稱，全球每年有數百萬嬰幼兒因用藥不當而死亡。中國衛生部藥物不良反應監測中心數據顯示，我國嬰幼兒用藥不良反應率為12.9%，新生兒高達24.4%，是成人的4倍。在我國，每年死于用藥不當的人群中有1/3是嬰幼兒，每年有3萬嬰幼兒因用藥不當導致耳聾，50%以上的嬰幼兒都在超標用藥。可怕的是因用藥不當對機體造成的損傷，絕大部分是永久性的。

看到這里，寶媽們是不是也該反思一下自己：寶寶平時吃的藥物真的安全嗎?!

三. 基因檢測-最全面的的篩查手段

我們都知道，遺傳病是指由遺傳物質發生改變引起的、或由致病基因所控制的疾病，通常為先天性的，也可后天發病。如家族性高脂蛋白血癥、先天性乳糖酶缺乏、先天性氨基酸代謝缺陷病等。

目前，先天性遺傳疾病已被確定是由基因突變導致的疾病。我們已知的單個異常基因引起的遺傳病有7000種之多(來源于：http://omim.org /statistics/entry)，綜合發病率高達1/100(來源于：http://www.who.int/en/),目前全球僅有347種(5%)藥物可用于臨床治療，且治療費用昂貴(來源于《ORPHAN DRUG PEPORT 2013》)。

而基因檢測，正是對細胞中的DNA分子進行檢測，分析被檢測者所含致病基因、疾病易感性基因等情況的一種科學技術。因此通過基因檢測技術，對新生兒隱性的遺傳致病基因進行全面篩查，才能避免家庭不幸。

醫學小科普 ① 粘多糖貯積癥是由于人體細胞的溶酶體內降解粘多糖的水解酶發生突變導致其活性喪失，粘多糖不能被降解代謝，最終貯積在體內而發生的疾病。

② 原發性免疫缺陷疾病與遺傳相關，通常發生在嬰幼兒身上，患兒會出現反復感染癥狀，嚴重時將威脅生命。

③ 藥物性耳聾是指因服用某些藥物或接觸某些化學制劑所引起的耳聾。