染色體檢查有必要做嗎？哪些人群需要檢查染色體？為什么要查染色體？查染色體的作用是什么？你對染色體疾病了解多少？

所謂染色體疾病是指染色體的數(shù)目或者結(jié)構(gòu)發(fā)生畸變。

正常情況下染色體為23對，46，XX或46，XY，如果多出或者少了一條數(shù)條染色體，或者某一條染色體的一段發(fā)生易位、倒置、缺失，都會導(dǎo)致表型的異常，這就是染色體疾病。

絕大多數(shù)胚胎發(fā)生染色體異常，都會在孕早期流產(chǎn)，而少數(shù)能存活的染色體疾病患者都有一些共同的表現(xiàn)。

染色體疾病患者的表現(xiàn)

1. 智力發(fā)育異常

2. 生長發(fā)育落后

3. 多發(fā)性先天畸形

4. 皮膚紋理異常

5. 不孕不育

6. 復(fù)發(fā)流產(chǎn)

我們有了上述認識，就能確定哪些人應(yīng)該進行染色體的檢查了。

哪些人應(yīng)該檢查染色體？

做染色體檢查的主要是三類人群：胎兒、嬰幼兒、不孕或反復(fù)流產(chǎn)的的夫妻。

胎兒

母親高齡、孕期發(fā)現(xiàn)有胎兒的多項微小超聲異常或者有嚴重的身體機構(gòu)畸形，那么不除外胎兒染色體異常，應(yīng)進行羊水穿刺，或者引產(chǎn)后進行胎兒染色體檢查。

嬰幼兒

如果嬰幼兒外貌看起來類似唐氏兒、有多發(fā)畸形或者智力生長發(fā)育緩慢應(yīng)該做染色體檢查。

不孕或不良產(chǎn)史的夫妻

多年不孕尤其是不明原因不孕或者反復(fù)流產(chǎn)的夫妻雙方都應(yīng)該進行染色體檢查。