新生兒足底血篩查，不要小看這3滴血，足以改變娃一生。寶寶一呱呱落地，醫生總會這么跟一臉茫然的新手爸媽說，別忘了給TA的做足底血篩查!

一、不要小看這3滴血，足以改變娃一生

生長發育障礙、智力缺陷，腳下3滴血，能及時發現一些遺傳代謝病，娃一旦發現患病，也可以通過及時治療健康成長。

篩查意義：

讓患兒得到及時的治療和救助

避免了殘疾患兒的發生

對于提高出生缺陷防控具有重要的意義

二、新生兒遺傳代謝病篩查

爸爸媽媽們關心的“新生兒遺傳代謝病篩查”：

只有結果異常

工作人員才會通知家長

三、主要篩查哪幾種疾病?

新生兒足底血篩查主要針對發病率較高、早期無明顯癥狀但有實驗室陽性指標、能夠確診并且可以經過積極治療可以治愈的疾病。

目前為新生兒篩查的遺傳代謝病種有四種：

1、苯丙酮尿癥(簡稱PKU)

患兒在新生兒期缺乏癥狀，出生數月后出現智力發育落后、黃頭發、白皮膚、尿液有鼠尿或霉味。幾乎所有未經治療的患兒都有嚴重的智力障礙。

如果在新生兒期能夠診斷出來，哺乳期吃特種奶粉——低苯丙氨酸奶粉，斷奶后采用低苯丙氨酸飲食，預后是很好的。

▲ 苯丙酮尿癥孩子

2、先天性甲狀腺功能減低癥(俗稱呆小病)

初生的嬰兒多無明顯表現，生后2~3個月可出現黃疸延長、喂養困難、活動少、嗜睡、便秘，較大的患兒可出現鼻梁低平、眼距寬、唇厚、舌大常伸出口外等特殊面容。

新生兒篩查是目前早期發現、診斷甲狀腺功能減低癥的唯一有效方法。

▲同齡正常兒童與先天性甲低兒童

3、G-6-PD缺乏癥(又稱蠶豆病)

患這種病的人平時可無明顯表現，但吃了蠶豆、蠶豆制品或服用了某些具有氧化特性的藥物(如解熱止痛藥、磺胺藥、抗瘧癥等)后可能發病。主要表現為面色蒼黃、頭暈、乏力、血紅蛋白尿等。

4、先天性腎上腺皮質增生癥

這種病會致使皮質激素合成不正常，會伴有女孩男性化，男孩則表現性早熟，此外還可有低血納等可危及生命的不同類型表現。

除G-6-PD缺乏癥外，其余3種疾病都嚴重影響患兒生長發育，甚至可致死、致殘，危害極大，而早期診斷、早期治療可以避免或減輕不良后果，使患兒的生長發育接近正常兒童。

篩查準確率達95%

深圳確診患兒已有上千例

深圳每年新生兒疾病篩查人數20萬左右，2015年新生兒疾病篩查率為99.02%，確診的遺傳代謝病患兒約1000余例，其中可導致智力低下、致殘的遺傳代謝病患兒有100余例。

寶寶采了足底血后疼得哇哇叫，有些家長看得很心疼，甚至會疑惑新生兒采足底血到底有沒有必要。看了上面的數據后，大家就會發現，寶寶足底血，查了好過不查，早查好過晚查!

▲ 足底采血部位

新生兒疾病篩查能夠早期發現先天性遺傳代謝疾病，并使絕大多數患兒得到早期診治，但如果不查，將來得病后是無法治愈的。

要注意的是，由于孩子存在個體差異，且任何篩查檢測方法的靈敏度都只能達到約95%，因此即使篩查結果正常，若發現孩子有異常現象仍應及時到醫院檢查診治。