特納綜合征的典型表現(xiàn)

先天性卵巢發(fā)育不全只影響女性，臨床表現(xiàn)多樣。

新生兒期

患者在新生兒期可見頸后皮膚過度折疊以及手、腳背發(fā)生水腫等特異性癥狀。

兒童期

患者3歲以后，身高增長緩慢、生長速率明顯下降。

青春期

患者青春期無生長加速，成年期身高約135～140cm，通常不超過150cm。

特納綜合征病因

基本病因

先天性卵巢發(fā)育不全的染色體核型有單體型、嵌核型及結(jié)構(gòu)變異型。

單體型

由于父親的精子或母親的卵子異常導(dǎo)致胎兒的體細(xì)胞只有一條X染色體，另一條缺失。這種核型的個體絕大部分在妊娠早期自然流產(chǎn)，其余存活的個體具有典型的臨床癥狀。

嵌核型

部分體細(xì)胞有兩條X染色體，部分僅有一條X染色體。

結(jié)構(gòu)變異型

X染色體的某一部分結(jié)構(gòu)可能出現(xiàn)異常。

特納氏綜合癥怎么治

特納氏綜合征也就是先天性卵巢發(fā)育不全的情況，目前治療的方式通常是通過激素類藥物進(jìn)行治療，從而刺激生殖器的再次發(fā)育。

用雌激素刺激乳房和生殖器發(fā)育效果良好，需長期使用。過早應(yīng)用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促進(jìn)身高，骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器發(fā)育。對有子宮的Turner綜合征患者采用雌孕激素周期療法，并從小劑量開始。可用結(jié)合雌激素促使乳房發(fā)育，很少有突破性出血。雌孕激素周期療法，有內(nèi)膜者可能有月經(jīng)來潮。劑量可根據(jù)患者的反應(yīng)進(jìn)行調(diào)整，以小劑量有效為度。

建議患者應(yīng)該到正規(guī)的醫(yī)院進(jìn)行咨詢，根據(jù)醫(yī)生的建議選擇適合的方式進(jìn)行改善，這樣也能夠有針對性的進(jìn)行用藥，從而保證自身的健康。

特納氏綜合征是一種先天性染色體方面的疾病，所以在治療上是很難達(dá)到治愈的程度的，只是能夠?qū)ΠY治療，但是具體的治療效果還需要根據(jù)病人對治療的藥物的敏感性，才可以進(jìn)行明確的判斷。

在這種情況下，就需要患者進(jìn)一步選擇去當(dāng)?shù)毓⑷准壍尼t(yī)院進(jìn)行診治，而且需要及早進(jìn)行治療，越早治療越好。對于出現(xiàn)有生長遲緩的患者來說，可以選擇使用生長激素來進(jìn)行治療，如果患者體內(nèi)激素缺乏，或者出現(xiàn)有減少的情況，可以選擇使用激素替代治療，所以需要根據(jù)具體病情，來選擇合適的治療。