先天性甲狀腺功能減低癥：

? 甲狀腺素產(chǎn)生不足或受體缺陷;

? 導(dǎo)致智力低下，生長(zhǎng)落后;

? 通過(guò)新生兒篩查早期診斷;

? 甲狀腺素替代治療是有效的治療方法;

? 永久性甲低需終生治療。

患有先天性甲狀腺功能低下的寶寶通常會(huì)具有以下十項(xiàng)表現(xiàn)：

①過(guò)期產(chǎn)，孕期超過(guò)42周，孕期胎動(dòng)少;

②出生時(shí)體重較重，身長(zhǎng)與頭圍正常，前后囟門(mén)大;

③胎糞排除延遲，生后常有腹脹，便秘;

④多睡少動(dòng);

⑤黃疸消退延遲;

⑥吃得少，喂養(yǎng)困難;

⑦四肢涼、體溫低(常<35℃);

⑧有臍疝;

⑨呼吸困難(主要是舌頭大而厚，呼吸道有粘液水腫，氣道不通暢);

⑩特殊面容：鼻梁低平、眼距寬、舌頭大，顏面粘液性水腫。

患有先天性甲狀腺功能低下的患兒如果可以及早的干預(yù)以及治療是不會(huì)發(fā)生智力低下以及發(fā)育遲緩、眼距寬、唇舌肥大等異常現(xiàn)象的，但是如果沒(méi)有采集足跟血及早的發(fā)現(xiàn)，那么孩子就容易出現(xiàn)殘疾，智力低下就是明顯的表現(xiàn)，從外觀上也與正常孩子有很大的不同，比如面部水腫，鼻梁塌等異常的面容。