唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的結(jié)果是醫(yī)生通過(guò)幾項(xiàng)結(jié)果綜合給出的,通過(guò)抽血查媽媽體內(nèi)幾種激素的水平,再結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周得出胎兒患某些先天性疾病的危險(xiǎn)系數(shù)。這種篩查的結(jié)果只能提示胎兒患病風(fēng)險(xiǎn),比如是1/10可能,還是1/100可能,而不是準(zhǔn)確結(jié)論是或者不是。在篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)的時(shí)候,需要做進(jìn)一步檢測(cè),也就是產(chǎn)前診斷。
篩查疾病包括三種,21三體、18三體和神經(jīng)管缺陷,其中神經(jīng)管缺陷通過(guò)超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)。所以當(dāng)唐篩提示神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)時(shí),會(huì)讓孕婦在妊娠18-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查,可以明確是否存在神經(jīng)管缺陷。而21三體和18三體屬于染色體異常導(dǎo)致的疾病,存活者會(huì)有明顯智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育落后、特殊面容,并可能伴發(fā)其它多發(fā)畸形,比如先天性心臟病等。超聲檢查很難發(fā)現(xiàn)所有病例,需要通過(guò)羊水穿刺做胎兒染色體核型的檢查來(lái)明確。
唐氏篩查結(jié)果一般是有高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)、低風(fēng)險(xiǎn)等情況,最好根據(jù)結(jié)果來(lái)判斷。如果高風(fēng)險(xiǎn)和臨界風(fēng)險(xiǎn),不排除胎兒有唐氏綜合征,需要進(jìn)一步羊水穿刺檢查。如果確定胎兒是唐氏綜合征,需要引產(chǎn),以免影響寶寶發(fā)育。低風(fēng)險(xiǎn)屬于正常現(xiàn)象,不用擔(dān)心。
如果高齡孕婦,出現(xiàn)的結(jié)果異常,可能跟年齡有關(guān),不一定是胎兒畸形,需要做羊水穿刺或無(wú)創(chuàng)DNA等,可以確定寶寶發(fā)育情況。不要給自己壓力,建議放松心情,有助于寶寶發(fā)育。
唐氏篩查,篩查神經(jīng)管畸形的準(zhǔn)確率為85%~90%。大約90%左右的神經(jīng)管畸形患者的血清和羊水中AFP水平異常增高,因此血清AFP可作為神經(jīng)管畸形的篩查指標(biāo)。唐氏篩查一般在妊娠14至20周內(nèi),以中位數(shù)的倍數(shù)MoM為單位,正常范圍為0.65至2.5 MoM。單胎AFP大于2.5MoM為陽(yáng)性,敏感性為80%~90%,大于3.5倍MoM提示神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)明顯升高,雙胎者大于4~5MoM為陽(yáng)性。
唐氏篩查主要是孕期的一項(xiàng)排畸檢查,主要篩查唐氏綜合癥、18三體綜合癥、開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷。一般唐氏篩查抽血后一周會(huì)出結(jié)果,如果結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn)或高風(fēng)險(xiǎn),需要進(jìn)一步的檢查。
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