唐氏篩查多用于孕中期,即15-20周期間檢查,屬于產(chǎn)前篩查的一部分,從而發(fā)現(xiàn)子代具有患遺傳性疾病高風(fēng)險(xiǎn)的可疑人群。主要為血清學(xué)標(biāo)志物聯(lián)合篩查,包括甲胎蛋白AFP、人絨毛膜促性腺激素hCG或游離β-人絨毛膜促性腺激素β-hCG、游離雌三醇uE3三聯(lián)篩查,或增加抑制素A形成四聯(lián)篩查,結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等綜合計(jì)算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),檢出率為60%-70%,假陽性率為5%。
但此試驗(yàn)不是確診試驗(yàn),篩查陽性結(jié)果意味著患病的風(fēng)險(xiǎn)升高,并非診斷疾病,同樣,陰性結(jié)果提示低風(fēng)險(xiǎn),也并非正常。
唐篩不通過就意味著胎兒可能出現(xiàn)了異常,很多人在唐篩結(jié)果出來前都很緊張,一般來說以下幾種人群唐篩不容易通過:
1.孕婦的體重過高,BMI超過25以上的,容易出現(xiàn)唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn);
2.年齡比較大,超過35歲,寶寶發(fā)生染色體異常幾率會大大增加,唐氏篩查不容易通過,最佳的檢查方法應(yīng)該是羊水穿刺;
3.孕周計(jì)算不準(zhǔn)確,和停經(jīng)時(shí)間不符合,易于出現(xiàn)唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn),這種情況建議檢查一下b超核對一下懷孕孕周;
4.既往有不良孕產(chǎn)史,比如死胎、胎停育等情況。
唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的結(jié)果是醫(yī)生通過幾項(xiàng)結(jié)果綜合給出的,通過抽血查媽媽體內(nèi)幾種激素的水平,再結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周得出胎兒患某些先天性疾病的危險(xiǎn)系數(shù)。這種篩查的結(jié)果只能提示胎兒患病風(fēng)險(xiǎn),比如是1/10可能,還是1/100可能,而不是準(zhǔn)確結(jié)論是或者不是。在篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)的時(shí)候,需要做進(jìn)一步檢測,也就是產(chǎn)前診斷。
篩查疾病包括三種,21三體、18三體和神經(jīng)管缺陷,其中神經(jīng)管缺陷通過超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)。所以當(dāng)唐篩提示神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)時(shí),會讓孕婦在妊娠18-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查,可以明確是否存在神經(jīng)管缺陷。而21三體和18三體屬于染色體異常導(dǎo)致的疾病,存活者會有明顯智力障礙、生長發(fā)育落后、特殊面容,并可能伴發(fā)其它多發(fā)畸形,比如先天性心臟病等。超聲檢查很難發(fā)現(xiàn)所有病例,需要通過羊水穿刺做胎兒染色體核型的檢查來明確。
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