如何早期識別兒童“呆小病”？呆小病，醫學名稱為先天性甲狀腺功能減退癥（congenital hypothyroidism，CH）又稱克汀病，多由于先天性甲狀腺缺如或甲狀腺發育不良引起，極少數是由于甲狀腺激素合成過程中酶缺乏引起。由于甲狀腺先天缺如、發育不良（原位和異位）或甲狀腺激素合成途徑缺陷而引起者稱為散發性甲狀腺功能減退，因母孕期飲食中缺碘引起者稱地方性甲狀腺功能減退。主要臨床表現為體格和精神發育障礙，早期診斷和治療可防止癥狀的發生或發展，否則可導致嚴重的腦損害和智力低下。

一、散發性甲狀腺功能減退癥

1.原發性甲狀腺功能減退

（1）甲狀腺不發育或發育不全。

（2）甲狀腺激素合成障礙：又稱家族性甲狀腺激素合成障礙。

（3）甲狀腺或靶器官反應低下：①甲狀腺對促甲狀腺激素（TSH）不反應；②周圍組織對甲狀腺激素不反應。

（4）暫時性的甲狀腺功能障礙：

1）暫時性甲狀腺功能減退。

2）暫時性低甲狀腺素血癥。

3）低T3綜合征（正常甲狀腺疾病綜合征）。

2.繼發性甲狀腺功能減退

常伴有腦發育異常。

（1）促甲狀腺激素釋放激素（TRH）缺乏：孤立的或伴有其他促垂體激素缺乏和下丘腦功能障礙。

（2）TSH缺乏：孤立的或伴有其他垂體激素缺乏。

臨床表現

患兒出生時癥狀和體征缺乏特異性，大多數輕微，甚至缺如。無甲狀腺的患兒約在6周后癥狀明顯。具有殘留甲狀腺組織或家族性甲低患兒，可遲至數月或數年后才出現癥狀。少數較重患兒出生時或生后數周，出現癥狀。母乳喂養兒的癥狀出現較晚。母孕期胎動減少，過期產分娩，出生體重大于第90百分位（常大于4kg）。

60%～70%患兒存在骨成熟障礙的早期體征，如前后囟大和顱縫寬。其他早期表現為嗜睡、活動少、動作慢、反應遲鈍、少哭、聲音粗啞、喂奶困難、吸吮緩慢無力、稍食即停或入睡。肌張力低，腹膨大，常有臍疝。腸蠕動慢，首次排胎糞時間延遲，以后經常便秘。生理性黃疸持續時間延長。體溫較低、少汗。四肢涼、蒼白、常有花紋。鼻塞、呼吸困難、口周發紺或呼吸暫停，可伴肺透明膜病。

隨著年齡的增加，癥狀更顯著。身長和體重的增長和動作及精神發育均明顯落后。黏液性水腫逐漸加重，皮膚干燥粗糙，但無可凹性。出現特殊面容如頭發干枯，發際較低，前額較窄，常有皺紋，眼距寬，眼瞼增厚，瞼裂小，鼻梁低平，鼻稍短而上翹，唇較厚，舌大而寬厚、常伸出口外，重者可影響吞咽及呼吸。

四肢短、軀干相對較長，手掌方形，指粗短。偶有心臟黏液性水腫，可致心臟增大、心音低鈍、心臟出現雜音，脈搏較慢，血壓偏低。心電圖呈低電壓、P-R間期延長、T波平坦或倒置，可有貧血。

由酶系統缺陷所致的家族性甲低患兒，少數在出生時即存在甲狀腺腫，甚至體積很大，但多數于生后數月或數年后才顯現。

繼發性甲低患兒出現癥狀緩慢，可為單純性TRH或TSH缺乏，或伴有其他下丘腦或垂體功能障礙，或有垂體、下丘腦發育不良或腦畸形。

輔助檢查

1.甲狀腺功能檢查 T3、T4、TSH、FT3、FT4。新生兒甲狀腺功能篩查需要在出生2～4天完成，如果沒有條件（例如 NICU的患兒或者在家分娩的早產兒等）,至少在出生7天內完成。出生24～48小時篩查可能出現假陽性，危重新生兒或接受過輸血治療的新生兒可能出現假陰性。

2.甲狀腺B超及放射性核素掃描。

3.骨齡的測定。

4.TRH刺激試驗。

診斷及鑒別診斷

早期診斷至為重要，但出生時有表現者僅占2%～3%，待出現癥狀時才診斷和治療已為時過晚。因此，新生兒甲低的篩選尤為關鍵。可疑者應及早做血清T4、TSH測定以明確診斷。此外，新生兒甲低早期癥狀不典型，呼吸困難、蒼白及發紺應與引起呼吸困難的疾病及心臟病鑒別。嗜睡、活動少、肌張力低下及喂養困難應與敗血癥及腦損傷鑒別。生理性黃疸延長應與溶血性黃疸、敗血癥及肝病鑒別。面容異常、大舌及皮膚干燥應與黏多糖Ⅰ（Hurler）型、軟骨發育不全及先天愚型鑒別，甲狀腺腫應與頸部水囊腫、囊腫及腫瘤鑒別，舌甲狀腺應與腫瘤鑒別。

治療1.甲狀腺激素替代療法

新生兒一旦發現甲狀腺功能減退應立即接受T4治療，以盡快恢復正常的甲狀腺功能。治療時機和治療是否充分與神經系統后遺癥相關。治療越晚智力障礙越嚴重。

2.L-甲狀腺素鈉（LT4）

首選，首劑10～15μg/（kg·d），1次/天，口服，每周增加10μg/kg，在3、4周時達100μg/（kg·d），若仍需增量，宜減小、放慢，至T4恢復正常，持續應用到1歲，此時約為7～9μg/（kg·d）。以后隨年齡調整劑量，約為4μg/（kg·d）。

3.甲狀腺片

60mg約相當于L-甲狀腺素鈉100μg（0.1mg），將所需劑量分3次口服。

二、地方性甲狀腺功能減退癥

多見于地方性甲狀腺腫流行區，由于水土和食物中含碘不足，母孕期飲食中缺碘，使胎兒在胚胎期因碘缺乏而導致先天性甲狀腺功能減退。女性患兒多于男性。小兒的碘需要量為40～100μg/d。碘是合成甲狀腺激素的必需底物，碘攝入不足使甲狀腺激素的合成和分泌減少，導致胎兒各器官系統尤其是腦發育障礙。垂體TSH代償性增多，甲狀腺常腫大，但甲狀腺亦可發生萎縮，與甲狀腺受到長期過度刺激所致的衰竭性萎縮或甲狀腺缺乏生長所需的碘有關。

臨床表現

除散發性甲狀腺功能減退所見癥狀外，還可出現聾啞和嚴重神經系統癥狀，可分2型。

1.神經性綜合征

智力顯著低下，聾啞，共濟失調，痙攣性癱瘓。但無或僅有輕微甲狀腺功能障礙。

2.黏液水腫性綜合征

癥狀與散發性甲狀腺功能減退相似。體格與智力發育落后，性發育遲緩，而神經系統正常。約25%有輕度甲狀腺腫。T4降低，T3可正常或增高，TSH明顯增高。