無腦畸形

無腦畸形是一種嚴重的DNT，主要表現為腦的全部或大部缺失。頭顱的缺損從頂部開始，可延伸到其與枕骨大孔的任何部位。患兒因顱骨穹隆缺如造成面部畸形外貌，如前顱窩縮短和眼眶變淺，使眼球向前突出，下頜緊貼胸骨，口半張開，耳郭很厚，前突出于頭的兩側，呈非常奇特的“蛙狀臉”。可伴有身體其他部位畸形，如腭裂、頸部脊柱裂、胸腔狹小、上下肢比例失調、脛骨和拇指缺如等。孕期幾乎都伴有母體羊水過多。

脊柱裂

（1）脊柱裂伴有脊髓腦脊膜膨出：

多發生于腰骶部，亦可見于背部。腫物為圓形，可能大如橘子，里面除腦脊膜和腦脊液之外，還有神經組織。外面蓋有很薄的皮膚，在中心區可能只蓋有半透明的腦脊膜。在新生兒，有時只有肉芽組織，很容易有潰瘍形成。脊髓組織進入腫物的上部，神經纖維廣泛分布于腫物，然后由其下部又回到椎管內的脊髓部分。發育不良的脊髓、神經、脊髓膜、椎骨肌肉常和皮膚連在一起。有些患兒脊髓突出處既無包膜，又無皮膚覆蓋，呈脊髓外翻畸形。這類患兒幾乎都有下肢癱瘓和大小便失禁，有些患兒并發腦積水。骶部脊髓腦脊膜膨出發生在腰骶叢出口之下，下肢就沒有癱瘓，但大小便仍失禁，新生兒啼哭時可見滴尿，在男嬰則不能正常射尿。

（2）隱性脊柱裂：

這一類畸形很多見，只有脊椎管缺損，脊髓本身正常，因此沒有神經系統癥狀，對健康沒有影響。以往曾認為本病與遺尿或其他泌尿道疾病有關，但實際上隱性脊柱裂的發生率在正常小兒與有泌尿道疾患的小兒中是相仿的。缺損部位的皮膚上面常有一些異常現象，如一撮毛、小窩、痣、色素沉著、皮下脂肪增厚等。缺損上面可能有先天性囊腫或脂肪瘤。

（3）脊柱裂伴有腦脊膜膨出：

在脊柱缺損部位有囊狀物，較多發生在腰骶部。腫物為圓形，可能長得很大，里面只有腦脊膜和腦脊液，沒有脊髓及其他神經組織。單純腦脊膜膨出的患兒沒有癱瘓或其他神經系統癥狀。囊壁外面如為正常皮膚，腫物很少繼發感染。如囊壁很薄或已破潰，則往往形成腦脊液漏或合并感染。

（4）其他畸形：

脊柱裂可能伴有一些少見的畸形如：①脊髓內積水：多發生于胸椎部、胸腰部或腰骶部，很多液體積留在脊髓中央管，囊內只有萎縮的脊髓組織。②無脊髓：脊髓未發育常伴有無腦畸形，出生后很快即死亡。③皮樣囊腫、脂瘤或畸胎瘤組織 可能侵入硬腦膜或脊髓。

顱裂、腦膜膨出與腦腦膜膨出

顱裂純屬先天顱骨發育異常，表現為組織、腦血管及硬腦膜組織信號的腫物，并可見顱內其他結構的改變及畸形。膨出多伴有其他腦畸形，常發生智力低下、驚厥、腦積水、失明及運動障礙等并發證。