怎么治療先天性代謝缺陷病
2019年09月21日 11:03閱讀次數：414
先天性代謝缺陷病是指由于基因突變引起酶缺陷、細胞膜功能異常或受體缺陷，從而導致機體生化代謝紊亂，造成中間或旁路代謝產物蓄積，或終末代謝產物缺乏，引起一些列臨床癥狀的一組疾病。怎么治療先天性代謝缺陷病呢？
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怎么治療先天性代謝缺陷病
一般采取內科治療先天性代謝缺陷病，例如：
從出生開始就要控制寶寶的飲食。早期控制飲食，對一些寶寶的代謝缺陷病有明顯療效，還可阻止病情發展。
寶寶從出生后2個月開始就要補充低苯丙氨酸，以此來代替水解蛋白，這個過程一直持續至6歲左右。
從寶寶出生起就開始不喂乳類及含半乳糖的食物，最好吃一些谷類、水果、代乳粉、肉、蛋類的食物。
寶寶生下來以后就開始用藥物將體內過多蓄積物排出體外。如果是肝豆狀核變性，可用絡合劑D-青霉胺20mg/(kgd)絡合體內過多的銅;如果是原發性痛風，可用丙磺舒等藥，既減少腎小管對尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。
總之，寶寶體內缺啥就要補啥。實在不行的話還可以器官移植，可用胎肝、胎腦、腎臟、骨髓、肝臟等移植治療遺傳代謝性疾病。
還要對癥治療。有癲癎的寶寶就要接受抗癲癎治療，骨骼畸形的就要手術矯正，白內障的就要做手術摘除，脾大的要考慮切脾。
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