火棉膠嬰兒是一種魚鱗病，主要與染色體組成異常有關，一般需要做染色體方面的檢查才能確診，而做四維彩超只能排除胎兒畸形，并不能查出胎兒是否存在有皮膚疾病，通常情況下在孕期要想排除胎兒為火棉膠嬰兒，孕婦只能通過做以下幾類檢查才能確診：

1、妊娠中期做羊水穿刺檢查;

2、無創產前DNA檢測;

3、絨毛膜穿刺手術。

絕大多數人最早認識火棉膠嬰兒是通過觀看電視劇如懿傳，其中可能有一些人對火棉膠嬰兒形成原因并不了解，其實根據以往的病例來看，火棉膠嬰兒多發生于近親結婚，并且如果父母雙方患有火棉膠癥狀或者是攜帶火棉膠的致病基因，則這些基因會通過遺傳定律就可能生育出火棉膠嬰兒。

火棉膠嬰兒在產前做檢查是能診斷的，但是在產前如果查胎兒為火棉膠嬰兒，這個時候已經晚了，一般是建議在早期的時候做產檢比較好，越早查出問題，才能第一時間進行針對性的改善，最好是選擇在懷孕12周后做檢查。

孕期排除火棉膠嬰兒的原理是通過做染色體檢查，火棉膠嬰兒作為常染色體隱性遺傳病，只要檢測到了相應的基因位點，醫生就可以通過這個基因點確定胎兒是否為火棉膠嬰兒，如果孕婦自己不知道做哪些檢查，可以直接去醫院咨詢醫生。

根據臨床分析的數據來看，火棉膠嬰兒多發生于早產兒，具體的表現癥狀是胎兒會出皮膚、口鼻上等，胎兒在妊娠期間會在子宮內受到遺傳物質的影響，所以通常會表現出現早產兒，但一般來說只要處理得當，還是有可能治愈的。

目前在妊娠期間只有通過做染色體方面的檢查才能排除胎兒為火棉膠嬰兒，而做其它的檢查，通常是不能排除的，例如有一些孕婦認為做B超、四維等，但這些檢查才能排除胎兒畸形，并不能確診胎兒基因出現問題。