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性染色體異常的疾病有哪些

2022年06月07日 15:47閱讀次數:34
孕婦在孕育胎兒的過程中有很多因素都會導致染色體異常,要確保孩子的健康出生,孕期檢查是必不可少的,下面為大家整理了四種較為常見的性染色體異常疾病。
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性染色體異常的疾病有哪些

精子卵子受精著床后,就會不斷的分裂分化,這期間可能會出現兩種染色體異常的情況,一種是常染色體異常,比較常見的疾病有18三體綜合征、21三體綜合征等;一種是性染色體異常,這種情況發生的幾率比較小,具有代表性的疾病有特納綜合征、克氏綜合征、X三體綜合征、X三體綜合征等,當染色體異常的孩子出生后,他們大都異于平常的嬰兒,通過出生后的表現和癥狀就能判斷。

什么是性染色體異常

性染色體異常是一種畸形發育,常見的性染色體異常有缺失、重復、倒位、異位等,這些情況會使胎兒發育異常。如果是孕期就出現了性染色體異常的情況,往往伴隨著兩性畸形,比如一些患病孩子會在青春期出現第二特征發育障礙或異常的情況,還有些孩子出生以后就伴隨這精神障礙。

除卻先天因素導致的性染色異常外,單基因缺陷以及不良環境的影響也可能造成胎兒性染色異常,根據物競天擇、適者生存的說法,很多胎兒會在女性懷孕早期就出現自發性流產、胎停育等現象,只有少部分胎兒會繼續發育,但是產檢診斷又會篩選健康和異常的胎兒,因此性染色體異常的胎兒出生率還是比較低的。

常見的性染色體異常疾病介紹

在胚胎發育的過程中,性染色體異常也是時常發生的事,這導致孩子出生以后的表現就和正常寶寶不一樣,下面圖文介紹四種常見的性染色體異常疾病以及孩子的異常癥狀。

1、特納綜合征:這是常見的性染色體疾病,患病的孩子出生時體重就比正常孩子輕,而且發育遲緩,即使成年身材也很矮小。多數特納綜合征患者身高僅有1.2-1.4米,他們耳位低、頸短、頸蹼,第二性征發育差,成年后還會出現乳房不發育、子宮發育不良、原發閉經、不孕等。

2、克氏綜合征:這種疾病在孩子的幼年期和兒童期都無明顯異常,但是青春期以后由于克氏綜合征導致的孕酮分泌減少,會引發睪丸發育不良、身材瘦高、隱睪、無精癥等癥狀,而且患病的男孩喉結都不會很明顯,他們也不會長胡須,體毛稀少,少數存在中度智力障礙。

3、X三體綜合征:這種性染色體疾病導致的癥狀因人而異,個體之間會有較大的差別。多數X三體綜合征,發育比較早,平均身高比正常女性高,但是其他癥狀不會很明顯,只是更容易患卵巢早衰

4、XYY綜合征:患有該疾病的男性患者會擁有正常的壽命,他們往往身材高大、智力正常,但是會有一些異常行為,比如脾氣暴躁、多動、沖動、反抗行為等,而且容易在誘因下出現反社會行為。

Tips:

以上是關于性染色異常會導致的常見疾病介紹,對于孕期曾有過異常提示的女性來說,孩子出生之后要注意觀察他們的行為癥狀,以防胎兒異常沒有在孕期檢查出來。


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