遺傳因素

唐氏兒產(chǎn)生的原因：遺傳因素是主要原因。

具體表現(xiàn)：

1、10%唐氏綜合征是因為來自父親的額外染色體。

2、孕婦生了一次唐氏綜合征孩子，再生第二胎得病的機會高過一般人。

具體分析：

唐氏綜合癥是一種由遺傳因素所導致的出生缺陷類疾病，即受父母本身的遺傳基因的影響，屬于目前人類醫(yī)學尚無法改變的因素。

建議：

1、但合理的遺傳咨詢、受孕之前做染色體鑒定，加強孕婦保健，減少高齡孕婦的懷孕率是減少本病的有效措施。

2、臨床醫(yī)生可以根據(jù)患兒父母以前的孕產(chǎn)史給予健康咨詢，必要時加強圍產(chǎn)期保健，積極爭取產(chǎn)前診斷，盡可能避免發(fā)育缺陷患兒的出生。

致畸物質(zhì)及疾病

唐氏兒產(chǎn)生的原因：致畸物質(zhì)和疾病導致。

具體分析：

1、環(huán)境中致畸物質(zhì)如放射線、苯、農(nóng)藥等，以及某些藥物如磺胺等都可以引起染色體畸變。

2、孕前或懷孕早期的女性如果腹部接受過放射線照射，或多次接觸其它致畸物質(zhì)，或者曾患病毒感染，子女中出現(xiàn)唐氏綜合征的機率明顯增高。 

妊娠時父母的年齡

唐氏兒產(chǎn)生的原因：父母懷孕時的年齡，年齡越大懷的唐氏兒幾率越大。

具體分析：

1、孕婦的年齡是影響發(fā)病率的主要因素。隨著母親年齡的增大，子女發(fā)病的機會也增高。

2、母親25歲以下，唐氏兒比率1/2000;母親35至39歲， 比率1/50;母親40歲以上，比率1/20。

3、也就是說，40歲之后才懷孕生產(chǎn)，不論是第幾胎，生出唐氏寶寶的機率為25歲以前的100倍。

4、這些數(shù)據(jù)同時 告訴我們，高齡產(chǎn)婦必須作產(chǎn)前診斷，然而年輕的母親也并非沒有可能生產(chǎn)唐氏兒。

5、近年來國內(nèi)外都發(fā)現(xiàn)，生育患兒的女性平均年齡有所下降，可能與致畸物質(zhì)、感染等因素有關(guān)。

小貼士：

而至于男性的年齡是否會影響子女的發(fā)病率，目前還沒有定論。

環(huán)境因素

唐氏兒產(chǎn)生的原因：盡管唐氏綜合癥是染色體異常所導致的疾病，但不良的環(huán)境因素也可增加染色體變異得發(fā)生率。

具體分析：

1、有害的生物、化學、物理、藥物因素以及母體的營養(yǎng)狀況都會影響胎兒的發(fā)育，這些危險因素大多是可以避免的。

2、為了降低出生缺陷的發(fā)生率，孕婦應(yīng)從生一個健康的孩子出發(fā)，進食適宜的飲食，保證充足的睡眠，盡量避免下述有害因素的影響。

建議：

1、避免離電輻射：在生活中要避免離電輻射，盡量不要進行X線檢查，遠離有放射線的物質(zhì)，就是看電視也不要距離過近、時間過長。

2、避免大量用藥：在孕期孕婦要盡量避免大量用藥，因為好多藥物會導致21-三體綜合征兒的產(chǎn)生。

3、避免接觸化學物質(zhì)：生活在農(nóng)村的育齡婦女應(yīng)做好對各種農(nóng)藥和一些化學物質(zhì)的防護，避免直接接觸。

4、避免病毒感染：病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節(jié)里，孕婦要避免接觸這些患兒，并可用淡鹽水每日漱口，這樣可起到消毒防病的作用。

唐氏綜合癥的危險因素

唐氏綜合癥相關(guān)的危險因素包括下述6種情況：

1、高齡父母，母>35歲，父>55歲。

2、已生育過一個唐氏兒，其再生育唐氏兒的風險為1～1.3%。

3、父或母為平衡易位攜帶者，t(Dq21q)易位者，如為女性則子女患病率10～15%，男性3～5%;t(21q21q)易位者為100%，應(yīng)勸絕育。

4、雙親中一方為嵌合體，生育患兒的危險性增高，一般認為嵌合型有遺傳性，再發(fā)率高。

5、有唐氏綜合癥家族史并具有本病皮紋特征的孕婦。

6、習慣性流產(chǎn)者。

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溫馨提示：唐氏篩查的必要性

檢查意義：

1、唐氏篩查針對特定的沒有任何相應(yīng)疾病提示的人群(如所有的孕婦人群)，通過檢查將其中患唐氏綜合癥可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其后的診斷性檢查。

2、唐氏綜合癥迄今醫(yī)學上無法根治該疾病，所以，要控制唐氏綜合征發(fā)生的措施主要在于預(yù)防或減少患兒的出生。

3、但需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

必要性：

1、從醫(yī)學的角度分析，唐氏篩查很有必要，準媽媽一定要引起足夠的重視。唐篩能降低唐氏兒的出生率，唐氏兒會發(fā)生嚴重多發(fā)性先天畸形(特殊面容、先天性心臟病、大臟器功能異常及肢體異常)，并伴嚴重的智力低下，生活基本不能自理，多數(shù)患兒未成年便夭折。

2、因此，為了防止先天愚型兒的出生，做到早發(fā)現(xiàn)早解決，產(chǎn)前唐氏篩查非常重要。有數(shù)據(jù)顯示，“通過嚴格質(zhì)控的早孕期NT篩查，21-三體胎兒的檢出率可超過80%，其他染色體異常檢出率可超過70%，如果結(jié)合母血清檢查，能進一步提高檢出率”。